Neurofibromatoza
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane.
Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.
Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor.
Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa transmita boala descendentilor.
Sinonim: Recklinghausen (boala a lui).
Citeste si
Arhiva-
NeurofibromatozaGeneralitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi....citeste mai mult
-
Tipuri de neurofibromatozaCe este neurofibromatoza Neurofibromatoza este o afectiune ereditara si familiala care afecteaza tegumentul si sistemul nervos. Neurofibromatoza se manifesta prin aparitia unor pete pigmentare si tumori cutanate, la care se asociaza simptome specifice afectarii...citeste mai mult
-
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratamentCe este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori...citeste mai mult
-
Arterita, vedere de ansambluCe este arterita Arterita : boala care consta in inflamarea unei artere, dar si inflamatie, afectiune (leziune) degenerativa a unei artere (dupa DEX, Dictionarul explicativ al limbii romane). Arteriopatie : denumire generica pentru afectiunile peretilor...citeste mai mult
-
Gliomul opticGeneralitati Gliomul optic (sau gliomul de cale optica) reprezinta cel mai frecvent neoplasm primar al nervului optic. Glioamele sunt tumori care se dezvolta in diferite parti ale creierului. Gliomul optic poate afecta unul sau ambii nervi optici sau chiasma optica...citeste mai mult
-
Tumori gastrointestinale stromaleGeneralitati Tumorile gastrointestinale stromale sunt forme rare de cancer. Aceste boli sunt caracteristice in special persoanelor cu vasta cuprinsa intre 50 si 60 de ani si sunt foarte rare in randul persoanele mai tinere de 40 de ani. Tumorile stromale...citeste mai mult
-
Neurinomul acusticGeneralitati Neurinomul acustic, schwanomul vestibular sau tumora de unghi cerebelo-pontin sunt denumiri ce caracterizeaza acelasi proces expansiv benign (necanceros), cu crestere lenta si care implica de fapt nervii, si in general toate celulele mielino-formatoare,...citeste mai mult
-
Neurinomul nervului acusticDefinitie Desi este inspaimantator pentru oricine sa afle ca are o tumora care creste in interiorul capului sau, este oarecum linistitor sa afle ca neurinomul de nerv acustic nu este o tumora canceroasa (ci benigna) si de obicei creste foarte incet. Aceste tumori se...citeste mai mult
-
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloideGeneralitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid...citeste mai mult
-
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studentiOrdin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter