Boli genetice
- Tulburarile neurologice asociate sindromului Turner
- Tulburarile neurologice in sindromul Down
- Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
- Sindromul Mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
- Lipodistrofia: diagnostic si tratament
- Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
- Bolile metabolice congenitale
- Boala Gausher- maladie lizozomala
- Sindromul Von Hippel-Lindau - cauze, diagnostic, tratament
- Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
- Boala Canavan: afectiune genetica rara
- Totul despre sindromul Bloom
- Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
- Boala Friedreich
- Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
- Porfiria - cauze, simptome, tratament
- Ce este si cum se manifesta sindromul Ehlers-Danlos
- Ce este albinismul?
- Sindromul Gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
- Anomaliile genetice - sindromul Pfeiffer
- Sindromul Loeys-Dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
- Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul Waardenburg
- Sindromul Bloom
- Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni
- Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford
- Sindromul X fragil
- Albinismul
- Sindromul Marfan
- Sindromul Turner
- Boala Gaucher
- Sindromul Angelman
- Amelogenesis imperfecta
- Sindromul Gillespie
- Sindromul Opitz
- Sindromul WAGR
- Sindromul Adams Oliver
- Sindromul Nance - Horan
- Sindromul Schwartz–Jampel
- Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
- Anodontia vera, Hipodontia, Oligodontia - absenta dintilor
- Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
- Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
- Imunodeficienta severa combinata
- Imunodeficienta comuna variabila
- Agenezia de corp calos
- Hipertermia maligna
- Sindromul Ehlers-Danlos
- Boala Canavan
- Sindromul Down - mongolismul
- Fenilcetonuria (PKU)