Cardiomiopatia restrictiva

Generalitati

Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator.

Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului.

Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care musculatura inimii este ingrosata, voluminoasa (prin cresterea in volum si greutate a fibrelor musculare cardiace).

Cauze

In majoritatea cazurilor, etiologia bolii este necunoscuta (cardiomiopatie restrictiva idiopatica). Dintre cauzele cunoscute de cardiomiopatie restrictiva, amintim:

- amiloidoza cardiaca - depunere anormala de material proteic la nivelul tesutului muscular cardiac
- hemocromatoza - depunere anormala a fierului la nivelul musculaturii cardiace
- sarcoidoza - o boala cronica, caracterizata prin formarea si depunerea in diferite organe si tesuturi a unor mase inflamatorii, noduli (granuloame). Aceste formatiuni inflamatorii se gasesc, de asemenea, in plamani si inima. Granuloamele afecteaza structura si functia normala a organelor interesate
- radioterapia si chimioterapia - folosite in tratamentul diferitelor tipuri de cancer, precum sindromul carcinoid
- sindromul Loeffler (sindromul hipereozinofilic) si fibroza endomiocardica - boli in care eozinofilele (tip celular al liniei albe sangvine) determina fibroza tisulara printr-un mecanism imun
- factorii genetici - mai ales in cazul unor boli ereditare (mostenite) precum boala Gaucher sau Fabry (boli determinate prin tulburari ereditare ale metabolismului).

Simptome

Simptomele cardiomiopatiei restrictive sunt, de obicei, aceleasi care apar in insuficienta cardiaca si includ:

- crestere in greutate, datorata retentiei hidrosaline (edeme), care apar in special la nivelul picioarelor, gleznelor si gambelor, bilateral
- cresterea in volum a abdomenului, asociata cu durere, disconfort, datorata acumularii de lichid (ascita), precum si a refluxului sangvin catre ficat
- dispnee (dificultati de respiratie), aparuta in timpul desfasurarii activitatilor fizice zilnice
- tuse seaca, chinuitoare, aparuta in special in clinostatism (pozitie orizontala) si care poate trezi pacientul noaptea datorita senzatiei iminente de sufocare (dispnee paroxistica nocturna)
- ameteli, fatigabilitate (slabiciune, oboseala) si chiar lipotimii (lesin) sau sincope (lesin cu pierderea temporara a constientei)
- palpitatii (batai neregulate ale cordului)
- nicturie (necesitatea de a urina in timpul noptii)

Cardiomiopatia restrictiva se poate complica cu insuficienta cardiaca acuta, datorata acumularii de fluid la nivelul plamanilor (congestie pulmonara). Edemul pulmonar acut este o urgenta medicala care necesita tratament adecvat.

Simptomele se dezvolta rapid si includ:

- dispnee severa (sufocare)
- tahicardie (batai cardiace neregulate cu frecventa mare)
- tuse cu sputa mucoasa, spumoasa, cu tenta roz
Insuficienta cardiaca acuta trebuie deosebita de insuficienta cardiaca cronica si poate fi declansata de:
- consumul unei mari cantitati de lichide
- alimentatia hipersodata (cu multa sare)
- lipsa tratamentului sau tratament incorect, ineficient
- tahicardia paroxistica (batai rapide ale inimii cu debut brusc)
- infarctul miocardic (IMA)

Pe langa insuficienta cardiaca acuta, cardiomiopatia restrictiva, poate avea si alte complicatii serioase care includ:
- un cheag de sange care se formeaza la nivelul inimii ca urmare a instalarii fibrilatiei atriale secundare dilatarii atriului stang si care poate fi mobilizat in circulatia sistemica. Un astfel de cheag (embol) poate sa se opreasca si astfel sa blocheze un vas mic situat in diferite organe:
- creier si astfel determina un accident cerebro-vascular
- inima, determinand infarctul miocardic acut
- plamani, cu aparitia embolismului pulmonar acut
- organe si tesuturi periferice, cauzand infarctizari cu diferite localizari
- aritmii (tulburari a ritmului cardiac normal), in special fibrilatie atriala
- moarte subita cardiaca
Persoanele care sufera de cardiomiopatie restrictiva idiopatica (fara o cauza cunoscuta), pot dezvolta complicatii de tip embolic inaintea aparitiei altor simptome a bolii.

Exista anumite semne/simptome clinice care pot indica etiologia cardiomiopatiei restrictive, si anume:

-polineuropatia sau sindromul de tunel carpian ce pot sa apara in amiloidoza cardiaca

-senzatia de slabiciune a intregii musculaturi specifica miopatiilor miofibrilare

-modificari la nivelul tegumentelor ce pot aparea in sclerodermie

Investigatii

Anamneza si istoricul medical personal sunt importante in diagnosticul cardiomiopatiei restrictive. Istoricul medical familial si descrierea simptomelor manifeste, sunt de asemenea importante.

