Cardiomiopatia hipertrofica

Generalitati

Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita.

In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace.

In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism.

Cauze

Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei.
In aproximativ 50% din cazuri pacientii cu cardiomiopatie hipertrofica au mostenit aceasta boala de la parinti. In marea majoritate a cazurilor ramase, fetusii (denumirea medicala a copiilor nenascuti) sufera modificari genetice inca din cele mai timpurii stadii ale dezvoltarii intrauterine (in burta mamei). Aceste mutatii cauzeaza cresterea anormala a tesutului cardiac.

Simptome

Multe persoane cu cardiomiopatie hipertrofica nu prezinta nici un fel de simptome.
Totusi, daca simptomele apar, se manifesta in general prin:
- greutate in respiratie (dispnee), la exercitii fizice
- stari de oboseala mai dese ca de obicei
- durere in piept (angina)
- stari de lesin sau lesin (sincope), aparute la efort
- palpitatii , constientizarea batailor rapide si neregulate ale inimii.
Moartea subita poate surveni de la inceputul tahicardiei ventriculare (un tip de bataie rapida a inimii) sau poate aparea si in alte aritmii periculoase. Factorul genetic influenteaza aparitia mortii subite la persoanele care sufera de cardiomiopatie hipertrofica. Alti factori de risc care pot cauza moartea subita includ obstructia severa a ventricului stang, episoade multiple de lesin (sincope), episoade repetate de tahicardie ventriculara si scaderea presiunii arteriale in timpul exercitiilor fizice.
Desi poate aparea la orice varsta, moartea subita este mai socanta cand apare la tineri sau la atleti. Desi se exagereaza mediatizarea acestor morti tragice, studii recente au dovedit ca moartea subita este din ce in ce mai rara (1% pe an) fata de cum se credea pana acum.

Investigatii

Cardiomiopatia hipertrofica poate fi greu de diagnosticat pentru ca nu dezvolta intotdeauna simptome. Primul pas in diagnosticarea problemelor cardiace este un istoric medical complet si examene fizice.
Medicul va urmari daca in familie au existat cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sau alte boli cardiace, daca au existat rude decedate la varste tinere sau cazuri de moarte subita. In unele cazuri cand persoanele tinere mor in urma unui stop cardiac provocat de cardiomiopatie hipertrofica, aceasta nu este depistata pentru ca autopsia nu este intotdeauna facuta.
In timpul examinarii doctorul va asculta inima cu un stetoscop si daca aude zgomote in plus sau anormale (galop sau murmur cardiac), concluzioneaza ca structura inimii este anormala.

Pentru diagnosticul si tratamentul bolii se fac urmatoarele teste:

Electrocardiograma (EKG) masoara activitatea electrica a inimii din timpul contractiei sau a relaxarii. O electrocardiograma anormala poate fi primul semn al unei cardiomiopatii hipertrofice la persoanele care nu au alte simptome. Printre modificarile cele mai frecvente, regasim tulburari de conducere( bloc de ramura), modificari sugestive pentru ischemie ( unde T negative si subdenivelare de segment ST), semne specifice ale ingrosarii ventriculului stang.

Ecocardiografia este un tip de examen cu ultrasunete care foloseste sunete de frecvente ridicate pentru a crea o imagine a inimii, care este vazuta pe un ecran. Aceasta examinare este cea mai buna si mai usoara cale de diagnosticare a cardiomiopatiei hipertrofice si a severitatii ei( obstructiva sau nonobstructiva).
Ecocardiografia poate fi folosita pentru:
- a estima cat de bine se umple cu sange camera inferioara stanga a inimii (ventriculul stang) atunci cand se dilata si pentru a masura cantitatea de sange pompat in timpul contractiilor (fractia de ejectie)
- determinarea functionarii normale a valvelor cardiace
- masurarea dimensiunilor inimii
- determinarea grosimii miocardului (muschiul inimii) si a peretelui care separa cele doua camere inferioare cardiace (a septului interventricular)
- masurarea gradului de reducere a circulatiei sangelui in timpul contractiei (sistolei), atunci cand peretele care separa cele doua camere inferioare ale inimii este ingrosat anormal.
Electrocardiograma si ecocardiografia sunt cele mai bune metode de diagnostic a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au avut in familie cazuri de moarte subita, in special tinerii sportivi sau cei care se gandesc sa inceapa un program de exercitii fizice, ar trebui sa consulte un medic pentru a fi testate de cardiomiopatie hipertrofica. Aceste teste pot ajuta la evaluarea unei persone care lesina in timpul unor eforturi fizice intense.
Ecocardiografiile sunt recomandate in verificarile timpurii la copii intre 12 si 18 ani care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica si la fiecare 5 ani dupa aceea. Teste aditionale sunt folosite pentru intentificarea cardiomiopatiei hipertrofice la persoanele care nu au rezultate concludente la examinarile cu electrocardiograma si ecocardiogafia. Daca cardiomiopatia hipertrofica este indentificata, medicii recomanda verificari la fiecare 12-18 luni.

