Caracteristicile sindromului Williams

Generalitati

Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva.

In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare.

Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie.

Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi.

Sindromul Williams, cunoscut si sub denumirea de Williams-Beuren, are loc atunci cand aproximativ 26 de gene lipsesc din cromozomul 7.
In general, persoanele care sufera de aceasta afectiune au nevoie de ingrijire continua.

Trasaturi

Persoanele cu sindromul Williams tind sa aiba abilitati sociale si de comunicare bune.

O serie de caracteristici sunt asociate cu acest sindrom, dar nu toate persoanele afectate prezinta toate aceste trasaturi.

Caracteristicile fetei includ un nas mic, incovoiat, buze proeminente, barbia mica, dantura neregulata. Un model alb, ca de dantela se poate dezvolta in jurul irisului. Adultii pot avea fata alungita si gatul lung.

Inima si problemele vaselor de sange pot insemna o ingustare a vaselor de sange, incluzand aorta sau arterele pulmonare. In astfel de cazuri, o interventie chirurgicala poate fi necesara.

Hipertensiunea arteriala sau tensiunea arteriala ridicata pot deveni o problema la un moment dat. Pacientul va necesita o monitorizare regulata.

Anomalii ale rinichilor pot insemna probleme ale structurii rinichilor si sunt mai frecvente la persoanele care sufera de sindromul Williams.

Hipercalcemia sau nivelul ridicat de calciu din sange pot determina simptome asemanatoare colicilor si iritabilitate la sugari. In plus, hipercalcemia poate provoca convulsii.

Semnele si simptomele scad in intensitate in mod normal, pe masura ce copilul devine mai in varsta, dar pot aparea probleme de-a lungul vietii din cauza nivelului ridicat de calciu si a metabolismului vitaminei D, iar medicamentele sau o dieta speciala pot fi necesare.

Anomaliile tesutului conjunctiv cresc riscul unei hernii si a problemelor articulare, o piele moale si o voce ragusita.

Tulburarile musculo-scheletice pot afecta oasele si muschii, determinand un tonus muscular scazut la inceputul vietii. Se pot dezvolta contractii sau rigiditate articulara.

E recomandata terapia fizica deoarece poate ajuta la imbunatatirea tonusului muscular.
Problemele legate de hranire pot include un reflex gastric sever, varsaturi si dificultatea de a suge si inghiti. Aceste probleme tind sa se diminueze cu timpul.

Caracteristicile cognitive si de dezvoltare pot implica tulburari de invatare usoare pana la severe si disfunctii cognitive. Pot exista dificultati cu privire la relatiile spatiale si la abilitatile motorii fine.

Intarzierile de dezvoltare sunt frecvente si adesea dureaza mai mult decat in mod normal pentru a merge in pozitie verticala, a vorbi sau a invata sa foloseasca toaleta.

Dintii pot avea un aspect neobisnuit, fiind largi si mici, cu spatii mai mari intre ei decat cele normale.

Abilitati de vorbire, sociale si muzicale

De obicei, comunicarea, aptitudinile sociale si memoria pe termen lung sunt bine dezvoltate. Multe persoane cu sindromul Williams iubesc muzica si au un simt al auzului senzational.

Trasaturile de personalitate includ un nivel inalt de abilitate lingvistica expresiva si o dorinta de a comunica, in special cu adultii. Majoritatea copiilor cu acest tip de sindrom nu se tem de straini.

Cercetatorii au constatat ca multi copii cu sindromul Williams iubesc sa asculte si sa faca muzica si adesea au o memorie buna pentru cantece si simtul ritmului. Auzul lor este suficient de ascutit si de sensibil incat ei pot face diferenta dintre diferite marci de aspiratoare.

Cauze si diagnostic

Desi sindromul Williams este o afectiune genetica, cele mai multe cazuri apar la intamplare. Totusi, daca un parinte o are, exista o un risc de 50% ca acesta sa o transmita mai departe copilului.

Inainte de a determina diagnosticul, medicul examineaza caracteristicile clinice, inclusiv trasaturile faciale si simptomele cardiovasculare. Cu toate acestea, multe dintre caracteristici nu apartin in mod exclusiv sindromului Williams, si astfel, nu toate persoanele cu aceasta afectiune vor avea aceleasi simptome.

In prima faza, un test de sange poate fi efectuat pentru a verifica nivelurile ridicate de calciu. Sunt disponibile mai multe teste genetice. Peste 99% din cazuri pot fi diagnosticate utilizand hibridizarea fluorescenta in situ (FISH).

Aceasta analiza depisteaza lipsa genei care produce sinteza elastinei. Elastina este o proteina care permite vaselor de sange, cat si altor tesuturi din organism sa se intinda.

Tratament

In general, se recomanda o alimentatie speciala cu o cantitate scazuta de vitamina D pentru a reduce sau a limita nivelul de calciu din organism.

Copiilor cu sindromul Williams li se recomanda sa nu ia suplimente de vitamina D, pentru a evita cresterea nivelului de calciu din organism.

Pentru copiii cu sindromul Williams, kinetoterapia si fizioterapia sunt foarte utile, mai ales pentru pacientii care prezinta dificultati in miscare sau probleme de echilibru.

Realizarea exercitiilor usoare poate imbunatati mobilitatea copiilor.

In cazul persoanelor care sufera de o dantura anormala si neregulata, un ortodont poate ajuta in reglarea acesteia.

Tratamentul pentru dificultatile de dezvoltare implica interventie de sustinere si monitorizare regulata. Acesta implica:

• Educatie speciala si formare profesionala;

• Comunicare si limba, terapie fizica, ocupationala, hranire si terapia de integrare senzoriala;

• Consilierea comportamentala poate fi urmata de evaluarea psihologica si psihiatrica;

• Medicamentele sunt disponibile daca exista tulburarea de deficit de atentie si anxietate severa.

Interventia specialistilor medicali poate fi necesara pentru problemele specifice, precum simptomele cardiovasculare.

In plus, consilierea genetica este disponibila atat pentru pacient, cat si pentru familia sa.

Perspectiva

Unele persoane cu sindromul Williams pot avea o viata normala si pot merge la munca, dar au parte de mai multe provocari zilnice decat in cazul persoanelor fara acest tip de sindrom.

Insa, majoritatea persoanelor care sufera de sindromul Williams prezinta un anumit grad de dizabilitate intelectuala si au nevoie de ingrijire si monitorizare permanenta.