Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati
Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia.
Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin.
Cuprins articol
Ce sunt tulburarile genetice?
Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic.
Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se schimba din cauza problemelor din ADN (mutatii). Acest lucru va poate creste riscul de a avea o tulburare genetica. Unele provoaca simptome la nastere, in timp ce altele se dezvolta an timp.
Tulburarile genetice pot fi de mai multe tipuri:
Cromozomal: Acest tip afecteaza structurile care tin genele/ADN-ul in fiecare celula (cromozomi). In aceste conditii, oamenii lipsesc sau au material cromozomial duplicat.
Complex (multifactorial): Aceste tulburari provin dintr-o combinatie de mutatii genetice si alti factori. Acestea includ expunerea la substante chimice, dieta, anumite medicamente si consumul de tutun sau alcool.
O singura gena (monogena): acest grup de afectiuni apare dintr-o singura mutatie a genei.
Care sunt cauzele tulburarilor genetice?
Pentru a inelege cauzele tulburarilor genetice, este util sa aflati mai multe despre cum functioneaza genele si ADN-ul dvs. Majoritatea ADN-ului din genele tale instruieste organismul sa produca proteine. Aceste proteine incep interactiuni celulare complexe care te ajuta sa ramai sanatos.
Cand apare o mutaie, aceasta afecteaza instructiunile de producere a proteinelor genelor. Ar putea lipsi proteine. Sau cele pe care le ai nu functioneaza corect. Factorii de mediu (numiti si mutageni) care ar putea duce la o mutatie genetica includ:
-Expunerea chimica.
-Expunerea la radiatii.
- Fumat.
-Expunerea la UV de la soare.
Cum sunt identificate tulburarile genetice?
Daca aveti antecedente familiale de tulburare genetica, poate doriti sa luati in considerare consilierea genetica pentru a vedea daca testarea genetica este potrivita pentru dvs. Testele de laborator pot arata de obicei daca aveti mutatii genetice responsabile pentru aceasta afectiune. In multe cazuri, purtarea mutatiei nu inseamna intotdeauna ca vei ajunge cu ea. Consilierii genetici va pot explica riscul si daca exista pasi pe care ii puteti lua pentru a va proteja sanatatea.
Daca exista un istoric familial, testarea ADN pentru tulburari genetice poate fi o parte importanta a intemeierii unei familii. Optiunile includ:
Testarea purtatorului: acest test de sange arata daca dumneavoastra sau partenerul dumneavoastra aveti o mutatie legata de tulburari genetice. Acest lucru este recomandat tuturor celor care iau in considerare sarcina, chiar daca nu exista antecedente familiale.
Screening prenatal: Aceasta testare implica de obicei teste de sange de la o femeie insarcinata, care ii spune unei persoane cat de probabil este ca un copil nenascut sa aiba o afectiune cromozomiala comuna.
Testare de diagnostic prenatala: puteti afla daca copilul dumneavoastra nenascut se confrunta cu un risc mai mare pentru anumite tulburari genetice. Testarea prenatala utilizeaza o proba de lichid din uter (amniocenteza).
Screeningul nou-nascutului: Acest test foloseste o proba din sangele nou-nascutului si se efectueaza pe toti bebelusii nascuti in Ohio. Detectarea tulburarilor genetice la inceputul vietii poate ajuta copilul sa primeasca ingrijire in timp util, daca este necesar.
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Mai jos sunt prezentate 9 afectiuni care pot fi mostenite de la mama.
Migrenele
Exista o probabilitate de 70-80% sa suferiti de migrene daca si mama dvs. sufera din cauza acestora. Cercetatorii cred ca o gena anormala poate provoca durerile de cap severe, iar aceasta poate fi mostenita.
In cazul in care gena este anormala, factori externi sunt susceptibili de a declansa centrii durerii din creier, fapt ce cauzeaza durerea de cap. Alti factori declansatori includ hormonii din timpul ciclului menstrual dar si anumite alimente precum cafea, ciocolata, branza, citrice si vin rosu.
Cancerul de san
Femeile care au genele mutante BRCA1 sau BRCA2 au un risc crescut de a dezvotla cancer de san. Majoritatea femeilor care au gena anormala vor manifesta cancerul de san in tinerete. Ca masura preventiva, este foarte important pentru femei sa faca mamografii dupa varsta de 40 de ani.
Daca aveti o ruda de sange care a avut cancer de san ar trebui sa fiti monitorizate cu mai mare atentie. Unele femei care au gena anormala si un istoric familial de cancer de san aleg sa faca masectomie ca o masura profilactica pentru a reduce posibilitatea de a dezvolta boala.
Depresia
Este binecunoscut faptul ca bolile mintale, inclusiv depresia se manifesta in cadrul aceleiasi familii. Specialistii considera ca exista o probabilitate de 10% de a le mosteni daca sunt prezente in istoricul medical al familiei dvs.
