boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice.
Frecventa si cauza -Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala)
simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii.
Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta, bronsite repetate, emfizem care evolueaza spre insuficienta respiratorie precoce. Cativa ani mai tarziu apare o incarcatura mucopurulenta permanenta, apoi o dilatare a toracelui, hipocratism digital (unghii late si curbate ca ghearele) si cianoza extremitatilor. Gravitatea manifestarilor respiratorii este legata de suprainfectia pulmonara cu diferiti germeni, ca stafilococul auriu si bacilul piocianic.
Atingerilor respiratorii li se adauga manifestari digestive, 85% dintre subiectii care sufera de mucoviscidoza au insuficienta pancreatica ce se traduce in general printr-o diaree cronica, cu emisia de scaune voluminoase, grasoase si urat mirositoare. Aceasta diaree persistenta explica pierderea in greutate observata la copiii al caror apetit n-a scazut, in afara perioadelor de infectie respiratorie. Daca fibroza pancreatica se intinde la insulele lui Langerhans (mici ingramadiri celulare raspunzatoare de secretarea insulinei de catre pancreas), ea poate antrena un diabet insulinodependent. Se observa mai rar o atingere hepatica, ce conduce uneori la ciroza, la atingere biliara (litiaza) sau la miocardiopatii. Sunt frecvente sterilitatea la baieti si hipofertilitatea la fete.
Diagnostic si evolutie - Aceste simptome diferite indica probabilitatea bolii. Se va recurge, pentru confirmarea diagnosticului, la testul transpiratiei, care pune in evidenta un nivel anormal de ridicat al clorului si al sodiului in transpiratie. Dozarea trebuie sa fie facuta de un laborator foarte experimentat si sunt necesare doua teste inainte de a pune definitiv diagnosticul. Boala evolueaza spre insuficienta respiratorie severa, adesea mortala.
tratament - In stadiul actual al cunostintelor, tratamentul nu poate actiona decat asupra simptomelor. O colaborare stransa intre echipa spitaliceasca, medicul curant, kineziterapeuti si infirmiera de la domiciliu permit copilului sa ramana cat mai mult posibil in familie si sa suporte cat mai bine ingrijirile constrangatoare. Ulterior, se vor depune stradanii pentru insertia scolara si profesionala a bolnavului.
Primul obiectiv al tratamentului este sa pastreze o stare nutritonala satisfacatoare. Administrarea de extracte pancreatice, un regim hipercaloric si hipolipidic, chiar o alimentatie prin sonda gastrica sau prin perfuzii, contribuie la suplinirea deficientelor. In perioada de caldura mare, absorbtia de comprimate de clor evita deshidratarea.
Tratamentul comporta, de asemenea, o ingrijire respiratorie. Aceasta vizeaza drenarea secretiilor prin tuse, in asa fel incat sa fie pastrata o permeabilitate maxima a cailor aeriene. Sedintele de kineziterapie permit copilului sa obtina O tuse eficace si controlata. Recurgerea la aerosolii ultrasonati are, de asemenea, drept scop facilitarea respiratiei. In cazurile cele mai grave, se poate practica o oxigenoterapie de lunga durata.
A treia mare axa a tratamentului este antibioterapia adaptata riguros germenilor suprainfectiei bronsice detectati in cursul analizelor bacteriologiee. grefa pulmonara (cei doi plamani sau blocul inima-plamani) este o solutie extrema, rezervata pacientilor afectati de insuficienta respiratorie foarte severa.
Depistare - Depistarea antenatala a bolii, prin biopsia vilozitatilor coriale ale placentei, este posibila astazi din a 10-a saptamana de sarcina, la cuplurile care deja au dat nastere unui copil atins de mucoviscidoza. parintii unui copil bolnav au, in fapt, nesansa unei posibilitati din patru de a avea un copil atins de aceasta boala. Fratii si surorile subiectilor bolnavi vor fi, in doua cazuri din trei, purtatori ai genei si deci susceptibili sa aiba mai tarziu copii afectati daca partenerul lor are de asemenea mostenita gena transmitatoare a bolii.
Perspective - Tratamentele inalte specializate de care beneficiaza actualmente copiii atinsi de mucoviscidoza permit o calitate a vietii net imbuntatita.
Sinonime: boala fibrochistica, mucoviscidoza, fibroza chistica a pancreasului.