Radiografia toracica reproduce o imagine a inimii pe un film, folosind raze luminoase puternice care trec prin organism. O radiografie poate arata forma si dimensiunea inimii. In stadiile avansate ale cardiomiopatiei hipertrofice, radiografia poate dezvalui semne de edem pulmonar, plamanii acumuland lichide.

Cateterismul cardiac sau angiografia coronariana consta in introducerea unui tub lung si subtire (cateter) printr-o artera sau vena din brat pana in inima pentru a masura presiunea in camerele inimii. Se poate injecta substanta de contrast prin cateter pentru a observa daca arterele coronare sunt blocate, cat de bine pompeaza camerele inimii sau daca valvele inimii sunt normale. Angiografia se poate face in cazul in care rezultatele ecocardiogramei nu sunt concludente.

Testarea genetica poate identifica anumite gene care au legatura cu aceasta boala. Multi oameni cu rude suferind de cardiopatie hipertrofica se intreaba daca ei sau copii lor ar trebui sa fie testati genetic. Desi este o evaluare ce implica timp si costuri crescute, ghidul actual recomanda testarea genetica la pacientii deja diagnosticati cu CMH pentru identificarea mutatiei ce trebuie evaluata la descendenti, post-mortem in scopul initierii screening-ului membrilor familiei si pentru diagnosticul diferential al mutatiei implicate.

Tratament

Tratament - Generalitati

Multi oameni poarta gena pentru cardiomiopatie hipertrofica, dar nu dezvolta simptome. Principalele obiective ale tratamentului includ ameliorarea simptomatologiei, prevenirea diferitelor complicatii si in mod deosebit a mortii subite dar si consilierea tuturor membrilor familiei afectati.

Optiuni de medicamente

- beta blocante care au rolul de a scadea frecventa cardiaca, consumul de oxigen de la nivelul miocardului, antiaritmic.

- blocantii canalelor de calciu pentru categoriile de pacienti ce prezinta contraindicatie pentru betablocante sau nu le tolereaza, insa, in cazul administrarii, o atentie deosebita trebuie indrepatata catre monitorizarea tensiunii si a frecventei cardiace.

- antiaritmice (amiodarona). Acesta este un medicament antiaritmic foarte puternic care se foloseste uneori pentru tratarea persoanelor care sufera de cardiomiopatie hipertrofica, care au tahicardie ventriculara sau care prezinta un risc ridicat de moarte subita. Cercetarile asupra amiodaronei continua, dar pana in prezent nu s-a dovedit in mod clar ca acest medicament ajuta in prevenirea mortii subite. Mai mult decat atat, folosirea pe timp indelungat a acestui medicament poate cauza efecte secundare destul de grave asupra unor persoane.

- disopiramid. Este folosit uneori, in special in cazul episoadelor de lesin sau stari de lesin. Acest medicament poate scadea forta cu care inima se contracta si poate reduce numarul de ritmuri cardiace anormale. Ajuta la limitarea simptomelor de insuficienta cardiaca, insa poate avea efect proaritmic.

