Talasemia - Boala ereditara

Ce este talasemia

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina.

Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului.

Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

Cauze

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.

Tipologie

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.

Beta talasemia

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti
-in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
-in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier(hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Alfa talasemia

Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minora sau alfa talasemia tara
- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutatea moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops fetal).

Simptome

Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).

Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
-slabiciune
-oboseala
-ameteala
-paloare tegumentara
-icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
-urina inchisa la culoare
-inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil)
-tahicardie (bataie mai rapida a inimii decat normal)
-lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
-cefaleea (durerea de cap)
-durere abdominala
-tiuit in urechi
-durere in piept
-febra usoara
-limba cu sensibilitate crescuta.

Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare).

Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme:
-o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor
-hepatosplenomegalie (ficat si splina marite)
-oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
-infectii bacteriene - pot inrautati anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumococic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii
-afectarea organelor – numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.

Investigatii

Primul pas in investigarea talasemiei este examenul fizic si antecedentele personale care constau din:
-simptome
-apartenenta etnica
-problemele medicale ale rudelor apropiate
-alte probleme medicale ale pacientului
-rezultatele eventualelor analize sangvine facute anterior consultului.

In urma testelor se poate stabili tipul de talasemie. Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de talasemie sunt:
-numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de talasemie si daca da, tipul talasemiei si forma de anemie, usoara, moderata sau severa
-teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia
-teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia – fierul din sange si feritina – fierul din depozite)
-teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza hemoglobinei) – rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemie
-numaratoarea elementelor figurate si la alti membrii ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie.

Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia Cooley) in primul an de viata.

Tratament medical

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa.

Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.

Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
-acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocite
-transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie
-trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt:
-suplimente de fier sau multivitamine care contin fier
-medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)
-antibioticele sulfonamide
-vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Talasemia severa se trateaza cu:
-transfuzii de sange regulate – un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori
-acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.

Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
-splenectomia – indepartarea chirurgicala a splinei
-transplant de maduva osoasa – rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism) este uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism
-transplant de celule stem – rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

De retinut!

Tratamentul cu transfuzie de sange determina frecvent un exces de fier, care poate fi daunator organelor daca nu este tratat. Pentru aceasta se folosesc agenti chelatori care se leaga de fierul in exces si il elimina din organism. Agentul chelator este injectat printr-un tub plasat sub piele. O pompa potabila introduce medicamentul, proces care in mod obisnuit dureaza o noapte intreaga. Tratamentul este eficient daca se realizeaza de 5, 6 ori pe saptamana. Exista si efecte secundare ale folosirii pe termen lung a agentilor chelatori precum pierderea auzului si probleme oculare si renale. Exista si agenti chelatori cu administrare orala.

Se fac cercetari in ceea ce priveste medicamentele care stimuleaza productia de hemoglobina fetala la copiii si la adultii cu talasemie. Hemoglobina fetala este diferita de cea a adultului. Organismul in mod normal nu mai produce hemoglobina fetala dupa nastere. Aceasta hemoglobina fetala pare sa ajute hemoglobina adulta sa functioneze mai bine la pacientii cu talasemie.

Tratament ambulatoriu

Daca tratamentul pentru talasemie consta in transfuzie sangvina, trebuie evitate medicamentele care cresc depozitele de fier din organism, conditie daunatoare pentru organe.

Medicamentele care trebuie evitate sunt:
-suplimente de fier sau multivitamine care contin fier
-medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)
-antibioticele sulfonamide
-vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Administrarea vaccinului antigripal si antipneumococic in fiecare an ajuta la protectia in fata unor posibile infectii care agraveaza si mai mult anemia la pacientii cu talasemie.
Este foarte important ca bolnavul cu talasemie sa poata apela la specialisti in domeniu si la organizatii sau grupuri care-l vor ajuta, atat pe el cat si familia, sa faca fata acestei boli.

In cazul in care pacientul cu talasemie sau un membru al familie doreste sa aiba un copil trebuie consultat un genetician (medicul care se ocupa de bolile cu transmitere genetica). Acesta poate determina in ce masura copilul va avea sau nu talasemie si gravitatea ei.