Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Generalitati
Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere).
Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare.
Cuprins articol
Simptomatologie
Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin:
- hipohidroza (transpiratii foarte reduse)
- palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (existenta unei despicaturi la nivelul buzei superioare)
- lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala), dimensiuni anormal de mici ale dintilor (microdontie)
- copiii cu acest sindrom au, de asemenea, foarte putin par pe scalp, friabil si care dispare foarte repede (instalandu-se alopecia)
- unghiile sunt displazice, cresc anormal si foarte greu. Pot avea santuri la suprafata, iar cuticulele au tendinta la infectare
- tegumentele sunt foarte deschise la culoare, iar cicatricile sunt hipopigmentate. In unele cazuri, insa, pacientii pot avea zone hiperpigmentare maronii.
- pielea prezinta o predispozitie la infectii, iar la nivelul palmelor si plantelor este excesiv de groasa si aspra.
Pacientii pot avea si alte semne: boselura oaselor frontale, barbie marita, nas mic si piramida nazala foarte ingusta. In unele cazuri apare cataracta, tulburari ale acuitatii vizuale, uscaciunea mucoaselor conjunctivale (ochi uscat).
Boala este transmisa autozomal dominant si este asociata cu mutatii pe gena TP63.
