Duchenne (miopatie a lui)
boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza.
Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara confirma diagnosticul. Evolutia este rapida si severa: mersul devine imposibil catre varsta de 12 ani si necesita recurgerea la fotoliul cu rotile; insuficienta respiratorie devine cronica; este frecventa o atingere a inimii.
tratament - tratamentul vizeaza combaterea simptomelor si face apel la kineziterapie si la ortopedie. Actualmente sunt in studiu doua mari cai de cercetare privind tratamentul acestei afectiuni. Injectarea de mioblasti (celule musculare tinere) in muschii atinsi a dus la rezultate incurajatoare la animal, dar nu este inca utilizata decat in mod limitat la om. A doua metoda, care este inca de domeniul cercetarii, face apel la terapia genica: ea consta in introducerea in celula afectata a genei normale de distrofina.
Citeste si
Arhiva-
Distrofia musculara progresiva DuchenneCe este distrofia musculara Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de afectiuni genetice, ereditare, caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare si deficit motor cu evolutie progresiva. La nivelul maselor musculare se acumuleaza tesut conjunctiv si adipos,...citeste mai mult
-
Directorul Institutului de Transplant Renal din Cluj Napoca, numit consilier personal al lui BocPremierul Emil Boc l-a numit pe Vasile Muntenita in functia de presedinte, cu rang de secretar de stat, al Administratiei Nationale a Rezervelor de Stat, in locul lui Dezsi Iosif Zoltan, potrivit deciziilor publicate in Monitorul Oficial. Muntenita a fost dirciteste mai mult
-
Starea de sanatate a lui Cristi Minculescu este buna, dupa ultima interventie chirurgicala
Cea de-a treia interventie chirurgicala a lui Cristian Minculescu, realizata in acest weekend, a decurs normal si nu mai este nevoie de o noua operatie, au anuntat, luni, reprezentantii Spitalului Universitar Regensburg. In timpul interventiei, toate compresele...citeste mai mult
-
Afectiuni ale tendonului lui AchileGeneralitati Tendonul lui Achile face legatura intre calcai si muschii gambei. Este cel mai mare tendon din corpul uman si permite miscarea degetelor, necesara in timpul mersului sau alergatului. Afectiunile cele mai des intilnite Tendinopatia...citeste mai mult
-
Polimiozita, o miopatie inflamatorie raraCe este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi...citeste mai mult
-
Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemiceCe sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special...citeste mai mult
-
Miopatiile endocrine - cum apar si cum pot fi tratateCe sunt miopatiile endocrine? Miopatiile endocrine sunt afectiuni ale muschilor provocate de dereglari ale glandelor endocrine (tiroida, suprarenale, hipofiza, paratiroide). Hormonii produsi de aceste glande influenteaza direct functia musculara, iar atunci...citeste mai mult
-
Operatia lui Cristi Minculescu in Germania va costa 47.000 de euroCostul interventiei chirurgicale pe care solistul trupei Iris, Cristi Minculescu, o va efectua in Germania se ridica la 47.000 de euro, suma ce va fi acoperita din Fondul National de Asigurari de Sanatate, a declarat, duminica, ministrului Sanatatii, Ion Bazac....citeste mai mult
-
Magneziul si importanta lui in dietaGeneralitati Magneziul este un macroelement mineral esential organismului prin functiile indeplinite si prin procentul relativ ridicat pe care il reprezinta in structurile corpului. Organismul adult contine, in medie, 20-30 de grame de magneziu, peste 50% din acesta...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter