Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului
Clickmed - programare rapida la medic
programare rapida la peste 7500 de medici

Porfirie

boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare.

Diferite tipuri de porfirie -Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare.
- Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize.
- Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata de porfiria intermitenta acuta, dar subiectul prezinta, in plus, vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui.
- Coproporfiria ereditara, de asemenea apropiata de porfiria intermitenta acuta, poate si ea sa se traduca prin anomalii cutanate.
- Porfiria cutanata tardiva, cea mai frecventa, se manifesta mai ales la varsta adulta, de unde si numele ei, si se traduce prin vezicule pe piele dupa expunerea la soare. In caz de ranire, cicatrizarea este indelungata. Urinele sunt adesea rosietice sau cafenii. Tulburarile sunt declansate printr-o boala a ficatului, uneori de origine alcoolica.
- Porfiria eritropoietica congenitala sau boala lui Gtinther, se traduce de la nastere prin eruptii cutanate, printr-o crestere a volumului splinei, printr-o coloratie rosie a dintilor si prin accidente hemolitice acute (distrugerea subita a unei mari cantitati de globule rosii).

Tratament - Tratamentul, dificil, consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori: expunere la soare, medicamente. Administrarea de glucoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul poate fi utila pentru a trata crizele de porfirie intermitenta acuta, de porfirie varietaga sau de coproporfirie ereditara. In porfiria cutanata tardiva, este aplicata uneori o flebotomie (sangerare venoasa).

Citeste si

Arhiva
  • Porfiria acuta intermitenta
    Porfiria acuta intermitenta

    Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a...citeste mai mult

  • Porfiria - cauze, simptome, tratament
    Porfiria - cauze, simptome, tratament

    Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de...citeste mai mult

  • Cum functioneaza apendicele?
    Cum functioneaza apendicele?

    Ce este apendicele Apendicele este localizat in partea initiala a colonului, la jonctiunea dintre intestul subtire si cel gros, fapt ce il predispune la aparitia infectiilor, avand in vedere continutul intestinal ce il traverseaza. Apendicele este descris ca un...citeste mai mult

  • Glutetimida
    Glutetimida

    Ce este glutetimida? Glutetimida (2-etil-2-fenil-glutarimida) a fost introdusa la mijlocul anilor '50 si a devenit rapid un drog foarte popular in anii '70 si '80 pentru potentialul sau de abuz. Este un amestec racemic care se prezinta sub forma de cristale...citeste mai mult

  • Sindromul Guillain Barre
    Sindromul Guillain Barre

    Generalitati Sindromul Guillain Barre este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta...citeste mai mult

  • Starile de greata - particularitati medicale
    Starile de greata - particularitati medicale

    Generalitati Starea de greata, acuta de scurta durata sau persistenta, se caracterizeaza prin nevoie stringenta de a voma. Greata si varsaturile pot fi provocate de afectiuni neurologice sau ale organelor tractului gastrointestinal superior - esofag, stomac, intestin...citeste mai mult

  • Febra
    Febra

    Generalitati Febra (cunoscuta si sub numele de hiperpirexie sau raspuns febril) este un simptom medical frecvent care descrie o crestere a temperaturii interne a corpului deasupra nivelului normal. Febra este in mod corect caracterizata de o crestere a temperaturii...citeste mai mult

  • Durerea musculara sau mialgia
    Durerea musculara sau mialgia

    Generalitati Majoritatea oamenilor sufera de inflamatii si dureri ale muschilor, la un moment dat. Durerea musculara (mialgia) poate varia de la usoara, pana la chinuitoare. Desi, de cele mai multe ori aceasta dispare in cateva zile, unele dureri musculare...citeste mai mult

  • Sangele si bolile de sange
    Sangele si bolile de sange

    Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele...citeste mai mult

  • Hepatita virala C (etiologie, simptome, factori de risc, mod de transmitere si algoritm de tratament)
    Hepatita virala C (etiologie, simptome, factori de risc, mod de transmitere si algoritm de tratament)

    Generalitati Virusul hepatitic C (HCV) este una dintre cele mai importante cauze de boli hepatice cronice pe intreg mapamondul. HVC este raspunzator de aproximativ 20% din hepatitele acute, 60-70% din hepatitele cronice si aproape 30% din ciroze sau fazele finale ale...citeste mai mult