Sangele si bolile de sange

Generalitati

Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon.


O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma.

Exista trei tipuri de celule sanguine:

• Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru atunci cand este slab oxigenata. Hematiile depasesc numarul globulelor albe din sange cu aproximativ 500:1;

• Globulele albe (WBC) - cunoscute sub denumirea de leucocite, sunt de dimensiuni mai mari, insa sunt mai putine la numar in comparatie cu globulele rosii.
Rolul acestora este de a lupta impotriva infectiilor sau a invaziei de substante straine din afara corpului: bacterii, virusuri, corpuri straine etc.;

• Trombocitele sau plachetele sangvine - fragmente de celule responsabile de coagularea sangelui. Cand un organism sau tesut este lezat, trombocitele incep sa se uneasca pentru a forma o masa, ce are rolul de a sigila zona afectata si a opri fluxul de sange.

Grupa de sange	Proteine speciale (antigen)
Tipul A	Proteine speciale tip A, exclusiv
Tipul B	Proteine speciale tip B, exclusiv
Tipul AB	Atat proteine A cat si B
Tipul 0 (zero)	Nu sunt prezente proteinele tip A sau B

Plasma este compusa din apa (90%) iar restul de 10% sunt substante dizolvate, dintre care unele care contribuie la coagularea sangelui (proces implicat in vindecarea ranilor si formarea cicatricilor).

Proprietatile sangelui

Proteinele specifice, cunoscute si sub numele de antigeni, diferentiaza grupele de sange. Exista doua categorii principale de proteine speciale, cunoscute ca Tipul A si Tipul B. In functie de acestea persoanele se incadreaza intr-una din cele patru grupe sanguine, bazate pe combinatii ale acestor proteine speciale.

O alta particularitate a sangelui este existenta factorului Rh. Proteina speciala Rh poate fi prezenta sau absenta in sange, de unde si specificatia Rh pozitiv (prezenta) sau Rh negativ (absenta). Cand o femeie insarcinata are Rh diferit de fat, pot sa apara probleme in dezvoltarea fatului. Factorul Rh este un element esential in selectia sangelui pentru transfuzii.

Sangele este colectat si stocat in functie de grupa sanguina si de factorul Rh pentru utilizarea in transfuzii. Sangele clasificat ca fiind de tip 0 (cel care nu are prezente nici proteine de tip A nici de tip B) si Rh negativ este considerat a fi donator universal, adica, persoana cu acest tip de sange poate dona sange oricarei persoane, indiferent de grupa sanguina.

Bolile de sange

De regula, bolile de sange sunt congenitale, fiind rezultatul unor tulburari genetice mostenite, dar se pot manifesta si ca raspuns al organismului la stres. Bolile de sange sunt diferite de bolile care se transmit prin intermediul sangelui - principala diferenta dintre cele doua categorii de afectiune este ca bolile de sange nu sunt contagioase.

Exista 4 tipuri de boli de sange:

• Coagulopatiile (Tulburarile congenitale ale factorilor de coagulare) - sunt tulburari ale factorilor de coagulare; hemofilia este una dintre afectiunile de acest tip.

• Anemiile - sunt caracterizate prin scaderea semnificativa a hemoglobinei din sange - proteina a globulelor rosii necesara pentru transportarea oxigenului.

• Bolile hematologice maligne, cum ar fi leucemia - sunt practic forme de cancer care afecteaza sangele si maduva osoasa in timp ce hemoglobinopatiile sunt afectiuni ale sangelui care implica un prejudiciu structural al eritrocitelor.

• Anemia cu celule in secera (siclemia) - este un exemplu clasic de hemoglobinopatie.

Daca boala de sange apare din cauze genetice, tratamentul este axat pe ameliorarea simptomelor, confortul si stabilitatea pacientului si imbunatatirea calitatii vietii acestuia. De exemplu, in caz de hemofilie, pacientul urmeaza un tratament pentru ca procesul de coagulare al sangelui sa se desfasoare in mod normal. Aceste boli nu pot fi vindecate, insa sunt eficient controlate.

Daca boala de sange apare din cauze externe, ca de exemplu anemia, tratamentul presupune identificarea si tratarea cauzei.

In cazul afectiunilor maligne de sange tratamentul se va face prin chimioterapie si radioterapie, care distrug celulele afectate prin proceduri extreme. Unele dintre acestea sunt transplantul de maduva si perfuzia (utilizate mai ales in cazuri deosebit de grave).

Majoritatea bolilor de sange sunt diagnosticate la timp, deoarece simptomele afecteaza intr-un mod evident pacientul. In cazul bolilor genetice, parintii trebuie sa solicite teste de screening pentru copiii lor la scurt timp de la nastere pentru a confirma sau infirma prezenta afectiunii care ar putea fi mostenita. Mai mult, pot fi solicitate teste genetice ale embrionilor in cazurile de reproducere asistata.

Unii bolnavi solicita ajutorul medicului deoarece prezinta simptome, precum oboseala, hemoragii si probleme de coagulare, dureri articulare, etc. iar in urma analizelor medicale sunt diagnosticati cu diferite boli de sange.

Anemia

Anemia este o boala ereditara a globulelor rosii din sange. In unele cazuri, aceasta afectiune se manifesta ca o tulburare non-hematologica. Pacientii care se confrunta cu aceasta afectiune prezinta o valoare scazuta a globulelor rosii, precum si a hemoglobinei (substanta care transporta oxigenul in sange). Tipul anemiei va fi stabilit in functie de tipul deficientei - carenta de vitamina B, deficitul de acid folic, anemia aplastica, anemia hemolitica sunt doar cateva dintre exemple.

Hipercolesterolemia

Aceasta boala se caracterizeaza prin acumularea de colesterol in sange, mai exact, grasimile sunt depozitate pe peretii arterelor, care transporta sangele la inima. Valoarea crescuta a colesterolului provoaca rigidizarea arterelor sanguine si ingustarea lor la baza, fapt care poate incetini sau chiar bloca fluxul sanguin catre inima. Cand nu primeste suficient oxigen, apar durerile in piept, atacul de cord si chiar se poate instala decesul. Acumularea de colesterol este principala cauza a bolilor cardiovasculare.

Elefantiazis - filariasis limfatic

Elefantiazisul este o boala de sange cauzata de viermele numit Burgia Wuxheriaand care strabate sistemul circulator. Viermele adult traieste in vasele limfatice ale persoanei infectate. Afectiunea nu pune in pericol viata pacientului, dar provoaca un mare disconfort deoarece organele genitale si membrele sunt umflate. In unele cazuri pot aparea boli de rinichi sau ale sistemului limfatic. Capacitatea organismului de a lupta impotriva infectiilor va fi scazuta. In prezent, filiariasis limfatic este cauza secundara de handicap pe termen lung, la nivel mondial.

Hemocromatoza sau diabetul bronzat

Diabetul bronzat este o tulburare de sange cauzata de excesul de fier din organism. Boala se caracterizeaza prin absorbtia excesiva a fierului din dieta, fapt ce duce la cresteri patologice ale nivelului acestuia.

Hemofilie

Aceasta afectiune este considerata o tulburare de sange rara. Sangele persoanelor care sufera de hemofilie nu se coaguleaza, astfel, in urma leziunilor, pacientii sangereaza abundent, pot fi afectate organele si tesuturile si se pune viata in pericol. Tratamentul consta in inlocuirea factorilor de coagulare anormali pentru a preveni pierderile severe de sange si complicatiile hemoragiei. Exista factori importanti care sustin activitatea trombocitelor in procesul de coagulare a sangelui. Trombocitele sunt formatiuni din componenta sangelui care se formeaza in maduva osoasa.

Hipertensiunea arteriala

Aceasta afectiune este frecvent intalnita la persoanele adulte. Sunt afectate mai ales inima si rinichii, dar cea mai grava consecinta este cresterea riscului pentru accidentul vascular cerebral. Hipertensiunea arteriala este considerata un ucigas tacut, intrucat, aparent este o afectiune asimptomatica. Cea mai simpla modalitate de a preveni aceasta boala presupune verificarea constanta a valorii tensiunii arteriale.

Leucemia

Leucemia, adesea numita si cancerul sangelui, este o boala maligna care afecteaza procesul de formare al celulelor imature sanguine din maduva osoasa. Asemeni oricarui alt tip de cancer, leucemia apare in urma mutatiilor somatice ale ADN-ului care activeaza sau dezactiveaza genele supresoare de tumori. Acestea pot aparea brusc sau ca urmare a expunerii la radiatii ori substante cancerigene care sunt influentate de factorul genetic.

Sepsis

Boala este cauza unui ansamblu de conditii patologice provocate de bacteriemie (bacterii gram pozitive si gram negative). Sepsisul este un tip de infectie bacteriana care pune in pericol viata pacientului si care afecteaza atat sangele cat si organele interne. Bacteriile intra in tesuturile organismului prin rani sau incizii; fapt care poate conduce la formarea de puroi care le raspandeste in sange. Frecvent sunt afectati plamanii, tractul genito-urinar, ficatul, tractul gastrointestinal, plagile chirurgicale, etc.

Talasemia

Este o boala ereditara caracterizata prin producerea insuficienta de hemoglobina. Nivelul scazut de hemoglobina cauzeaza anemie, oboseala si slabiciune. Anemia severa poate afecta grav organele si poate cauza decesul pacientului. Talasemia se transmite genetic de la parinti la copii numai atunci cand amandoi detin gena anormala. In forma sa usoara, boala nu are manifestari. Daca talasemia este moderata sau severa, si este deja instalata anemia, este posibil sa apara urmatoarele simptome:
- senzatie de slabiciune si oboseala;
- senzatie de lesin;
- lipsa poftei de mancare si scadere in greutate;
- paloare;
- icter;
- urina inchisa la culoare;
- tahicardie;
- respiratii scurte in timpul efortului.

Exista doua tipuri principale de talasemie: alfatalasemie si betatalasemie. Pentru producerea hemoglobinei sunt necesare atat alfa cat si beta globina.
Denumirea bolii se afla in legatura directa cu partea din molecula de hemoglobina care este afectata. Beta-talasemia apare cand una sau ambele gene care produc betaglobina nu functioneaza sau functioneaza incorect. Alfa talasemia se instaleaza atunci cand una sau mai multe dintre cele patru gene alfa globina, care contribuie la productia de hemoglobina, lipsesc sau sunt deteriorate.

HIV/SIDA

SIDA este cauzata de virusul imunodeficientei umane (HIV). Prin distrugerea sau deteriorarea celulelor sistemului imunitar, HIV distruge progresiv capacitatea organismului de a lupta cu infectiile si cu anumite tipuri de cancer. Astfel, viata pacientilor cu SIDA este pusa in pericol de infectii care nu produc nici o dificultate persoanelor sanatoase.

Policitemia vera

Aceasta afectiune este caracterizata prin cresterea numarului de globule rosii. Fiind o tulburare mieloproliferativa si alte tipuri de celule produse de maduva osoasa, se multiplica (inclusiv leucocite si trombocitele). Sangele este vascos, iar viteza de circulatie a acestuia va fi incetinita. Policitemia vera este o boala rara, intalnita mai ales la persoanele de varsta mijlocie (peste 40 de ani) si de sex masculin.

Cauzele exacte ale bolii nu s-au descoperit. Se presupune ca aceasta conditie este provocata de un anumit stil de viata sau de expunerea la anumite conditii de mediu. Nu poate fi exclusa nici presupozitia conform careia boala s-ar afla in organism in stare latenta inca din copilarie. Principalele manifestari sunt: trombozele (vertij, cefalee, tinitus, vedere dubla, ameteala, etc.), manifestari hemoragice (epistaxis, echimoze si hemoragii gastrointestinale, hemoragii gingivale), manifestari gastrointestinale (scaderea in greutate, durere abdominala, splenomegalia), prurit, hipertensiune.

Siclemia

Anemia cu celule in forma de secera (siclemia) este o afectiune caracterizata prin anomalii ale hemoglobinei de tip A, care isi schimba forma in secera. Aceasta boala este genetica si poate afecta orice grupa de varsta si orice gen. Corpul uman este format din globule rosii, albe si trombocite (plachete). In cazul siclemiei, importante sunt mai ales globulele din sange, cele care sunt compuse din hemoglobina. Hemoglobina este o substanta elastica, spongioasa, care are in mod normal, forma rotunda (hemoglobina de tip A).

Amiloidoza

Este o boala care afecteaza maduva osoasa din cauza producerii in exces a proteinelor denumite amiloide. Supraproductia de aceasta proteina poate pune in pericol viata. Amiloidoza poate fi clasificata in:
• localizata - in cazul in care depunerea de proteine afecteaza doar un organ sau un singur tip de tesut;
• sistemica - daca este generalizata si afecteaza intregul organism. Aceasta forma este periculoasa si poate provoca disfunctii in orice zona a organismului. De regula, sunt afectate: inima, rinichii, sistemul nervos si sistemul gastrointestinal.

Mielodisplazia

Sindromul mielodisplazic (mielodisplazia) este intalnit mai ales la persoanele cu varsta de peste 60 de ani. Se caracterizeaza prin existenta unui numar scazut de globule albe, rosii si trombocite, dar si prin prezenta unor granule anormale (dimensiune nucleara si forma) la nivel celular. Aberatiile cromozomiale presupun un numar neobisnuit de cromozomi si translocatii cromozomiale. Sindromul mielodisplazic poate evolua pana spre cancer (leucemie), cauzand afectiunea numita leucemie mieloida acuta. Decesul intervine destul de rar la pacientii care manifesta aceasta boala, acesta putand fi cauzat de infectii sau hemoragii.

Porfiria

Porfiria este caracterizata printr-o serie de probleme de sanatate cauzate de anomalii ale compusului chimic hem. Hemul este o substanta produsa de catre organism si este frecvent intalnita in maduva osoasa si sange, care trebuie sintetizat continuu. Porfirina este un pigment care se gaseste in mod normal in hemoglobulina, mioglobulina si citocromi.

Principalul simptom al bolii este schimbarea pigmentului pielii in violet. Manifestarile principale constau in sensibilitate a pielii la razele ultraviolete insotita de urticarie si vezicule. Se considera ca aceasta boala este genetica, cu toate ca anumite forme de porfirie au fost mostenite de la unul dintre parinti. In cazul in care, ambii parinti sunt afectati de aceasta boala riscurile ca si copilul sa o mosteneasca este foarte ridicat.

Trombocitopenia

Exista anumite persoane care sufera de sangerari anormale, caracterizate prin hemoragii abundente si lipsa coagularii sangelui. Afectiunea poarta numele de trombocitopenie, o tulburare caracterizata prin scaderea numarului de trombocite din organism.
Ce sunt trombocitele? Organismul nostru este compus, in principal din trei tipuri de celule sanguine: globule rosii (hematii, RBC), globule albe (leucocite, WBC) si trombocite. Rolul trombocitelor este de a coagula sangele in cazul unei leziuni interne sau externe.

Tromboflebita

Majoritatea persoanelor care petrec mult timp pe scaun sunt predispuse la tromboflebita (varice) - afectiune caracterizata prin formarea unor cheaguri de sange care impun dificultate circulatiei sanguine.
In functie de localizarea trombului, varicele sunt de 2 tipuri: tromboflebita superficiala si tromboza venoasa profunda. Ultimul tip are efecte secundare grave asupra organismului, deoarece afecteaza venele mari. Totodata. tromboza venoasa profunda este periculoasa deoarece cheagul de sange se poate disloca si ajunge pana la inima sau plamani. Complicatiile care decurg din aceasta situatie sunt blocarea arterei si accidentul vascular cerebral.

