Porfiria - cauze, simptome, tratament

Ce este porfiria

Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei.

Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara.

Forme de porfirii

1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata.

2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina.

3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand pacientul prezinta vezicule cutanate aparute post expunere solara.

Mai putem descrie si porfiria cutanata tardiva ce este o forma asociata mai frecvent cu manifestari tipice cutanate. Aceasta afectiune genetica apare in urma unui deficit enzimatic al uroporfirinogenului de carboxilaze, enzima tipica ce intervine in sinteza porfirinelor.

Acest defect enzimatic are ca si consecinta blocarea lantului enzimatic in aval de aceasta enzima si acumularea precursorilor ce duce la cresterea uroporfirinelor si coproporfirinelor ce sunt eliminate prin urina si scaun.

O alta proprietate a uro si coproporfirinelor este aceea de a se depozita la nivelul dermului daca sunt in exces.Sub influenta radiatiilor ultraviolete aceste porfirine produc clivajul neimunologic al dermului cu rezultatul formarii unei bule subepidermice localizate in special in zonele foto-expuse.

Porfitia cutanata tardiva apare in special la barbatii maturi si care consuma in mod regulat alcool, prin simplul fapt ca steatoza etanolica poate releva mai usor un defect enzymatic partial de uroporfirinogen-decarboxilaza.

Tipul leziunilor initiale au aspect bulos si sunt localizate cu precadere pe fata dorsala a mainii, au tendinta de a forma ulceratii, apoi cruste si la final lasa cicatrici evidente.De asemenea se mai pot forma si chisturi epidermice, pigmentatii, zone de atrofie si depigmentare evidente.

In urma acestor procese toata functia hepatica este alterata in primul rand de la consumul cronic de etanol, apoi de la numeroasele procese imunologice ce au loc.Tratamentul acestui tip de afectiune este in primul rand renuntarea la alcool, apoi hepatoprotectoare pentru regenerarea functiei hepatice si fotoprotectie pentru a preveni reaparitia leziunilor tegumentare.

Principalele cauze

Raman incriminate cazurile de boala cu transmitere genetica,unde mutatia afecteaza genele specific pentru formarea enzimelor cu rol in procesele biochimice ce duc la formarea porfirinelor, iar sediul principal al bolii ramane maduva osoasa si ficatul.

Semne si simptome caracteristice

Majoritatea pacientilor cu porfirie prezinta prurit tegumentar, eruptii cutanate tipice si vezicule dupa fiecare expunere la razele solare, urmate de diverse modificari ale altor organe cum ar fi nasul, retragerea dintilor cu modificari gingivale, distrofii ale urechilor,etc.Toate aceste semne apar fie spontan, fie dupa o perioada mai lunga de la diagnosticare si se accentueaza in special primavara si vara cand soarele arde mai puternic.

Zonele cele mai afectate sunt acelea ce nu pot fi protejate de radiatiile solare cum ar fi:zona gatului, a fetei si bratele.Alte modificari tipice constau in colorarea urinei in maro inchis,fapt ce induce pacientul in eroare si asocierea hepatomegaliei depistate la examenul ecografic.

Diagnosticarea porfiriei se face pe baza simptomelor initiale observate imediat de persoana in cauza si dupa o anamneza corecta ce evidentiaza modul de viata al pacientului, antecedentele heredo-coalterale care ne-ar putea indica o afectiune cu transmitere genetica,dar si antecedentele personale fiziologice si patologice.

Vor fi facute investigatii de laborator al examenului de urina ce evidentiaza un nivel ridical al porfirinelor, similar cu cel din ser si plasma, apoi se vor face teste specifice cromatografice pentru a se diferentia fractiunile de porfirina. Se mai recomanda si testarea activiatii enzimatice din hematii, precum si teste genetice pentru identificarea mutatiei genetice.

Ca si evaluari vor fi recomandate dozarea vitaminei C care va fi scazut, dar si evaluarea sideremiei si hemocromatozei pentru a finaliza un diagnostic cert in ceea ce priveste aparitia bolii,dar si initierea unui tratament cat mai rapid si corect pentru a nu afecta viata pacientului.

Tratament

Tratamentul porfiriei depinde in primul rand de tipul afectiunii si de gradul ce afectare tegumentara si organica. Initial se recuge la tratamente locale,dar si la antibioticoterapie combinata sau nu cu corticoterapie plus vitaminoterapie.

In cazurile severe, cand terapiile nu mai dau nici un rezultat se poate ajunge la transplant de maduva si splenectomie (scaterea splinei chirurgical).Pentru cei anemici se vor recomanda preparate de eritropoietina umana recombinata cu rol in stimularea eritropoiezei si mobilizarea fierului la nivel tisular.

Evolutia poate varia de la caz la caz cu perioade de remisie sau recadere, unii pacienti pot tine boala sub control din copilarie pana la maturitate,fara a se vindeca complet, pe cand altii pierd lupta pe parcurs din varii motive.

Expunerea la soare ramane interzisa complet pentru acesti pacienti si totul tine de ei cum isi gestioneaza simptomele, tratamentul si stilul de viata.