Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie
Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri.
Cuprins articol
Simptome generale
Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre:
• Slabiciune musculara;
• Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor;
• Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare.
Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma de distrofie musculara, fiecare forma de boala difera ca si varsta de aparitie, grupe musculare afectate precum si ca rata de progresie a bolii.
Distrofinopatii
Aceste tip de distrofii musculare se datoreaza unor anomalii genetice ale structurii unei proteine numite distrofina.
1. Distrofia musculara Duchenne
Este cea mai severa distrofinopatie, ea apare de obicei la persoane de sex masculin in tinerete si este cea mai frecventa forma de distrofie musculara infantila.
Semnele si simptomele distrofiei musculare Duchenne includ:
• Caderi frecvente;
• Marirea de volum (hipertrofia) muschilor gambelor;
• Dificultate la ridicarea din clinostatism (dificultate la ridicarea in picioare);
• Slabiciunea muschilor membrelor inferioare, ceea ce cauzeaza dificultati la alergare sau la efectuarea de sarituri;
• Mers clatinat;
• Anumit grad de retard mintal in unele cazuri.
Semnele si simptomele distrofiei musculare Duchenne apar de obicei la o varsta cuprinsa intre 2 si 3 ani. Initial sunt afectati muschii centurii pelvine, ai bratelor si coapselor. Catre sfarsitul copilariei cei mai multi copii cu distrofie musculara Duchenne isi pierd capacitatea de a merge singuri; majoritatea mor la varste cuprinse intre 20 si 30 de ani datorita pneumoniei, slabiciunii musculaturii respiratorii sau complicatiilor cardiace ale bolii. Unele persoane care sufera de distrofie musculara pot prezenta curbarea exagerata a coloanei vertebrale (scolioza).
2. Distrofia musculara Becker
Distrofia musculara Becker este o forma usoara de distrofinopatie care afecteaza in general tinerii de sex masculin si a carei progresie este lenta intinzandu-se de-a lungul a cateva decade. Semnele si simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare celor produse de distrofia musculara Duchenne. Debutul se situeaza in jurul varstei de 11 ani, dar cazuri izolate pot aparea pana la varsta de 20 de ani. Persoanele afectate de distrofia musculara Becker nu isi pierd in totalitate capacitatea de a merge fara ajutor.
3. Distrofia miotonica
Cunoscuta si sub denumirea de boala Steinert, aceasta forma de distrofie musculara produce rigidizarea muschilor si scade capacitatea lor de relaxare (miotonie), precum si slabirea muschilor afectati.
Desi aceasta forma de distrofie musculara poate afecta si copiii, ea este intalnita de obicei la varsta adulta, muschii pot devenii rigizi in urma contractiei. Severitatea afectiunii variaza in limite largi iar gradul de progresie a bolii este redus.
In afara de miotonie, semnele si simptomele distrofiei miotonice a adultului includ:
• Slabirea musculaturii voluntare a membrelor superioare si inferioare, in sens centripet, de la periferie catre grupele musculare proximale;
• Slabirea musculaturii gatului si a celei faciale, ducand la aspectul de facies buhait, cazut;
• Slabirea muschilor implicati in deglutitie (inghitit) si respiratie; aceasta cauzeaza scaderea aportului de oxigen si aparitia oboselii. Afectarea muschilor implicati in deglutitie poate cauza sufocarea cu bol alimentar;
• Ameteli sau senzatie de lesin, manifestari ale tulburarii conducerii impulsurilor nervoase la nivelul inimii;
• Diabet zaharat;
• Slabirea musculaturii tractului digestiv si a celei a uterului; pot aparea constipatia sau diareea. In cazul afectarii uterine apar probleme la delivrenta;
• Dificultati in mentinerea somnului nocturn si aparitia somnolentei diurne; scaderea capacitatii de concentrare a atentiei;
• Caderea parului din zona frontala in cazul barbatilor;
• Afectarea cristalinului, cu aparitia cataractei.
Rareori, acest tip de distrofie musculara poate afecta copiii, caz in care poarta denumirea de distrofie congenitala miotonica. Aceasta forma are o evolutie mai severa, chiar daca in cazul copiilor nu apare miotonia.
Semnele bolii in cazul copiilor includ:
• Slabiciune musculara severa;
• Dificultati la supt si la inghitit, cu aparitia tulburarilor alimentare;
• Dificultati la respiratie;
• Retard mental.
4. Distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Cunoscuta si sub denumirea de distrofia Landouzy-Dejerine, aceasta boala determina slabirea progresiva a urmatoarelor grupe de muschi:
• Fata;
• Umeri;
• Abdomen;
• Picioare;
• Brate;
• Antebrate;
• Diafragma pelvina.
Cand o persoana care sufera de distrofia musculara facio-scapulo-humerala isi ridica bratele, omoplatii proemina aparand un aspect tipic de „aripi”. Ritmul progresiei acestei boli este redus, intrerupt de episoade de agravare accentuata a slabiciunii musculare. Debutul afectiunii se situeaza de obicei in perioada adolescentei.
Alte tipuri majore de distrofie musculara:
• Distrofia musculara a centurilor;
• Distrofia musculara congenitala;
• Distrofia musculara oculo-faringiana;
• Distrofia musculara distala;
• Distrofia musculara Emery-Dreifuss;
• Miopatiile miofibrilare.
1. Distrofia musculara a centurilor
Grupele musculare afectate de aceasta forma de distrofie musculara sunt cele care alcatuiesc:
- Centura scapulara;
- Centura pelvina;
Afectiunea se extinde si la nivelul bratelor sau a membrelor inferioare, gradul de progresie este relativ redus. Distrofia musculara a centurilor poate aparea in copilarie sau la inceputul varstei adulte.
2. Distrofia musculara congenitala
Termenul de „distrofie musculara congenitala” se refera la un grup de distrofii musculare mostenite.
Semnele acestui grup de afectiuni includ:
- Slabiciune musculara generalizata;
- Deformarea articulatiilor.
Distrofia musculara congenitala este prezenta inca din momentul nasterii si devine evidenta inaintea varstei de 2 ani. Cursul afectiunii variaza semnificativ in functie de forma clinica a bolii: anumite forme progreseaza incet si cauzeaza un grad redus de infirmitate, in timp ce alte forme clinice avanseaza extrem de rapid si duc la tulburari motorii majore.
3. Distrofia musculara oculo-faringiana
Primele semne ale acestui tip de distrofie musculara includ caderea pleoapelor, slabirea musculaturii globilor oculari, a fetei si gatului ceea ce cauzeaza afectarea miscarilor ochilor si respectiv a deglutitiei (inghitului). Gradul de progresie este redus iar manifestarile bolii apar intre 40 si 50 de ani.
4. Distrofia musculara distala
Reprezinta un grup de afectiuni care implica musculatura extremitatilor: maini, antebrate, gambe si picioare. Severitatea este moderata si gradul de progresie este scazut. Distrofia musculara distala apare intre 40 si 60 de ani.
5. Distrofia musculara Emery-Dreifuss
Aceasta forma de distrofie musculara apare la nivelul urmatoarelor grupe musculare:
- Umeri;
- Brate;
- Gambe.
Alte trasaturi ale distrofiei musculare Emery-Dreifuss includ aritmiile cardiace, rigiditatea coloanei vertebrale si contracturile musculare. Distrofia musculara Emery-Dreifuss apare de obicei in copilarie si progreseaza lent.
6. Miopatiile miofibrilare
Afecteaza de obicei atat grupele musculare proximale cate si pe cele distale; uneori, se poate intalni doar afectarea grupelor musculaturii proximale. Deseori se asociaza cu:
- Rigiditatea coloanei vertebrale;
- Contracturi musculare;
- Afectare neurologica (neuropatie periferica);
- Ingrosarea si rigidizarea miocardului (afectarea muschiului inimii - cardiomiopatie).
