Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul Waardenburg
Generalitati
Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului.
Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice.
Cuprins articol
Simptome
Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par.
In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana.
Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg.
In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp.
Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul afectiunii.
Simptomele sindromului de tip 1
Simptomele sindromului de tip 1 includ:
- Ochii mari si departati;
- Heterocromie sau ochi albastri deschisi;
- Pete albe pe par si pe piele;
- Surditate cauzata de probleme ale urechii interne (congenitala).
Simptomele sindromului de tip 2
Simptomele sindromului de tip 2 se aseamana cu cele ale sindromului de tip 1, cu exceptia prezentei ochilor mari si departati.
Simptomele sindromului de tip 3
Sindromul de tip 3 este, de asemenea, cunoscut si sub denumirea de sindrom Klein-Waardenburg.
Persoanele care sufera de acest tip de sindrom pot prezenta anomalii ale mainilor si bratelor, anomalii de tipul degetelor unite.
Simptomele sindromului de tip 4
Sindromul de tip 4 este cunoscut si sub denumirea de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele acestuia sunt foarte asemanatoare cu cele ale sindromului de tip 2. Persoanele care sufera de acest tip prezinta tulburari intestinale care cauzeaza frecvent constipatie.
Cauze
Tipurile de sindrom depind de modul in care s-au produs mutatiile genetice. De exemplu, sindroamele de tip 1 si de tip 3 sunt declansate de mutatiile in genele PAX 3 pe banda cromozomica 2q35.
Mutatiile din oricare dintre aceste gene perturba dezvoltarea normala a melanocitelor. Acestea sunt un tip de celule producatoare de pigment. Melanocitele cauzeaza pigmentarea parului, pielii si a ochilor. De asemenea, joaca un rol esential in functionarea normala a urechii interne.
Factori de risc
Sindromul Waardenburg este ereditar. In cele mai multe cazuri, persoana afectata are un parinte sau chiar pe ambii cu aceasta afectiune. In cazuri rare, mutatia care cauzeaza acest tip de sindrom apare in mod spontan.
Persoanele care sunt afectate doar de o copie a genei mutante e posibil sa nu prezinte semne ale sindromului Waardenburg. Persoanele care sufera de sindromul Waardenburg au un risc de 50% sa transmita genele pe cale ereditara.
Frecventa aparitiei
Sindromul Waardenburg afecteaza aproximativ 1 din 42.000 de persoane. Acesta reprezinta 1 pana la 3 procente din toate cazurile de pierdere a auzului congenital.
Ambele sexe si toate tipurile de rasa sunt vulnerabile in egala masura la sindromul Waardenburg. Tipurile 1 si 2 sunt cele mai des intalnite, in timp ce tipurile 3 si 4 se intalnesc cel mai rar.
Diagnostic
Sindromul Waardenburg poate fi recunoscut prin modificari in pigmentarea pielii, ochilor si parului sau chiar in unele cazuri, prin pierderea auzului.
Principalele criterii ale stabilirii diagnosticului sunt:
- heterocromia iriana, cand ochii au doua culori complet diferite sau cand unul sau ambii ochi au segmente de doua culori diferite;
- suvite albe de par;
- anomalii oculare severe;
- parinti sau frati cu sindromul Waardenburg.
Printre criteriile minore in vederea stabilirii diagnosticului se intalnesc:
- pete albe pe piele aparute de la nastere;
- sprancene unite;
- radacina lata a piramidei nazale;
- dezvoltarea incompleta a narilor;
- parul gri inainte de varsta de 30 de ani.
Diagnosticul sindromului Waardenburg de tip 1 necesita doua criterii majore sau unul major si doua criterii minore. In ceea ce priveste diagnosticul sindromului de tip 2, acesta necesita doua criterii majore, fara a fi incluse anomaliile severe ale ochiului.
Tratament
Nu exista niciun remediu real pentru sindromul Waardenburg. Majoritatea simptomelor acestuia nu necesita tratament.
In cazul in care pierderea auzului urechii interne este prezenta, se pot utiliza aparate auditive sau implanturi cohleare. Ca in cazul oricarei afectiuni medicale, cautarea unei evaluari si a unui tratament pentru pierderea auzului cat mai devreme posibil va ajuta la dezvoltarea limbajului copilului si la progresul educational.
Daca problemele intestinale asociate cu sindromul de tip 4 sunt prezente, atunci poate fi necesara o interventie chirurgicala. In cazul acesta, portiunea intestinului afectata poate fi indepartata chirurgical pentru a se imbunatati digestia.
Pentru firele albe de par exista vopseaua de par, care ajuta la acoperirea acestora. In unele cazuri, portiunile albe aparute din cauza hipopigmentarii pot fi tratate cu diverse unguente de uz topic, care ajuta la diminuarea coloratiei anormale a parului. De asemenea, unele produse cosmetice pot fi de ajutor.
Daca hipopigmentarea afecteaza mai mult de jumatate de corp, tratamentele de depigmentare reprezinta cea mai buna solutie. Aceste tratamente ajuta la reducerea pigmentarii anormale.
Toate aceste optiuni trebuie discutate cu atentie cu un dermatolog familiarizat cu tratarea sindromului Waardenburg si a altor afectiuni similare cu acesta.
Perspectiva
Persoanele care sufera de sindromul Waardenburg pot duce un stil de viata normal. De obicei, nu exista alte complicatii in afara de pierderea auzului sau de aparitia bolii Hirschsprung, care cauzeaza probleme intestinale.
Trasaturile fizice specifice sindromului vor ramane pentru toata viata. Totusi, exista tratamente pentru piele, vopsea de par sau lentile de contact care ajuta la imbunatatirea aspectului fizic.
De asemenea, este de retinut ca petele albe de pe piele favorizeaza aparitia arsurilor solare. Este extrem de importanta protejarea pielii de expunerea la soare.
Daca banuiti ca suferiti de sindromul Waardenburg si planuiti sa va intemeiati o familie, este recomandat sa consultati un genetician si sa investigati acest lucru.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
