Ce este si cum se manifesta sindromul Ehlers-Danlos

Generalitati

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente:

- vase de sange;
- oase;
- piele;
- muschi;
- tendoane si ligamente;
- gingii;
- organe;
- ochi.

Simptomatologie

Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la o persoana la alta. 

In unele cazuri, in functie de tipul sindromului Ehlers-Danlos, oamenii pot avea si alte simptome. Printre acestea se regasesc:

• probleme articulare – articulatiile devin laxe, instabile si dureroase. De asemenea, se instaleaza hipermobilitatea, acest lucru insemnand ca gama de miscari a articulatiilor devine mult mai mare. Complicatiile frecvente constau in artroza si dislocari articulare;
• probleme ale pielii – pielea persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos devine moale si catifelata, fragila, intinsa in mod excesiv. De asemenea, ranile se vor vindeca mai greu, iar complicatiile nu vor intarzia sa apara. Printre aceste se regasesc echimozele, cicatricile, tumorile moluscoide de mici dimensiuni;
• dificultati de respiratie;
• deformarea curburii picioarelor sau bratelor;
• scaderea tonusului muscular;
• afectiuni gingivale si dentare;
• boli cardiace, precum prolapsul valvei mitrale;
• tulburari oculare.

Tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos poate provoca simptome severe, inclusiv ruperea peretilor vaselor de sange, a uterului sau a intestinelor. Aceasta deteriorare poate duce la complicatii grave, in special in timpul sarcinii. Riscul de deces este crescut, deoarece vasele mari de sange pot fi distruse.

Tipuri ale sindromului Ehlers-Danlos

Exista foarte multe tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, unele dintre acestea fiind foarte rare. De asemenea, exista cazuri in care simptomele mai multor tipuri pot afecta aceeasi persoana. Astfel, printre cele mai dese optiuni de sindrom Ehlers-Danlos se regasesc:

1. Sindrom de tip hipermobil- Acest tip al sindromului Ehlers-Danlos apare cel mai frecvent, afectand intre 1 din 5.000 de persoane si 1 din 20.000 de persoane la nivel mondial. Nu exista teste genetice pentru aceste cazuri, iar medicii trebuie sa le diagnosticheze pe baza simptomelor. Sindromul Ehlers-Danlos de tip hipermobil produce complicatii cutanate si articulare, dar si oboseala, tulburari de dispozitie si complicatii digestive.
2. Sindrom de tip clasic- Tipul clasic al acestui sindrom afecteaza aproximativ o persoana din 20.000-40.000. Si acest tip provoaca probleme articulare, dar simptomele cutanate sunt mult mai frecvente decat in cazul sindromului de tip hipermobil. Pe langa aceste lucruri, vasele de sange pot deveni foarte fragile.
3. Sindrom de tip vascular- Sindromul Ehlers-Danlos de tip vascular apare mult mai rar decat celelalte forme prezentate si afecteaza vasele de sange si organele interne, inclusiv colonul si uterul. Printre complicatii se regasesc hemoragiile severe, astfel incat viata este in pericol. De asemenea, femeile cu acest tip al bolii au un risc extrem de crescut de complicatii pe durata sarcinii. Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos de tip vascular pot avea trasaturi faciale neobisnuite, precum subtierea nasului, micsorarea urechilor, lipsa bulei lui Bichat si proeminenta ochilor. Toate aceste modificari sunt cauzate de lipsa unui nivel optim de grasime la nivel subcutanat.
4. Alte tipuri ale sindromului Ehlers-Danlos- Exista si alte tipuri foarte rare ale acestui sindrom, precum:

- tip dermatosparaxis;
- tip artrocalasis;
- tip cifo-scoliotic;
- tip parodontal;
- tip miopatic.

Care sunt cauzele?

Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetica, ceea ce inseamna ca una sau mai multe anomalii genetice sunt responsabile pentru aparitia simptomelor. Astfel, mutatiile unor anumite gene pot face ca o persoana sa se nasca cu acest sindrom. De asemenea, unele forme ale bolii sunt mostenite, ceea ce inseamna ca un parinte poate transmite catre copil gena anormala. Copilul va avea in acest caz acelasi tip de sindrom cu parintele. Potrivit cercetatorilor, riscul ca un parinte sa transmita gena anormala catre un copil este de 25% sau 50%, in functie de mostenirea dominanta sau recesiva. Totusi, anumite subtipuri ale sindromului Ehlers-Danlos au modele diferite de transmitere. Exista si cazuri in care gena anormala nu provine din partea unuia dintre parinti. In aceste cazuri, mutatia genetica este spontana si apare la nivelul ovulului sau spermatozoidului.