Examenul clinic, in mod special auscultatia cordului si plamanilor cu stetoscopul poate identifica urmatoarele:
- batai cardiace neobisnuite( tahiacardie sau fibrilatie atriala), murmur cardiac sau zgomote supraadaugate (galop cardiac), care semnaleaza afectarea peretilor sau a valvelor cardiace. Acumularea de lichid la nivelul plamanilor, este semnalata prin aparitia ralurilor bazale bilaterale (zgomote, sufluri pulmonare caracteristice).
- edemul membrelor inferioare
- reflux hepatojugular (vene jugulare pulsatile).

Unii cardiologi recomanda examinarea regulata a persoanelor in varsta care au simptome de insuficienta cardiaca, dar cu dimensiuni ale cordului cvasinormale. Studii noi arata ca boala este mult mai frecventa decat se credea in randul persoanelor de peste 60 de ani. Simptomele cardiomiopatiei restrictive sunt mai usor de tratat in cazul unui diagnostic precoce.

Este foarte important de retinut ca boala poate aparea la orice varsta. Un examen clinic corect si amanuntit, poate determina o eventuala etiologie si anume, sarcoidoza (detectarea formatiunilor nodulare in inima si alte tesuturi si organe) sau hemocromatoza (determinarea excesului de fier in diferitele organe).

Ecocardiograma

O ecocardiograma este un examen care foloseste ultrasunete pentru a realiza o imagine video a cordului. Aceasta este o metoda neinvaziva si nedureroasa, care analizeaza morfologia (ECO 2D), respectiv functia (ECO Doppler pulsatil) cordului. Din punct de vedere ecocardiografic, ventriculul stang poate avea dimensiuni normale sau scazute, cu pastrarea functiei sistolice, dilatarea ambilor atrii si disfunctie diastolica( specifica cardiomiopatiei restrictive).

Electrocardiograma

Electrocardiograma (ECG) inregistreaza activitatea electrica a cordului, impulsurile care determina contractia, respectiv relaxarea musculaturii cardiace. ECG-ul poate sugera o eventuala leziune a cordului sau, in unele cazuri, poate avea valoare de diagnostic etiologic (evidentierea infarctului miocardic sau a amiloidozei cardiace).

Modificarile traseului ekg in amiloidoza sunt nespecifice, insa putem observa tahicardie sinusala, ritm neregulat ca urmare a prezentei fibrilatiei atriale, tulburari de conducere de tipul blocului de ramura sau a blocurilor atrioventriculare.

Radiografia cardio-pulmonara

Un examen radiologic poate evidentia forma si dimensiunea cordului, precum si acumularea de fluid la nivelul plamanilor. In cardiomiopatia restrictiva, atriile (camerele superioare a inimii) pot aparea marite, cu toate ca dimensiunile cordului per ansamblu sunt normale.

Rezonanta magnetica nucleara (RMN) si tomografia computerizata (CT)

Sunt 2 metode imagistice folosite cu succes in evaluarea cardiomiopatiei restrictive, RMN-ul cardiac permitand obtinerea datelor ce tin de volumul, functionalitatea si structura miocardului. Beneficiul major al acestor metode este ca ele pot diferentia cardiomiopatia restrictiva de pericardita restrictiva (inflamatia, fibroza foitei care inveleste inima). In cazul in care pericardul este ingrosat, simptomele se pot datora mai degraba pericarditei constrictive decat cardiomiopatiei restrictive.

Angiografia si cateterizarea cardiaca

Cateterizarea inimii consta in introducerea unui tub subtire (cateter) printr-o artera sau vena a membrului superior sau inferior care ajung la nivelul cordului cu scopul de a masura presiunile sangelui de la nivelul atriilor si ventriculelor.

O presiune mare este caracteristica cardiomiopatiei restrictive. De asemenea, se poate injecta prin cateter o substanta de contrast care poate sa evidentieze diferite modificari a valvelor cardiace si de asemenea, sa evalueze functia de pompa a inimii. Metoda prin care se injecteaza o substanta de contrast la nivelul arterelor coronare (care iriga cordul), poarta numele de coronarografie. Cateterizarea cardiaca poate face diagnosticul diferential intre pericardita restrictiva si cardiomiopatia restrictiva.

Alte proceduri diagnostice includ biopsia care se realizeaza in timpul cateterizarii cardiace si poate confirma diagnosticul etiologic al cardiomiopatiei restrictive, in cazul hemocromatozei sau a amiloidozei.

Biopsia endomiocardica

Intrucat este o investigatie ce presupune anumite riscuri, este costisitoare si depinde de experienta medicului, se va efectua doar la persoanele ale caror investigatii anterioare nu au fost concludente si poate depista bolile infiltrative sau de stocare.

Tratament

In majoritatea cazurilor, cardiomiopatia restrictiva este o boala progresiva (cronica), si tratamentul este in principal simptomatic, iar acolo unde este posibil, si atiologic. In timp apare insuficienta cardiaca, iar tratamentul se raporteaza la ameliorarea simptomelor caracteristice acestui sindrom, precum si pentru evitarea altor complicatii. Tratamentul insuficientei cardiace are ca scop principal scaderea lucrului mecanic al musculaturii cardiace (usureaza activitatea mecanica a cordului).

In unele cazuri, se poate identifica etiologia cardiomiopatiei restrictive si anume sindromul carcinoid, sarcoidoza si amiloidoza. Totusi, in aceste cazuri tratamentul este in general ineficient. Corticoterapia prezinta anumite beneficii in tratamentul sarcoidozei si amiloidozei. Nu trebuie sa se uite ca, indiferent de etiologie, cardiomiopatia restrictiva este o boala progresiva, iar tratamentul se suprapune pe cel al insuficientei cardiace.

In cazul in care se cunoaste etiologia bolii si diagnosticul este precoce, tratamentul poate sa previna complicatiile si sa incetineasca evolutia bolii. De exemplu, in cazul cardiomiopatiei restrictive de etiologie hemocromatozica, tratamentul consta in administrarea de agenti alchilanti (elimina excesul de fier din organism) si de efectuarea flebotomiilor (hemoragie terapeutica).

In cazul cardiomiopatiei restrictive cu insuficienta cardiaca, tratamentul consta in administrarea de:
- diuretice care ajuta la eliminarea excesului lichidian (cresc diureza), insa administrarea lor se va face cu prudenta pentru evitarea hipotensiunii arteriale sau a hipoperfuziei renale.
- vasodilatatoare care dilata vasele de sange. Ele trebuie utilizate cu atentie, pentru ca in unele cazuri pot inrautatii simptomatologia.
- anticoagulante care previn formarea de cheaguri la nivelul cordului, in special in cazul pacientilor cu fibrilatie atriala, care favorizeaza diseminarea embolilor si determina infarct miocardic, embolism pulmonar sau accident cerebrovascular
- digoxinul, un medicament utilizat pentru a creste forta contractila a muschiului cardiac. Medicamentul este utilizat cu precautie in cazul pacientilor cu amiloidoza, din cauza ca acesta poate determina aritmii cardiace fatale.

Tratamentul interventional

Aparitia tulburarilor de conducere atrioventriculare sau a aritmiilor cu potential fatal, poate impune decizia implantarii unui pacemaker cardiac sau a unui defiribilator cardiac. Tesutul cicatricial care se dezvolta in cardiomiopatia restrictiva poate bloca impulsurile electrice normale, determinand astfel aritmii (batai anormale ale inimii). Pacemaker-ul stimuleaza musculatura cardiaca in momentul in care semnalele electrice proprii ale inimii sunt blocate. Defibrilatorul cardioverter este, de asemenea, important in situatiile in care apare o aritmie posibil fatala si are, de asemenea, ca scop restabilirea ritmului sinusal fiziologic (activitatea electrica normala).

Trasplantul cardiac este o metoda disponibila doar pentru un numar mic de pacienti cu cardiomiopatie restrictiva in stadiu terminal si care indeplinesc criteriile necesare transplantului. Inima bolnava este inlocuita cu una sanatoasa primita de la un donator aflat in moarte cerebrala, insa acesti donatori sunt foarte rari.
Trasplantul de celule stem este o metoda noua, folosita mai ales in cazul persoanelor cu amiloidoza (depozit excesiv de proteine la nivelul musculaturii cardiace), cu toate ca beneficile pe termen lung nu sunt inca cunoscute.

Tratamentul ambulator (la domiciliu)

Pe langa tratamentul medical al cardiomiopatiei restrictive sunt importante si urmatoarele recomandari:

- evitarea consumului de alcool deoarece consumul cronic de alcool pare sa creasca riscul aparitiei cardiomiopatiei la unele persoane si sa agraveze simptomele in cazul pacientilor care au dezvoltat boala
- restrictia sodata (dieta fara sare). In insuficienta cardiaca, inima nu reuseste sa pompeze o cantitate suficienta de sange in circulatia sanghina, astfel ca fluidul excesiv se acumuleaza la nivelul diferitelor tesuturi (edeme). Cantitatea de sodiu recomandata in astfel de cazuri este egala sau mai mica de 2 grame (200 mg), pentru fiecare zi. Unele alimente bogate in sodiu trebuie evitate: chipsuri, covrigei, alune cu sare, carnea gatita condimentat, branzeturile, pizza, produsele conservate (nu si cele congelate), masline si produse alimentare semipreparate. Este recomandat consumul de fructe si legume proaspete sau congelate in locul celor conservate.

Se evita de asemenea consumul exagerat de lichide. Este recomandata cantarirea regulata si daca se observa o crestere in greutate mai mare de 1-1.5 kg pe parcursul a 2 zile, este necesar consultul medical de specialitate (pentru inceperea tratamentului diuretic).

Pacientii cu cardiomiopatie restrictiva trebuie sa evite exercitiul fizic excesiv pentru ca acesta creste necesarul de oxigen la nivelul tesuturilor, astfel ca acesta poate decompensa functia cardiaca si asa alterata.