Este important sa dormiti suficient, sa evitati alcoolul, oboseala si stresul pentru ca riscul aparitiei depresiei sa fie diminuat.
Obezitatea
La persoanele care au doua copii ale genei de grasime FTO posibilitatea de a suferi de obezitate este cu 70% mai mare decat la cele care nu au nici o copie a acestei gene. Studiile au confirmat ca 4% dintre fetele cu mame cu greutate normala sufereau de obezitate, in timp ce 41% din fetele care aveau mame supraponderale au devenit obeze.
Se pare ca forma de mar a organismului este transmisa genetic intr-o proportie mai mare decat forma de para sau aliura subtire. Mama v-a incurajat sa mancati mai mult ca sa cresteti, in timpul copilariei, si acest lucru s-a transformat intr-un obicei la care va este dificil sa renuntati?
Chiar daca nu puteti detine controlul asupra mostenirii dvs. genetice, incercati sa tineti evidenta caloriilor consumate si aportului de grasimi pentru a va mentine o greutate sanatoasa. La fel de important este sa faceti exercitii fizice si sa mentineti un stil de viata activ.
Conditia fizica
Nivelul conditiei fizice poate fi mostenit genetic intr-o proportie de pana la 50%. Chiar daca fiecare persoana este constienta ca trebuie sa faca exercitii fizice pentru a-si consolida musculatura este adevarat ca pentru unii oameni este suficienta mai putina activitate fizica, in comparatie cu altii, pentru a avea aceeasi conditie fizica si tonus muscular.
In general, pentru mentinerea conditiei fizice, orice persoana trebuie sa faca 30-45 de minute de activitate aerobica de intensitate moderata, cel putin trei zile pe saptamana.
Artrita reumatoida
Daca mama dvs. a avut artrita reumatoida, posibilitatea ca si dvs. sa dezvoltati aceasta boala creste cu 50%. Aceasta conditie se produce atunci cand sistemul imunitar ataca organismul, ceea ce duce la inflamarea mucoasei care afecteaza articulatiile si cartilajele.
Totusi, daca boala este prezenta in istoricul familial, nu inseamna neaparat ca veti manifesta boala. Cercetatorii subliniaza faptul ca artrita reumatoida este mai des intalnita la persoanele care fumeaza si consuma cantitati mari de carne rosie si cofeina.
Menopauza precoce
Daca mama dvs. a suferit de menopauza precoce, riscul de aparitie a conditiei este de 70-85%. Cercetatorii spun ca varsta medie de debut a menopauzei este de 51 de ani, dar la una din 20 de femei, procesul incepe inainte de varsta de 46 de ani - patru gene specifice actioneaza impreuna si cresc acest risc.
Studiile care au avut ca subiecti surorile si au analizat menoapuza precoce, au aratat ca varsta de debut a menopauzei a fost predeterminata genetic in proprortie de 85%. Nu se poate face nimic pentru a preveni menopauza precoce, dar se poate cere sfatul medicului legat de modul in care puteti ameliora simptomele acesteia.
Alzheimer
Specialistii au identificat genele care pot predispune anumite persoane la unele dintre tipurile de dementa. Daca mama dvs. a suferit din cauza debutului precoce al bolii Alzheimer, riscul de a dezvolta boala creste cu 30-50%.
Exista o probabilitate sa reduceti riscul de a dezvolta dementa cu pana la 20% daca va mentineti greutatea sanatoasa si veti pastra nivelul colesterolului in limite normale, dupa varsta de 35 de ani.
Boli cardiovasculare
Daca mama dvs. a suferit de un atac de cord sau angina pectorala ca urmare a unor artere blocate, mai multe studii arata ca ati putea avea un risc cu 20% mai mare decat al celorlalti oameni de a dezvolta boli de inima.
In plus, creste si riscul de a avea un accident vascular cerebral daca mama dvs. a experimentat unul. Situatia poate fi explicata prin faptul ca puteti mosteni boala vasculara care afecteaza arterele inimii dar si a celor ale creierului.
Totusi, nu poate fi explicat cu certitudine de ce prezenta in istoricul medical al mamei, al unui accident vascular cerebral afecteaza sanatatea fiicei sale. Cercetatorii nu sunt siguri ca genele sau alti factori din stilul de viata au o influenta mai importanta.
Mentinerea unui stil de viata sanatos este imperativa pentru a avea o inima sanatoasa. In acest scop, nu fumati, mentineti-va o greutate sanatoasa, consumati alimente sarace in grasimi saturate si consumati alcool doar ocazional.
Concluzie
Sanatatea ta nu este in intregime in mainile mamei tale, totusi. Bolile de inima, diabetul si alte boli sunt cauzate de o interactiune complexa intre genele pe care le-ai mostenit de la mama si tatal tau, dieta ta si alti factori din mediul tau de-a lungul vietii. Unii dintre acesti factori sunt atat de complexi incat nici macar oamenii de stiinta nu ii inteleg inca pe deplin.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
