Autismul

Generalitati

Autismul este o tulburare de dezvoltare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa cu cei din jur.

Semnele autismului se dezvolta aproape indotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta afectiune este uneori diagnosticata abia mai tarziu.
In mod tipic, parintii devin ingrijorati atunci cand observa ca fiul/fiica lor nu incepe sa vorbeasca si nu raspunde sau nu interactioneaza ca si ceilalti copii de aceeasi varsta.

De regula, copiii cu autism nu au o dezvoltare normala a vorbirii si pot sa "para" surzi, desi testele de audiometrie sunt normale.
Autismul afecteaza modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala.

Severitatea autismului variaza. Unii au nevoie de un insotitor in aproape toate domeniile vietii lor cotidiene, in timp ce altii pot fi capabili sa functioneze la un nivel foarte ridicat si pot chiar sa mearga la o scoala normala.

Desi aceasta afectiune dureaza toata viata si determina diferite grade de izolare sociala, tratamentul poate aduce o ameliorare semnificativa in viata persoanelor cu autism.

Diagnosticarea din timp si tratamentul adecvat au dus la cresterea numarului de persoane cu autism care sunt capabile sa traiasca independent atunci cand ajung la varsta adulta.

Cauze

Autismul pare a avea o agregare familiala, sugerand existenta unui factor genetic. Deoarece persoanele cu autism pot avea o multitidine de manifestari, variind de la individ la individ, oamenii de stiinta cred ca ca sunt implicate mai multe gene.
Cercetarile care sunt in derulare au ca scop identificarea acestor gene.

Unii experti considera, de asemenea, ca factori de mediu pot avea un rol in aparitia autismului si, desi s-a studiat influenta mai multor astfel de factori, nu au gasit pana in prezent o cauza clara.

Cercetarile imagistice ale creierului persoanelor cu autism au identificat anomalii in anumite zone cerebrale, inclusiv in acelea responsabile de emotie si de relationarea sociala.

Alte studii sugereaza ca persoanele cu autism au niveluri crescute ale neurotransmitatorului numit serotonina, o substanta chimica care trimite mesaje in interiorul creierului.

Totusi, aceste studii sunt preliminare si in prezent se desfasoara cercetari pentru a se explica modul de afectare a creierului in autism.

Simptome

Simptome principale

Severitatea simptomelor variaza semnificativ de la o persoana la alta. Totusi, toate persoanele cu autism au anumite simptome principale in urmatoarele domenii:

Interactiuni sociale si relatii interpersonale.

Simptomele pot fi:
- probleme semnificative in dezvoltarea abilitatilor de comunicare nonverbala, cum ar fi privirea ochi-in-ochi, expresii faciale si posturi ale corpului
- incapacitatea de a stabili relatii de prietenie cu copiii de aceeasi varsta
- lipsa interesului in a impartasi bucuria, preocuparile sau realizarile cu alte persoane
- lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificultati in intelegerea sentimentelor altor persoane, cum ar fi durerea sau tristetea.

Comunicarea verbala si nonverbala
Simptomele pot fi:
- intarziere in vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodata.
- probleme in initierea unei conversatii. De asemenea, persoanele cu autism au dificultati in mentinerea continuitatii unei conversatii incepute.
- limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte. Persoanele cu autism repeta o propozitie sau o fraza pe care au auzit-o de curand (ecolalie).
- dificultate in intelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversatia. De exemplu, o persoana cu autism ar putea sa nu inteleaga ca cineva glumeste.
- pot interpreta comunicarea cuvant cu cuvant si nu au capacitatea de a intelege mesajul, sensul transmis.

Interes diminiuat in diverse activitati sau in joc
Simptomele pot fi:
- o atentie neobisnuita asupra jucariilor. Copiii mai mici cu autism se concentreaza adesea pe anumite parti ale jucariilor, cum ar fi rotile unei masinute si nu se joaca cu intreaga jucarie.
- preocupare fata de anumite subiecte. Copiii mai mari si adultii sunt adeseori fascinati de programul trenurilor sau de buletinele meteo.
- nevoie de uniformitate/simetrie si de rutina. De exemplu, un copil cu autism poate avea intotdeauna nevoie sa manance paine inainte de salata si insista sa mearga in fiecare zi pe acelasi drum spre scoala.
- comportament stereotip. Acesta consta in batai din palme sau in leganarea corpului.

