Sindrom genetic

Generalitati Sindromul antifosfolipidic este o tulburare care se manifesta clinic sub forma recurenta a unor tromboze arteriale si venoase si/sau pierdere fetala. Anomaliile caracteristice demonstrate in laborator ale acestui sindrom includ niveluri constant ridicate ale anticorpilor...

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe...

Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile...

Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa...

Generalitati Cauzele dementei si ale sindromului Alzheimer, doua afectiuni neurologice specifice populatiei in etate, raman inca incomplet elucidate si explicate. Din acest motiv, au luat nastere numeroase mituri despre prevenirea lor, unele dintre ele continand adevaruri partiale,...

Generalitati Simptomele sindromului de colon iritabil, precum diareea, constipatia sau crampele abdominale, pot fi ameliorate cu ajutorul probioticelor, sustin cercetatorii. Bacteriile benefice tractului intestinal modifica flora de la nivelul intestinelor, impiedicand microorganismele...

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in...

Sindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala acuta, anemie si o scadere severa, brusca a numarului de trombocite. Trombocitele au un rol esential in coagularea...

Sindromul ovarelor polichistice afecteaza peste 10% din populatie, numai in Statele Unite ale Americii. Femeile care sufera de aceasta tulburare nu au menstruatie regulata, insa se confrunta si cu alte probleme hormonale, care afecteaza intreg organismul. Cercetarile arata ca mai mult de...

Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este...

Generalitati Sindromul ovarelor polichistice (SOP) este o afectiune de natura endocrina, des intalnita in randul femeilor, care poate sa debuteze in jurul pubertatii si care se acutizeaza pe masura ce femeia inainteaza in varsta. Afectiunea prezinta riscuri destul de serioase pe termen...

Generalitati Sindromul de colon sau intestin iritabil este o boala care afecteaza colonul. Tulburarea este insotita de dureri de burta, crampe sau balonare, diaree sau constipatie. Sindromul de colon sau intestin iritabil este o afectiune de durata, dar exista o serie de lucruri pe care le...

Generalitati Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa...

Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data...

Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii...

Credeti ca sindromul Raynaud poate fi mostenit genetic ?

MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA...

As dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri!

La tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down

Am 26 de ani si cred ca am acest sindrom despre care nu am stiu pana acum nimic. Din ce am aflat tratarea lui trebuia facuta la varsta pubertatii. Nu am gasit nicaieri si cazuri in care pacientul il descopera la maturitate in perioada adolescentei. Intrebare este daca se mai poate trata acest...

Buna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise...

Buna ziua. Sufar de Sindromul Kallmann, deficienta de testosteron. Am 26 de ani si am inceput un tratament cu Androgel 5g (doza - un plic de gel pe zi). Doresc sa intreb daca de la varsta aceasta mai este vreo posibilitate - ca o cauza a tratamentului - ca penisul meu sa creasca in lungime. Am...

Buna ! Acu cateva zile am fost la un control ginecologic si dupa primele cuvinte mi s-a pus diagnosticul: SOP..Totusi, citind pe net despre acest sindrom, parca nu as avea simptomele lui: CM este de 24 zile dar regulat, tine cate 3 zile si foarte scazut cantitativ. Un inceput de acnee am avut...

Buna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12...

Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este...

Buna ziua! Dupa 17 saptamani de sarcina a trebuit sa fac intrerupere si sa renunt la bebe deoarece la 3d s-a vazut ca are probleme, Sindromul Dandy Walker. Oare la urmatoarea sarcina se poate se ma intalnesc cu acelasi ghinion, sau pot spera sa fie sanatos bebe?

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal.