Autozomal recesiv albinismul

Ce alimente are voie si nu un bolnav cu aceasta si sfaturi ne oferiti,la ce trebuie sa avem grija.multumesc

Care tine de un cromozom autozom.

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi...

Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere...

Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna...

Afectat de albinism, lipsit de pigmentii normali ai pielii.

Fenomen spontan sau provocat, congenital sau dobandit, caracterizat prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare. Un nistagmus poate fi de natura fiziologica sau patologica. nistagmusul...

Acid aminat neindispensabil, sintetizat de catre organism pornind de la un alt acid aminat, fenilalanina. tirozina intra in constitutia proteinelor. Pe de alta parte, ea participa la importante reactii chimice: este un precursor al melaninei (pigment al pielii), al unor substante care joaca un...

Micsorare, pierdere sau absenta a pigmentatiei normale a pielii. O leucodermie corespunde aproape intotdeauna unei micsorari a cantitatii de melanina (pigment al pielii). Ea se observa in cursul bolilor congenitale, prezente de la nastere sub forma generalizata (albinism) sau localizata (nev...

Micsorare, pierdere sau absenta a pigmentatiei normale a pielii. O leucodermie corespunde aproape intotdeauna unei micsorari a cantitatii de melanina (pigment al pielii). Ea se observa in cursul bolilor congenitale, prezente de la nastere sub forma generalizata (albinism) sau localizata (nev...

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena...

Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi...

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o...

Imposibilitatea organismului de a suporta anumiti agenti care nu sunt in mod obisnuit toxici. intoleranta la fructoza - enzimopatie ereditara cu caracter recesiv, caracterizata prin aparitia de simptome patologice (varsaturi, paloare, transpiratie, tulburari ale senzorului, somnolenta,...

Micsorare, pierdere sau absenta a pigmentatiei normale a pielii. O leucodermie corespunde aproape intotdeauna unei micsorari a cantitatii de melanina (pigment al pielii). Ea se observa in cursul bolilor congenitale, prezente de la nastere sub forma generalizata (albinism) sau localizata (nev...

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte...

Lentile corectoare destinate sa amelioreze vederea sau sa protejeze ochii, puse intr-o montura adaptabila care se sprijina pe nas si pe urechi. Lentilele corectoare pot fi colorate sau se pot colora la lumina cu scopul de a filtra unele radiatii din spectrul solar, indeosebi ultravioletele...

Diminuare anormala, locala sau generalizata, a pigmentarii pielii prin diminuarea cantitatii de melanina pe care o contine. Hipomelanozele sunt uneori de origine genetica, ca albinismul si piebaldismul (suvita de par frontala de culoare aiba). Ele pot si sa fie dobandite: agresiunea caldurii,...

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala...

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu...

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o...

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena...

Sindrom transmis autosomal recesiv si caracterizat prin imunodeficienta. Ca si simptome pot fi prezente: diaree, descuamare tegumentara, hepatospelnomegalie, adenomegalie, leucocitoza, infectii bacteriene etc.

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna...

Compozitie Capsule gelatinoase: 8-metoxipsoralen 10 mg pe capsula. Solutie: se prepara in trei concentratii: Oxsoralen solutie 0,15%, continand 15 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Oxsoralen solutie 0,75%, continand 75 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Oxsoralen solutie 1,00%, continand 100...

Ce este Distonocalm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Propranololul are actiune beta-adrenolitica, inlaturand efectele datorate activarii beta-receptorilor adrenergici. Substanta este activa mai ales in tulburarile cardiovasculare care apar la bolnavi cu hipertonie simpatica. Prin...

...