Hematuria

Afectiunea se caracterizeaza prin prezenta globulelor rosii (RBC) in urina. Cu ochiul liber hematuria usoara nu va fi observata, urina avand un aspect normal. Cand urina se coloreaza in rosu sau rosu-maroniu, atunci hematuria este avansata.
Exista o serie de cauze care provoaca boala:
- anumite tipuri de analize medicale sau investigatii - in acest caz, hematuria va disparea in 24 de ore;
- pietre la rinichi;
- infectii ale tractului urinar si ale rinichilor;
- inflamatia sau marirea in dimensiune a prostatei (la barbati);
- tumori ale rinichilor sau vezicii urinare;
- boli rare (lupus, siclemia, etc.);
- cancer de prostata, uretra, ureter;
- iritatii ale vezicii urinare.

Vizita la medic este obligatorie in cazul in care o persoana manifesta hematurie. Pentru diagnosticare pot fi necesare: sumar de urina, teste de sange si chiar examinare citoscopica.

Hipercalcemia

Hipercalcemia indica nivelul ridicat de calciu din sange, peste 10.5 miligrame per decilitru de sange. Excesul de calciu provoaca numeroase reactii adverse.
Organismul incearca sa mentina un echilibru intre calciul provenit din alimente si cel deja prezent in tesuturile corpului, deoarece calciul excedentar impiedica absorbtia mineralelor. Uneori, hipercalcemia este considerata simptomul unei boli inflamatorii cronice, numita sarcoidoza.

Hiperglicemia

Este o afectiune caracterizata prin cresterea nivelului de zahar din sange (glucoza). Hiperglicemia este considerata semnul initial al diabetului zaharat. Glucoza asigura energia esentiala organismul pentru efectuarea activitatilor zilnice. Hiperglicemia este rezultatul unui dezechilibru de metabolizare a carbohidratilor din cauza deficitului de insulina. Insulina contribuie la reglarea nivelului de glucoza in sange, transportarea si stocarea acesteia in ficat. In concluzie, scaderea cantitatii acestui hormon permite cresterea nivelului glucozei din sange.
La pacientii cu diabet zaharat, hiperglicemia se manifesta prin senzatia excesiva de sete si vedere incetosata. Nivelul ridicat de glucoza in sange este toxic pentru sistemul nervos si provoaca parestezii.

Mastocitoza

Este o tulburare caracterizata prin cresterea numarului de mastocite din organism. Celule mononucleate, conjunctive, mobile, mastocitele sunt situate la nivelul pielii, in tesutul conjunctiv al intestinului, stomacului si pulpei dentare. Aceste celule sunt vitale deoarece protejeaza pielea, stomacul si intestinul de aparitia afectiunilor specifice si contribuie la vindecarea leziunilor. Mastocitoza se declanseaza la orice varsta si consta in acumularea excesiva a mastocitelor in diverse tesuturi.

Boala von Willebrand

Boala von Willebrand este o afectiune ereditara sau dobandita, caracterizata printr-un proces anormal de coagulare si afecteaza ambele genuri. Exista mai multe tipuri ale acestei afectiuni (tip I, tip II, tip III).

Tipul I al bolii este cel mai comun si persoana afectata poate duce o viata aproape normala, motiv pentru care de multe ori nici nu este diagnosticata. Acest tip de boala se caracterizeaza prin sangerari excesive dupa o interventie chirurgicala sau in urma unei proceduri stomatologice. Femeile pot experimenta sangerari masive in timpul perioadelor menstruale (menoragie).

Tipul II al bolii detine patru sutipuri: 2A, 2B, 2M si 2N.

Tipul III al bolii von Willebrand este sever, iar bolnavul poate suferi sangerari grave la nivelul mucoasei. Acest tip se manifesta destul de rar.

Denumiri alternative ale bolii von Willebrand: pseudohemofilie sau hemofilie vasculara.