Tratamentul aritmiilor

Fibrilatia atriala apare in procent de 20% la persoanele cu cardiomiopatie hipertrofica. In fibrilatia atriala, impulsurile electrice anormale cauzeaza fibrilatia camerelor superioare ale inimii (fibrilatia atriala), fapt care determina batai rapide si neregulate ale ventriculilor, principala pompa a inimii.
Pentru majoritatea oamenilor, acest aspect al fibrilatiei atriale nu este el insusi o amenintare vitala. Cu toate acestea, pentru oamenii care sufera de cardiomiopatie hipertrofica, fibrilatia atriala poate creste riscul pentru aparitia altor batai anormale ale inimii care pot pune viata in pericol. De asemenea, creste riscul de insuficienta cardiaca si infarct miocardic. Din aceste motive, majoritatea doctorilor trateaza foarte serios fibrilatia atriala la oamenii care sufera de cardiomiopatie hipertrofica. Tratamentul se rezuma de obicei la folosirea de medicamente pentru controlarea ritmului si/sau cardioversiunii electrice cardiace pentru a readuce inima la ritmul ei normal.
Anticoagulantele se prescriu, de obicei, pentru persoanele care sufera de fibrilatie atriala. Acestea ajuta la protectia impotriva cheagurilor de sange care se dezvolta in inima. Cheagurile de sange sunt periculoase deoarece ele pot scapa si se pot raspandi in circulatia sangvina (trombembolism), fapt care poate cauza un infarct miocardic, accident vascular cerebral sau blocarea circulatiei sangelui in mana sau picior.

Majoritatea oamenilor care sufera de cardiomiopatie hipertrofica trebuie consultati de un medic cardiolog pentru determinarea riscului de tahicardie ventriculara, o bataie a inimii anormal de rapida, care poate cauza moarte subita. Pentru acele persoane care se incadreaza in categoria de risc avansat, cardiodefibrilatorul implantabil (ICD) pare sa fie cel mai eficient tratament impotriva mortii subite. Pe un studiu facut pe un numar mare de oameni suferind de cardiomiopatie hipertrofica cu risc foarte mare de moarte subita, ICD a identificat tahicardia ventriculara si a redat bataile normale ale inimii in cazul celor care sufereau de aritmie ce le putea ameninta viata.
Din cauza riscului de moarte subita, este important pentru persoanele cu cardiomiopatie hipertrofica sa evite activitatile prea solicitante si exercitiul fizic intens. In jur de 50% din mortile subite in cazul oamenilor cu cardiomiopatie hipertrofica au loc in timpul sau dupa activitatea fizica solicitanta. Se recomanda consultul medicului privind nivelul de solicitare al exercitiilor fizice si ce activitati fizice sunt sigure. Activitatea prelungita in vreme calduroasa nu este recomandata, deoarece deshidratarea poate inrautati simptomele la persoanele cu cardiomiopatie hipertrofica.
Odata inceputa medicatia, majoritatea oamenilor vor trebui sa o continue pentru tot restul vietii.
Persoanele care sufera de aceasta boala asupra carora se fac interventii medicale sau dentare, li se dau des antibiotice pentru prevenirea infectiilor cardiace (endocardite).

Tratamentul in cazul in cazul agravarii bolii

Medicamentele pentru insuficienta cardiaca pot fi folosite in cazul in care cardiomiopatia hipertrofica avanseaza.
O operatie numita miectomie sau miomectomie este recomandata persoanelor la care medicatia nu ajuta la reducerea simptomelor de insuficienta cardiaca (NYHA clasa III si IV), datorita cardiomiopatiei hipertrofice. In aceasta interventie chirurgicala, o portiune din muschiul inimii ingrosat este indepartat. Deseori, muschiul ce se afla in exces se gaseste in septul, care desparte ventriculii. Un sept marit poate interveni in functia ventriculului stang si limita circulatia sangelui in afara inimii. Studiile arata ca aceasta interventie chirurgicala determina scaderea simptomelor si abilitatea crescuta pentru activitate fizica in cazul a 70% din pacienti pentru urmatorii 5 ani sau mai mult.
Un pacemaker poate fi implantat chirurgical pentru a imbunatati activitatea de pompare a inimii. Fire din pacemaker sunt plasate in atrii si ventricule. Deoarece pacemakerul controleaza ambele camere ale inimii, este denumit pacing atrio-ventricular. Este mult mai probabil ca aceste pacemakeuri duale sa fie benefice persoanelor peste 65 de ani pentru care interventia chirurgicala nu este o optiune.
Transplantul de inima este o optiune de tratament disponibil pentru un numar mic de oameni care sufera de cardiomiopatie grava si in faza terminala. Aceasta procedura implica indepartarea chirurgicala a inimii bolnave si inlocuirea ei cu o inima sanatoasa donata de o persoana decedata recent. Exista un numar limitat de inimi donate. Mai mult, criteriile de eligibilitate pentru un transplant sunt foarte specifice.
Reducerea septului prin metode nechirurgicale este o procedura noua in tratarea unor persoane cu cardiomiopatie hipertrofica. Cand suprafata muchiului inimii care desparte camera dreapta a inimii de cea stanga (sept) devine prea groasa, se produce obstructionarea ventriculului stang, fapt care impiedica pomparea normala. Septul ingrosat se reduce in marime prin injectarea de alcool in artera coronara care aprovizioneaza aceasta zona a inimii cu sange. Alcoolul distruge o parte din muschiul inimii care formeaza septul ingrosat, reducand astfel obstructia si imbunatatind puterea de pompare a ventriculului stang. Avantajele acestei proceduri sunt evitarea interventiei chirurgicale majore si a refacerii de lunga durata deoarece alcoolul poate fi administrat printr-un cateter in timpul unei proceduri de cateterizare cardiaca. Complicatiile acestei proceduri pot fi blocul atrioventricular complet, ceea ce necesita implantarea unui pacemaker permanent, infarct miocardic sau aritmii ventriculare cu potential fatal.
Expertii recomanda ca aceasta procedura complexa sa fie facuta intr-un centru medical unde personalul are destula experienta in folosirea ei si momentan este preferata in cazul pacientilor varstnici, cu comorbiditati multiple, risc chirurgical crescut si fara anomalii ale anatomiei coronariene. 

