Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului.
Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta).
Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie.
Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal.
Citeste si
Arhiva-
Tromboza venoasa profundaGeneralitati Tromboza venoasa profunda este reprezentata de formarea unui cheag de sange (tromb) in venele profunde ale membrelor inferioare, pelvisului sau membrele superioare. Trombii se pot forma fie la nivelul venelor superficiale (boala se numeste tromboflebita...citeste mai mult
-
Durerea cronicaGeneralitati Durerea care dureaza 3 luni sau mai mult este considerata a fi cronica. Durerea este un mod al organismului uman de a reactiona atunci cand nu este in regula ceva. In timp ce este normal ca organismul uman sa trimita semnale de durere in caz de...citeste mai mult
-
Trunchiul si extremitatile iti spun de ce afectiuni suferi!generalitati cand o persoana vorbeste despre corp se gandeste in primul rand la trunchi, dar nu si la cap; fapt foarte gresit deoarece trunchiul si membrele fara cap sunt total nefolositoare. potrivit filosofiei yoga, corpul este “templul sufletului”,...citeste mai mult
-
Fibrilatia atriala - aritmie cardiacaGeneralitati Fibrilatia atriala este o aritmie frecventa ce apare in special la persoanele in varsta sau cu afectare structurala a cordului. In mod normal bataile inimii sunt ritmice, insa fibrilatia atriala determina o activitate electrica a cordului neregulata,...citeste mai mult
-
Cum recunosti stopul cardiorespiratorCe este stopul cardiac Stopul cardiorespirator reprezinta pierderea capacitatii de pompa a inimii, a functiei respiratorii, toate coroborate cu pierderea starii de constienta. Cauza principala o reprezinta o anomalie a circuitului electric al cordului, fapt ce...citeste mai mult
-
Osteoporoza: Cum se poate preveni afectiunea care face oasele fragileCe este osteoporoza Osteoporoza este o boala a scheletului osos care se caracterizeaza prin pierderea calitatii osului adica prin scaderea masei si rezistentei osoase, ceea ce presupune o crestere a fragilitatii si a riscului de producere a fracturilor la orice nivel....citeste mai mult
-
Programul national de diabet zaharatORDIN privind aprobarea organizarii si desfasurarii programului national de diabet zaharat MINISTERUL SANATATII PUBLICE Ordinul Nr. 1061/31.08.2006 / CASA NATIONALA DE ASIGURARI DE SANATATE Ordinul Nr. 425/04.09.2006 In temeiul prevederilor: Legii bugetului de...citeste mai mult
-
Ulcerul peptic: combinatii terapeutice eficienteCe este ulcerul peptic Ulcerul peptic este o afectiune digestiva caracterizata prin arsuri (pirozis), localizate in mod clasic epigastric (imediat sub apendicele xifoid al sternului), ce apar la aproximativ 3 ore de la masa, insotite de dureri abdominale, balonare,...citeste mai mult
-
Tehnici si proceduri de marire a penisuluiGeneralitati Dorinta de marire a penisului exista in mintea majoritatii barbatilor, nu are rost sa negam acest fapt. Inca de cand citesc diverse reclame in revistele dedicate barbatilor, sau de cand, din curiozitate deschid e-mailuri care promit minuni, se intreaba:...citeste mai mult
-
Ce trebuie sa stim despre gastrita!Generalitati Gastrita inseamna de fapt, inflamatia mucoasei stomacului. Aceasta afectiune poate sa se caracterizeze prin aparitia unor zone de eroziune, de iritare epiteliala superficiala dar si de modificare profunda si ireversibila a structurii stomacului....citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter