boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias.