X fragil (sindrom al cromozomului)

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor.
Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex.
Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie.
Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele mai frecvente de intarziere mintala la baieti. El poate fi depistat din a 9-a sau a 10-a saptamana de sarcina printr-o biopsie a trofoblastului.

Prevenire -
Actualmente nu exista un tratament al acestui sindrom. In familiile afectate, este recomandat un sfat genetic pentru cuplurile doritoare sa aiba un copil.
Sinonim: sindrom de fragilitate a cromozomului X.

Citeste si despre:

Sindromul X fragil

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) – Fertilizarea in vitro

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Autismul - Investigatii si testari

Malformatiile congenitale

Autismul

Sedentarismul si consecintele asupra sanatatii

Insuficienta ovariana primara

Cum se poate trece mai usor peste menopauza timpurie?

Ce nu ai stiut pana acum despre dezechilibrele hormonale