Simptome din perioada copilariei
Simptomele autismului sunt, de obicei, observate mai intai de catre parinti sau de alte persoane in primii 3 ani de viata ai copilului. Desi autismul este prezent de la nastere (e congenital), semnele acestei tulburari pot fi dificil de identificat sau de diagnosticat in timpul copilariei timpurii.
Adesea parintii devin ingrijorati atunci cand copilul lor nu vrea sa fie tinut in brate, cand nu pare sa fie interesat de anumite jocuri si cand nu incepe sa vorbeasca.

De asemenea, parintii sunt nedumeriti in legatura cu capacitatea copilului de a auzi. Adeseori, pare ca un copil cu autism nu aude; totusi in alte momente el sau ea pare ca aude zgomote de fond aflate la distanta, cum ar fi suierul unui tren.

Cu ajutorul unui tratament administrat precoce si intensiv, majoritatea copiilor isi imbunatatesc capacitatea de a relationa cu altii, de a comunica si de a se autoingriji pe masura ce cresc.
In contrast cu credintele populare legate de copiii cu autism, foarte putini sunt complet izolati din punct de vedere social sau "traiesc intr-o lume a lor, proprie".

Simptome din perioada adolescentei
In perioada adolescentei, comportamentul se modifica. Multi adolescenti castiga abilitati, dar raman totusi cu un deficit in capacitatea de a relationa si de a-i intelege pe ceilalti.

Pubertatea si sexualizarea se pot face cu mai multa dificultate la adolescentii cu autism decat la copiii de aceasi varsta.
Adolescentii au un risc usor crescut de a dezvolta tulburari depresive, anxietate sau epilepsie.

Simptome la varsta adulta
Unii adulti cu autism pot fi capabili sa aiba o profesie si o viata independenta. Gradul in care un adult cu autism poate duce o viata autonoma depinde de inteligenta si de abilitatea de a comunica. Aproximativ 33% sunt capabili sa aiba cel putin o independenta partiala.

Unii adulti cu autism au o mare nevoie de a fi ajutati, in special cei cu inteligenta scazuta care nu pot vorbi. Supervizarea partiala (part-time) sau totala (full-time) poate fi asigurata prin programe terapeutice la domiciliu.

La celalalt capat al spectrului tulburarii autiste, adultii cu autism inalt functional au adeseori succes in profesia lor si pot trai independent, desi in mod tipic ei continua sa aiba unele dificultati in relationarea cu ceilalti oameni. Aceste persoane au, de obicei, o inteligenta medie sau peste medie.

Alte simptome
Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilitati savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical.

Multe persoane cu autism au perceptii senzoriale neobisnuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere usoara ca fiind dureroasa sau apasarea profunda o pot percepe ca fiind o senzatie linistitoare. Altii pot sa nu simta deloc durerea. Unii pot avea preferinte sau din contra repulsii puternice fata de unele alimente si preocupari nefiresti.

Alte afectiuni
Autismul este unul din cele cateva tipuri de tulburari pervazive de dezvoltare , denumite si tulburari de spectru autist. Nu este un fapt neobisnuit ca autismul sa fie confundat cu alte tulburari pervazive de dezvoltare, cum ar fi tulburarea sau sindromul Asperger sau sa aiba simptome din celelalte tulburari.

O afectiune similara este denumita tulburarea pervaziva de dezvoltare - fara alta specificare. Aceasta se diagnosticheaza in cazul in care copiii au comportamente asemanatoare, dar nu indeplinesc criteriile pentru autism. In plus, alte afectiuni cu simptome similare pot sa se asocieze cu autismul.

In ultimul manual de diagnostic si statistica al tulburarilor mintale (DSM-5), toate aceste tipuri de tulburari pervazive de dezvoltare se reunesc sub un singur grup numit Tulburari de Spectru autist.

Diagnostic

Toti profesionistii, care lucreaza in domeniul medical si care vad copii de toate varstele cu ocazia consulturilor regulate pe care le fac, trebuie sa urmareasca daca apar semne precoce ale tulburarilor de dezvoltare. Testele de screening ale dezvoltarii, cum ar fi chestionarul pe varste si pe etape de dezvoltare a copilului, pot fi de ajutor la evaluarea comportamentului.