Cand este indicat sa mergeti la medic
Medicul trebuie consultat ori de cate ori supectati la copilul dumneavoastra prezenta unor tulburari ale:
- Abilitatilor motorii;
- Capacitatii de a executa miscari voluntare de precizie;
- Tonusului muscular;
- Dezvoltarii egale a tuturor grupelor de muschi.
Odata ce distrofia musculara este diagnosticata, tratamentul medical si sedintele de kinetoterapie pot incetini progresia bolii.
Avand in vedere ca distrofiile musculare sunt afectiuni ereditare, un rol important ii revine consilierii genetice. Aceasta poate stabili care este riscul aparitiei bolii in cazul in care se doreste o sarcina.
Cauze
Distrofia musculara este un termen general ce grupeaza un numar de afectiuni ale musculaturii, fiecare dintre acestea avand la baza un defect genetic denumit mutatie genica. Cele mai des intalnite forme de distrofie musculara apar ca urmare a deficitului unei gene ce codifica o proteina numita distrofina.
Pregatirea in vederea consultului medical
Alertati medicul in cazul in care copilul dumneavoastra are probleme de coordonare musculara, oboseste foarte repede, nu atinge standardele fiziologice de dezvoltare sau are alte semne si simptome ale distrofiei musculare. Dupa consultatia medicala initiala poate fi necesar sa consultati un medic specializat in diagnosticarea si tratarea afectiunilor sistemului nervos si muscular, adica un medic neurolog.
Diagnostic
Medicul va pune mai multe intrebari legate de existenta unor eventuale alte cazuri de distrofie musculara in familia dumneavoastra sau la rudele apropiate, va efectua un examen clinic amanuntit si va recomanda mai multe investigatii si analize de laborator:
-Analiza sangelui: Afectarea musculara produce cresterea enzimelor musculare - cum ar fi creatin kinaza (CK) in sange. Nivelul crescut al acestei enzime in sange sugereaza prezenta unei distrofii musculare.
-Electromiograma: Un electrod fin se introduce prin piele in muschiul de testat. Activitatea electrica a muschiului este masurata in timpul contractiilor si relaxarilor repetate. Modificarile activitatii electrioce pot confirma eventuala distrofie musculara. Distrubutia afectarii se poate stabili prin masurarea activitatii electrice a mai multor grupe musculare.
-Ecografia: Ecografia de frecventa inalta poate fi utilizata in obtinerea de imagini precise a tesuturilor, pe cale neinvaziva. Poate fi utilizata si in stadiile incipiente ale afectiunii.
-Biopsia musculara: Presupune prelevarea unui mic fragment de tesut muscular in vederea examinarii microscopice. Analiza poate distinge intre diferitele tipuri de distrofie musculara. Anumite teste pot identifica distrofina si alti markeri asociati cu anumite forme de distrofie musculara.
-Testarea genetica: Presupune analiza mutatiilor prezente la nivelul unor probe de sange. In cazul miopatiei Duchenne sau distrofiei Becker, testarea urmareste mutatiile portiunii proximale a genei distrofinei. Aceste mutatii pot fi deletii sau duplicatii si pot fi identificate in cazul a doua treimi din cei afectati de distrofie musculara. In vederea surprinderii mutatiilor implicate etiologic in cazul celorlalti bolnavi, au fost dezvoltate teste care sa analizeze nu doar portiunea proximala a genei distrofinei, ci gena in totalitatea ei. Aceste teste surprind chiar si mutatiile foarte rar intalnite.
Metode terapeutice
Nu exista din pacate la ora actuala un tratament care sa vindere distrofia musculara. Cercetarile intreprinse in directia terapiilor genetice pot opri progresia catorva forme de distrofie musculara. Tratamentul actual are drept scop prevenirea aparitiei sau reducerea diformitatilor articulare sau ale coloanei vertebrale pentru ca persoanele cu distrofie musculara sa isi poata mentine mobilitatea pentru o perioada de timp cat mai indelungata. Terapiile includ diverse asocieri de tratamente medicamentoase, fizioterapie, chirurgie si dispozitive de asistare.
1. Fiziokinetoterapia
Pe masura ce distrofia musculara progreseaza si muschii se slabesc, pot aparea contracturile musculare ce determina aparitia unor pozitii vicioase la nivelul articulatiilor. Contractiile reduc lungimea segmentelor implicate si in acelasi timp scad si mobilitatea si flexibilitatea acestora. Pot fi afectate articulatiile mainilor, picioarelor, genunchilor, soldurilor sau coatelor. Unul dintre obiectivele fiziokinetoterapiei este sa asigure un program de exercitii moderate care sa mentina articulatiile cat mai flexibile cu putinta, intarziind progresia contracturilor si reducand curbura coloanei vertebrale. Terapiile cu apa calda (hidroterapia) ajuta de asemenea la mentinerea functionalitatii si mobilitatii articulatiilor.
2. Tratamentul medicamentos
In anumite cazuri, medicii pot prescrie medicamente care sa incetineasca pregresia bolii si/sau sa controleze manifestarile acesteia:
- Spasmele musculare, rigiditatea musculara si slabciunea musculara (miotonia) - medicamentele utilizate includ mexiletina (Mexitil), fenitoina (Dilantin, Phenytek), baclofen (Lioresal), dantrolen (Dantrium) si carbamazepina (Tegretol, Carbatrol);
- Deteriorarea starii musculaturii - corticoterapia orala (administrarea de Prednison) poate imbunatatii forta musculara si poate intarzia progresia miopatiei Duchenne. Medicamentele imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina sau azatioprina - pot fi uneori prescrise pentru a intarzia afectarea fibrelor musculare in cadrul afectiunii.
3. Dispozitive de asistare mecanica
Apartatele contentive aplicate pentru mentinerea pozitiei musculare atat in cazul mainilor cat si in cel al membrelor inferioare ajuta la pastrarea tendoanelor intinse, flexibile, impiedicand progresia catre contractura musculara. Carucioarele cu rotile, umblatoarele si diversele dispozitive ortetice si protetice ajuta la mentinerea pozitiei, a mobilitatii si a independentei persoanei afectate. In cazul in care apare oboseala muschilor respiratorii, exista aparate de ventilare care pot fi utilizate pentru a preintampina hipoxia si ventilarea deficitara.
4. Tratamentul chirurgical
Uneori medicii pot recomanda interventia chirurgicala de restabilire a anatomiei tendinoase, in vederea repozitionarii normale a capetelor osoase in articulatiile modificate de contractura musculara. Se poate interveni in cazul tendoanelor de la nivelul soldului, genunchiului si la nivelul tendonului ahilean. Interventia chirurgicala poate fi necesara si pentru a corecta curbura coloanei vertebrale, in anumite cazuri.
5. Alte metode terapeutice
Intrucat infectiile respiratorii pot constitui probleme serioase in stadiile avansate de distrofie musculara, este important ca pacientii sa fie vaccinati impotriva pneumoniei si a gripei sezoniere.
Suportul din partea familiei si a comunitatii
Distrofia musculara presupune un efort emotional, fizic si financiar pentru familiile in cadrul carora exista persoane afectate de aceasta boala; distrofia musculara are rasunet asupra tuturor aspectelor vietii, incluzand rezultatele scolare si interactiunea cu ceilalti membri ai familiei.
Grupurile de suport pot fi parte integranta din retele sociale mai largi care includ specialisti in domeniul sanitar, familii ale persoanelor afectate, prieteni ai acestora si nu in ultimul rand membri ai unor comunitati religioase care se ofera sa ajute. Este util de asemenea sa intrebati medicul in legatura cu existenta unor astfel de grupuri de suport la nivelul comunitatii. Astfel de grupuri pot fi identificate si cu ajutorul internetului sau cerand informatii autoritatillor sanitare locale.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
