Recklinghausen (boala a lui)
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane.
Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.
Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor.
Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa transmita boala descendentilor.
Sinonim: neurofibromatoza.
Citeste si
Arhiva-
Apofizita calcaneana (Boala Sever)Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se...citeste mai mult
-
Contractura Dupuytren sau boala VikingilorGeneralitati Contractura Dupuytren sau boala lui Dupuytren reprezinta o ingrosare si scurtare anormala a aponevrozei palamare, ducand la pierderea elasticitatii acesteia. Contractura Dupuytren este caracterizata prin contractari anormale ale degetelor mainii sau...citeste mai mult
-
Starea de sanatate a lui Cristi Minculescu este buna, dupa ultima interventie chirurgicalaCea de-a treia interventie chirurgicala a lui Cristian Minculescu, realizata in acest weekend, a decurs normal si nu mai este nevoie de o noua operatie, au anuntat, luni, reprezentantii Spitalului Universitar Regensburg. In timpul interventiei, toate compresele...citeste mai mult
-
Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copiiCe este Boala pulmonara cronica Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid...citeste mai mult
-
Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19)Introducere Infectia cu parvovirus este o boala frecventa si foarte contagioasa a copilariei. Uneori se numeste boala plesnita din cauza eruptiei cutanate distincte pe fata care se dezvolta. Infectia cu parvovirus a fost, de asemenea, cunoscuta ca a cincea boala,...citeste mai mult
-
Pirozis si boala de reflux gastro-esofagian la copii si bebelusiGeneralitati Foarte multe persoane considera ca pirozisul si boala de reflux gastro-esofagian sunt afectiuni ce apar exclusiv la adulti. Stresul, modul de viata nesanatos, dieta dezechilibrata si abundenta in alimente picante, sunt printre cei mai frecventi factori...citeste mai mult
-
Boala vasculara perifericaGeneralitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul...citeste mai mult
-
Boala von WillebrandGeneralitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o...citeste mai mult
-
Hemofilia (boala Christmas)Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in...citeste mai mult
-
Boala plamanului albGeneralitati Boala plamanului alb este o afectiune medicala ce se caracterizeaza prin tuse uscata chinuitoare uneori, ce apare ca expresie clinica a unei stari inflamatorii a plamanului. Ca urmare a procesului inflamator care poate evolua subacut, asimptomatic sau...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter