Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Actualizat: 19 Noiembrie 2012
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate

Generalitati


Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere).


Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare.

Cuprins articol

  1. Generalitati
  2. Simptomatologie

Simptomatologie

Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin:
- hipohidroza (transpiratii foarte reduse)
- palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (existenta unei despicaturi la nivelul buzei superioare)
- lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala), dimensiuni anormal de mici ale dintilor (microdontie)
- copiii cu acest sindrom au, de asemenea, foarte putin par pe scalp, friabil si care dispare foarte repede (instalandu-se alopecia)
- unghiile sunt displazice, cresc anormal si foarte greu. Pot avea santuri la suprafata, iar cuticulele au tendinta la infectare
- tegumentele sunt foarte deschise la culoare, iar cicatricile sunt hipopigmentate. In unele cazuri, insa, pacientii pot avea zone hiperpigmentare maronii.
- pielea prezinta o predispozitie la infectii, iar la nivelul palmelor si plantelor este excesiv de groasa si aspra.

Pacientii pot avea si alte semne: boselura oaselor frontale, barbie marita, nas mic si piramida nazala foarte ingusta. In unele cazuri apare cataracta, tulburari ale acuitatii vizuale, uscaciunea mucoaselor conjunctivale (ochi uscat).

Boala este transmisa autozomal dominant si este asociata cu mutatii pe gena TP63.


Citeste si despre:

Displazia ectodermala Boli rare Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Limfomul Hodgkin Limfomul malign Hodgkin Limfomul non-Hodgkin Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor Top 5 greseli frecvente in alegerea sabotilor medicali si halatelor medicale – si cum le poti evita Endocrinologie si hipotiroidism: care policlinica din Suceava este alegerea de top pentru tratament? Evolutia limfomului non - Hodgkin in sarcina Limfomul Hodgkin in timpul sarcinii Boli oportuniste in HIV: limfomul non - Hodgkin Displazia aritmogena de ventricul drept Displazia cervicala (Displazia de col uterin), cancer de col uterin si Infectia cu virusul papiloma uman Sindromul Opitz Displazia fibromusculara