Tratament ambulator (la domiciliu)

Din cauza riscului de moarte subita, este important pentru persoanele cu cardiomiopatie hipertrofica sa evite activitatile solicitante si execitiile fizice intense. Aproximativ 50% din mortile subite la oamenii cu cardiomiopatie hipertrofica apar in timpul sau dupa activitatile fizice solicitante. Se recomanda consultarea medicului in legatura cu nivelul de dificultate al exercitiilor fizice si ce tip de activitate sunt sigure. Deoarece deshidratarea poate inrautati simptomele la persoanele suferinde de aceasta boala, activitatea prelungita pe vreme calduroasa nu este recomandata.
Urmatoarele recomandari pentru ingrijire sunt de asemenea importante:
- evitarea bauturilor alcoolice. Folosirea pe timp indelungat a alcoolului creste riscul dezvoltarii cardiomiopatiei la unele persoane.
- o buna hidratare (in cazul in care nu aveti insuficienta cardiaca sau o alta stare care necesita limitarea consumului de lichide).
- cantarirea zilnica. Persoanele cu insuficienta cardiaca pot acumula rapid cantitati mari de lichide, deci este necesara cantarirea zilnica.
- o crestere in greutate de l500grame in 2 zile poate fi un semn de insuficienta cardiaca si trebuie anuntat medicul.
- este recomandata urmarea sfaturilor medicului pentru examinarile regulate pentru monitorizarea starii de sanatate.
- pentru ca unele persoane cu cardiomiopatie hipertrofica prezinta un risc ridicat de moarte subita, este de bu augur ca familia sa invete tehnicile de resuscitare cardiopulmonara.

Complicatii

Fibrilatia atriala (batai neregulate ale atriilor) este cea mai comuna complicatie a cardiomiopatiei hipertrofice. Acest ritm anormal al atriilor interactioneaza cu functia normala de pompa a inimii. Astfel se pot forma trombi (cheaguri de sange) care se pot sparge si migreaza in circulatia sanguina (embolie sistemica). Acestia pot cauza un atac de cord, infarct, sau oprirea circulatiei sangelui la o mana sau picior.
Insuficienta cardiaca se poate dezvolta daca acesta boala progreseaza, astfel incat camerele inferioare ale inimii (ventriculii) nu mai sunt capabile sa pompeze destul sange oxigenat si cu substante nutritive pentru nevoile organismului. Simptomele comune includ retinerea de fluide (edeme) la nivelul gambelor, genunchilor si a picioarelor; greutate in respiratie stand intins sau facand efort; si cresterea numarului de urinari nocturne.

Programeaza-te rapid

Dr. Cadil Deniz
Diamedica Hospital - Bucuresti

Dr. Demiras Ana Maria
Spitalul de Ortopedie si Chirurgie Plastica MedLife - Bucuresti

Dr. Dumitru Emilian-Leontin
Spitalul de Ortopedie si Chirurgie Plastica MedLife - Bucuresti