Metode de diagnostic

Pentru a diagnostica sindromul Ehlers-Danlos, medicul va efectua un examen fizic al pacientului si va dori sa fie informat cu privire la istoricul medical personal si familial. Astfel, daca simptomele sunt caracteristice bolii, iar istoricul familial include acest sindrom, medicul poate pune cu usurinta diagnosticul. In unele cazuri, realizarea unor teste genetice poate fi de ajutor pentru confirmarea diagnosticului. Totusi, unele simptomele pot fi prezente in cazul unor persoane, dar nu este obligatoriu ca acestea sa sufere de acest sindrom. De exemplu, se estimeaza ca hipermobilitatea articulara afecteaza aproximativ 1 din 30 de persoane.

Optiuni de tratament

Desi nu exista un tratament curativ pentru sindromul Ehlers-Danlos, medicii pot oferii alternative care sa ajute la ameliorarea simptomelor si la reducerea riscului de complicatii.

• Kinetoterapia- De obicei, simptomele articulare pot fi gestionate prin kinetoterapie. In plus, riscul de luxatii poate fi diminuat prin practicarea frecventa de exercitii fizice corespunzatoare. Colaborarea cu un kinetoterapeut ce este familiarizat cu aceasta afectiune reprezinta solutia ideala.
• Medicamentatie- Sindromul Ehlers-Danlos tinde sa provoace dureri cronice si disconfort la nivelul articulatiilor, muschilor si nervilor. De asemenea, poate provoca tulburari digestive si dureri de cap. Tratamentul medicamentos reprezinta o parte esentiala in strategia de gestionare a acestui sindrom. In majoritatea cazurilor, medicii vor indica medicamente contra durerii, dar exista si alte situatii ce pot necesita tratament diferit, de exemplu cu medicamente ce reduc tensiunea arteriala.
• Chirurgia- In unele cazuri, interventiile chirurgicale sunt extrem de necesare. Chirurgia este utila atunci cand se doreste repararea articulatiilor sau a vaselor de sange deteriorate, dar si cand exista presiune crescuta asupra nervilor. Cu toate acestea, din cauza simptomelor provocate de sindromul Ehlers-Danlos, precum vindecarea lenta, chirurgia prezinta riscuri suplimentare ce trebuie luate obligatoriu in calcul.

Modificari ale stilului de viata

Simptomele provocate de aceasta boala pot fi gestionate prin anumite modificari ale stilului de viata, precum:

- evitarea sporturilor de contact, a culturismului si a altor activitati care pun prea multa tensiune pe articulatii sau cresc riscul de ranire;
- purtarea de echipamente de protectie atunci cand au loc anumite activitati fizice;
- odihna suficienta;
- evitarea alimentelor tari si a gumei de mestecat, acestea putand creste riscul de ranire a maxilarului;
- evitarea cantatului la instrumente de suflat, deoarece poate creste riscul de complicatii respiratorii sau cardio-vasculare;
- apelarea la echipe de profesionisti pentru a primi sprijin adecvat (psihologi, psihoterapeuti, fizioterapeuti etc.)

Perspectiva si concluzie

Perspectiva persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos variaza de la individ la individ, in functie de tipul bolii si de severitatea simptomatologiei. In afara de tipul vascular, sindromul Ehlers-Danlos reduce foarte rar speranta de viata. Persoanele cu tipul vascular al acestui sindrom au un risc mai mare de rupturi vasculare, astfel incat adoptarea unor masuri de precautie este extrem de importanta. Desi acest sindrom poate fi incomod, schimbarile stilului de viata si anumite tratamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii.

Bibliografie:
Cooley, J., et al. (2017). Spontaneous pneumothorax in diffuse cystic lung diseases. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5563542/
Ehlers-Danlos syndrome. (2019). https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Ehlers Danlos syndromes. (2017). https://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/
Ehlers-Danlos syndromes. (2019). https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
Frank, M., et al. (2019). Vascular Ehlers-Danlos syndrome: Long-term observational study. http://www.onlinejacc.org/content/73/15/1948
What are the Ehlers-Danlos syndromes? (n.d.). https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/

Programeaza-te rapid

Dr. Cinaru Liliana
Clinica Medikali - Bucuresti

Dr. Ivanescu Bogdan
Clinica Doctor MiT - Bucuresti

Dr. Tcacenco Valentina
Centrul Medical Atena - Bucuresti