Screening neonatal

teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii). Daca afectiunea este detectata precoce se poate aplica tratamentul corespunzator inainte de aparitia sechelelor ireversibile.

Citeste si despre:

Importanta screeningului auditiv la nou-nascuti

Detectarea precoce a fibrozei chistice

Malformatiile congenitale

Hipoacuzia (auz slab) la copil

Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)

Raportarea si colectarea datelor pentru supravegherea bolilor transmisibile

Sarcina si bolile cu transmitere sexuala

Sarcina dupa varsta de 35 de ani

Cocaina

Diabetul zaharat gestational (de sarcina)