In cazul in care sunt descoperite urmatoarele semne evidente ale intarzierii in dezvoltare, copilul trebuie evaluat imediat de un specialist:
- nu gangureste, nu arata cu degetul sau nu face alte gesturi pana la varsta de 12 luni
- nu spune cuvinte simple pana la 16 luni
- nu spune spontan propozitii de 2 cuvinte pana la varsta de 24 luni, cu exceptia celor pe care le repeta dupa ce au fost rostite de alte persoane (ecolalie)
- orice pierdere a achizitiei limbajului sau abilitatilor sociale la orice varsta.

In cazul in care nu sunt semne evidente de intarziere in dezvoltare sau nu sunt rezultate anormale la testele de screening, majoritatea copiilor nu necesita o evaluare ulterioara pana la data consultarii urmatoare.
Totusi, copiii care au o ruda apropiata cu autism trebuie monitorizati indeaproape, deoarece ei au un risc crescut de a avea autism si alte probleme de dezvoltare.

In plus fata de evaluarea in timpul consulturilor periodice ale starii de sanatate, acesti copii pot fi supusi unor teste pentru intarzierile in dezvoltare, tulburarile de invatare, deficitul in abilitatile de socializare si orice alte simptome care ar putea sugera prezenta anxietatii sau depresiei.

Daca se dezvolta tulburari in socializare, de invatare sau comportamentale la o persoana, indiferent in ce moment apar sau la ce varsta, acea persoana trebuie evaluata de un specialist - psihiatru sau psiholg.

Investigatii

Se recomanda efectuarea screening-ului copiilor pentru identificarea autismului, cu ocazia consultatiilor efectuate regulat, conform programelor de monitorizare a sanatatii copiilor. Aceasta politica ii ajuta pe medici sa identifice semnele de autism intr-un stadiu timpuriu al evolutiei.
Diagnosticarea si tratarea din timp pot ajuta copilul sa-si atinga potentialul sau maxim.

In cazul in care se recunoaste prezenta unei intarzieri in dezvoltare la un copil, testarile ulterioare il pot ajuta pe psihiatru sa determine daca aceasta problema este legata de autism, de alta tulburare pervaziva de dezvoltare sau de o afectiune cu simptome similare, cum ar fi intarzierea in dezvoltarea limbajului sau tulburarea de personalitate de tip evitant.

Persoanele specializate in recunoasterea problemelor developmentale (de dezvoltare a copilului) sunt:
- medicul pediatru
- psihiatrul (medicul specializat in psihiatria copilului si adolescentului)
- logopedul.

Acestia pot face testari suplimentare.

Evaluarea comportamentala
Profesionistii din domeniu pot folosi o serie de ghiduri si de chestionare pentru a putea determina tipul specific de intarziere in dezvoltare la copilul respectiv.

Acestea cuprind:
- istoricul medical. In timpul efectuarii interviului despre istoricul medical, psihiatrul pune intrebari generale in legatura cu dezvoltarea copilului, ca de exemplu, daca ea sau el arata cu degetul parintilor diferite obiecte.
Copiii mici cu autism, adeseori, arata spre obiectele pe care le doresc, dar nu arata parintilor clar un obiect anume si apoi nu verifica sa vada daca parintii se uita la obiectul pe care ei l-au indicat.
- ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri contin criteriile principale de evaluare a autismului si au fost stabilite de specialisti. Ele sunt concepute pentru copii cu varsta de 3 ani sau mai mult.
- alte chestionare despre comportament. Teste suplimentare de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici de 3 ani.
- observatiile clinice. Psihiatrul poate dori sa observe copilul cu intarziere in dezvoltare in situatii diferite. Parintii pot fi intrebati daca anumite comportamente sunt obisnuite la copilul lor in acele circumstante.
- teste de evaluare a dezvoltarii si a inteligentei
- se recomanda testele de evaluare a intarzierii in dezvoltare a copilului si cum afecteaza capacitatea lui sau ei de a gandi si de a lua decizii
- evaluare somatica
- examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a se determina daca poate fi vorba de o cauza fizica care ar putea da aceste simptome.

Aceste teste includ:
- examinarea fizica, inclusiv masurarea circumferintei capului, greutatii si inaltimii, pentru a se determina daca acel copil are o crestere normala
- teste de audiometrie, pentru a se determina daca afectiuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza intarzierii in dezvoltare, in special daca sunt prezente afectarea abilitatilor sociale si folosirea limbajului.
- teste pentru identificarea unei intoxicatii cu plumb, in special daca este prezenta pica (in care o persoana consuma substante care nu sunt comestibile, cum ar fi pamant sau stropi de vopsea veche). Copiii cu intarziere in dezvoltare continua sa bage in gura diverse obiecte, in timp ce acest stadiu este depasit de copiii cu dezvoltare normala. Acest obicei poate duce la intoxicatia cu plumb, care trebuie identificata si tratata cat mai curand posibil.

In anumite circumstante pot fi facute teste de laborator suplimentare.

Aceste teste sunt:
- analiza cromozomiala, care poate fi facuta in cazul in care copilul are intarziere mentala sau daca exista cazuri de intarziere mentala in familie. De exemplu, sindromul cromozomului X fragil, care determina o serie de probleme legate de inteligenta sub normal, precum si comportamente autistic-like, poate fi identificat cu ajutorul acestei analize.
- o electroencefalograma (EEG), care se recomanda daca exista manifestari de epilepsie/convulsii, precum un istoric de episoade in care copilul ramane cu privirea fixa sau daca copilul revine la un comportament mai putin evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie in dezvoltare).

Tratament

Diagnosticarea si tratarea cat mai precoce il poate ajuta pe copilul cu autism sa se dezvolte la potentialul sau maxim. Principalul obiectiv al tratamentului este imbunatatirea capacitatii generale a copilului de a functiona.

Simptomele si manifestarile autismului se pot combina in multe feluri si pot fi variabile din punct de vedere al severitatii. In plus, simptomele si manifestarile aceleiasi persoane se pot modifica in cursul timpului.

Din aceste motive, strategiile de tratament sunt adaptate nevoilor fiecarei persoane in parte si resurselor acelei familii. Totusi, in general, copiii cu autism raspund cel mai bine la tratamentul bine structurat si specializat.

Un program care este structurat astfel incat sa ii ajute pe parinti si sa imbunatateasca aspectele de comunicare, sociale, comportamentale, adaptative si de invatare ale vietii copilului este cel mai eficient.

Se recomanda urmatoarele strategii pentru ajutarea unui copil in scopul imbunatatirii functionarii generale si atingerii potentialului sau maxim.
Antrenamentul si managementul comportamentului. Foloseste intarirea pozitiva, autoajutorarea si antrenamentul abilitatilor sociale, avand ca obiectiv imbunatatirea comportamentului si a comunicarii.

In prezent exista mai multe tipuri de astfel de tratamente, cum ar fi:
- Analiza Aplicata a Comportamentului (ABA - Applied Behavioral Analysis)
- Tratamentul si Educarea Copiilor cu Autism si alte Tulburari de Comunicare Asemanatoare (TEACCH - Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children)
- si integrarea senzoriala

Terapii specializate
Aceste cuprind:
- logopedie
- terapie ocupationala
- fiziokinetoterapie

Cel mai frecvent, medicamentele sunt folosite pentru tratamentul afectiunilor asociate, cum ar fi :
- depresia
- anxietatea
- hiperactivitatea
- comportamentele de tip obsesiv-compulsiv

Medicul specialist in psihiatria copilului si adolescentului poate da indrumari in acest sens.
In mass-media si in alte surse de informare au circulat articole referitoare la terapiile alternative, cum ar fi tratamentul cu secretina si antrenamentul de integrare auditiva.

Atunci cand se ia in considerare orice tip de tratament, este important sa se cunoasca sursa de informatie si sa se certifice ca acele studii sunt fondate din punct de vedere stiintific. Relatarile unui succes individual nu sunt dovezi suficiente pentru a se sustine folosirea pe scara larga a acelui tratament. Se recomanda acordarea de atentie studiilor de mai mare amploare, bine controlate, care pot avea valabilitate.

Tratament ambulator (la domiciliu)
Parintii care au un copil cu autism trebuie sa aiba o abordare proactiva pentru a invata despre aceasta afectiune si despre tratamentul ei, in timp ce vor colabora indeaprope cu persoanele implicate in ingrijirea copilului. De asemenea, este necesar ca parintii sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa poata face fata incercarilor la care sunt supusi avand un copil cu autism.

Autoeducarea parintilor despre autism
Parintii trebuie sa intrebe medicul psihiatru sau sa contacteze asociatiile care se ocupa de copiii cu autism pentru a invata tratamentul autismului si pentru a invata cum sa se descurce cu manifestarile copilului. S-a arata ca acest tip de antrenament reduce stresul membrilor familiei si imbunatateste functionarea copilului.

Intelegerea afectiunii si cunoasterea ei, a expectatiilor posibile, este o parte importanta in ajutarea copilului sa devina independent.
Este indicat ca parintii sa se informeze in legatura cu drepturile educationale ale copilului. Legile asigura anumite drepturi pentru copiii cu handicap, inclusiv al celor cu autism.

In plus, sunt anumite asociatii care asigura suport copiilor cu autism si familiilor acestora. Parintii sunt sfatuiti sa se intereseze si la serviciile de protectie a copilului.

Invatand despre autism, parintii pot fi, de asemenea, pregatiti pentru momentul in care copilul lor ajunge la maturitate. Unii adulti cu autism pot trai "pe picioarele lor", pot munci si pot fi la fel de independenti ca celelalte persoane de varsta lor. Altii au nevoie de un insotitor permanent.

Parintii sunt sfatuiti sa colaboreze cu alte persoane care sa ii ajute in ingrijirea copilului lor.
Comunicarea stransa cu alte persoane implicate in educarea si in ingrijirea copilului este de un mare ajutor pentru membrii familiei. Cel mai bun tratament pentru copiii cu autism este o abordare in echipa si aplicarea unui program bine structurat, in mod constant.

Fiecare persoana care este implicata trebuie sa lucreze impreuna cu celelalte persoane din echipa pentru a urmari obiectivele acestea:
- educatie
- identificarea simptomelor autismului si a tulburarilor asociate si invatarea modalitatilor de a le face fata
- comportamentul si interactiunile cu alte familii si cu copii de aceeasi varsta
- adaptarea la diferite medii
- invatarea abilitatilor sociale si de comunicare.

Este importanta colaborarea indeaproape cu persoanele implicate in ingrijirea copilului. Este, de asemenea, important ca psihiatrul sa isi faca timp sa discute cu parintii despre toate ingrijorarile acestora.

Este important ca parintii sa aiba grija de ei insisi. Parintii sunt sfatuiti sa invete diverse modalitati de a face fata tuturor emotiilor, temerilor si ingrijorarilor care apar atunci cand au in grija un copil cu autism.

Provocarile de zi cu zi si cele pe termen lung la care sunt supusi cresc mult riscul parintilor si al celorlalti copii din familie de a face depresie sau alte afectiuni legate de stres.

Modalitatea in care parintii fac fata acestor probleme ii influenteaza pe ceilalti membri din familie.
Este bine ca parintii sa aiba un hobby, sa viziteze alti prieteni si sa invete modalitati de relaxare. Sa caute si sa accepte suport din partea altora.

Pe langa acestea, grupurile de terapie de suport pentru parinti si pentru alte rude apropiate sunt adesea foarte utile; persoanele care participa la aceste grupuri pot beneficia adeseori de experienta pe care altii o impartasesc.
De asemenea, medicul de psihiatrie pediatrica poate face consilierea parintilor sau a celorlalti copii din familie, in cazul in care apar probleme in cursul vietii, alaturi de copilul cu autism.

Profilaxie

Pana in prezent, expertii nu au gasit inca nici o metoda de a preveni autismul.
Au persistat mult timp ipoteze care au sustinut ideea unei asocieri intre autism si vaccinurile facute in timpul copilariei. Totusi, numeroasele studii efectuate pe mai mult de 17 milioane de copii nu au reusit sa demonstreze clar ca ar exista o legatura intre autism si vaccinul anti-rubeola, oreion si rujeola (pojar).

Daca se evita imunizarea copiilor, acestia si altii din comunitatea in care ei traiesc vor fi supusi riscului de a face boli severe, care pot duce la afectiuni serioase si chiar la deces.

Programeaza-te rapid

Dr. Ditu Anca Elena
Sfanta Maria - Plaza - Bucuresti

Florescu Mirela
Clinica de Psihologie RENIA - Bucuresti

Dr. Radu Ioan Dragomir
Albion Medical - Bucuresti