Screening neonatal
teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii). Daca afectiunea este detectata precoce se poate aplica tratamentul corespunzator inainte de aparitia sechelelor ireversibile.
Citeste si
Arhiva-
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusiCe este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta...citeste mai mult
-
Importanta screeningului auditiv la nou-nascutiCe este screeningul auditiv si cand se recomanda? Screeningul auditiv se efectueaza imediat dupa nasterea nou-nascutului si are scopul de a detecta cat mai timpuriu eventualele deficiente congenitale de auz, ce pot duce la surditate daca nu sunt depistate si...citeste mai mult
-
Detectarea precoce a fibrozei chisticeDepistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari...citeste mai mult
-
Hipocalcemia la nou-nascutCe este hipocalcemia la nou-nascut? Hipocalcemia reprezinta o tulburare metabolica frecvent intalnita la nou-nascut si sugar si este reprezentata de o cantitate insuficienta de calciu in sange. La bebelusi, se numeste hipocalcemie neonatala si poate sa apara...citeste mai mult
-
Sepsisul, o complicatie grava a infectiilor bacteriene neonatologiceCe este sepsisul neonatal Sepsisul la nou-nascuti sau sepsisul neonatal este o afectiune medicala grava care apare atunci cand un copil mai mic de 28 de zile are un raspuns care pune viata in pericol la o infectie. Infectiile bacteriene sunt cea mai frecventa cauza a...citeste mai mult
-
Malformatiile congenitaleCe sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap...citeste mai mult
-
Hipoacuzia (auz slab) la copilGeneralitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din...citeste mai mult
-
Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta...citeste mai mult
-
Malformatiile cardiace congenitale: un ghid complet pentru parintiCe sunt malformatiile cardiace congenitale? Malformatiile cardiace congenitale sunt defecte structurale ale inimii sau ale vaselor mari de sange care sunt prezente inca de la nastere. Acestea apar atunci cand inima nu se dezvolta normal in timpul vietii...citeste mai mult
-
Raportarea si colectarea datelor pentru supravegherea bolilor transmisibileHOTARARE Nr. 589 din 13 iunie 2007 privind stabilirea metodologiei de raportare si de colectare a datelor pentru supravegherea bolilor transmisibile In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 78 alin. (1) din Legea nr. 95/2006...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter