Sindrom genetic

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter...

Generalitati Sindromul Zollinger-Ellison este o afectiune complexa caracterizata de prezenta uneia sau a mai multor tumori la nivelul pancreasului, partii superioare a intestinului subtire (duoden) sau a ganlionilor limfatici adiacenti la pancreas. Aceste tumori numite gastrinome secreta...

Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta...

Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin...

Generalitati Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in intelegerea modalitatilor de interactiune sociala. Persoanele cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism (concentrare anormala asupra propriei...

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in...

Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea...

Generalitati Sindromul ovarului polichistic reprezinta un dezechilibru hormonal care interfera cu ovulatia normala. Femeile cu acest sindrom nu au un ciclu menstrual normal, regulat. Acest dezechilbru homonal afecteaza si alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul metabolic si cel...

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce...

Generalitati Sindromul de intestin iritabil reprezinta o afectiune intestinala care determina dureri sau disconfort abdominal, crampe sau borborisme, diaree sau constipatie. Este o boala cronica, dar care poate fi ameliorata. Cauze Cauza exacta a sindromului de intestin iritabil...

Generalitati Mai mult de 85% dintre femei prezinta una sau mai multe tulburari de ordin fizic si emotional in perioada ciclului menstrual cuprinsa intre ovulatie (cand se elibereaza un ovul din ovar, in aproximativ a 14-a zi de ciclu) si prima zi a menstruatiei. Aceste tulburari poarta...

Generalitati Sindromul respirator acut sever (SRAS) este o afectiune descoperita recent, in randul populatiei Asiei, Americii de Nord si Europei, la sfarsitul anului 2002 si inceputul lui 2003. SRAS este determinat de un virus necunoscut initial, care face parte din familia Coronavirus,...

sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta...

Ansamblu de tulburari neurologice autistice care afecteaza exclusiv copilul de sex feminin. sindromul lui Ren este probabil de origine genetica. El este caracterizat prin aparitia, uneori brutala, spre varsta de 8 pana la 18 luni, a unui sindrom autistic (atitudine de repliere in sine) insotit...

boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal.

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului...

Este o afectiune rara, genetica in care pancreasul si maduva osoasa nu functioneaza cum ar trebui. Simptomele includ probleme cu digestia alimentelor, un numar scazut de neutrofile (un tip de globule albe), tulburari la nivelul oaselor si inaltime redusa. Sugarii care au acest tip de sindrom,...

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala...

Afectiune determinata de dezvoltarea maligna a celulelor T la nivel cutanat – este un limfom cutanat cu celule T. Cauzele nu se cunosc dar se presupune ca ar fi implicati factori genetici. Sinonim : mycozis fungoides, granulom fungoid.

sindromul febril periodic, cunoscut si sub denumirea de sindrom autoinflamator, cuprinde un set de afectiuni, printre care si boli genetice (mecanismele care initiaza si controleaza inflamatia sunt perturbate), care conduc la aparitii necontrolate de inflamatii pe tot corpul. Simptomele...

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism...

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si...

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala.

tulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii.

boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor.

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura...

Leprechaunismul este un sindrom foarte rar, transmis genetic si caracterizat prin rezistenta la actiunea insulinei, tulburari de crestere si tulburari endocrine. Copiii afectati pot acea caracteristici distinctive ale capului si fetei, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, anomalii ale...

Tulburare genetica ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor, tulburari de vedere, cataracta congenitala si alte malformatii oftalmologice (microcornee, nistagmus) iar uneori apare si retard mental.

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un...