Microcefali

Ce este microcefalia microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia....

Ce este virusul Zika? Focarele de virus Zika in lume sunt rare. Tantarii raspandesc virusul, care provoaca boli usoare la majoritatea oamenilor. Infectia se raspandeste si prin sex de la o persoana infectata. Persoanele insarcinate pot transmite virusul fatului in curs de dezvoltare, ceea ce...

Cu capul mic.

Micsorare excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat. El este mai bun in caz de...

Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii...

Generalitati In cazul in care sunteti insarcinata sau va doriti sa aveti un bebelus si luati in calcul o posibila sarcina, este foarte important sa respectati cateva recomandari minime pe care le fac specialistii in scopul unei sarcini normale, fara complicatii, finalizata cu aducerea pe lume...

Generalitati Ati aflat ca sunteti, in sfarsit, insarcinata ! Dar, oare cat de vigilenta trebuie sa fiti la pericolele care sunt prezente in mediu? Poluare, substante toxice, virusuri si medicamente. Parca toate ameninta bucuria unei sarcini si evolutia normala a bebelusului. Desigur,...

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea...

Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se...

Generalitati Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre...

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...

Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la...

sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. sindromul Aicardi este caracterizat prin: - absenta, partiala sau totala, a corpului calos (regiune din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale). - prezenta...

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o...

boala care afecteaza fetusul (copilul in timpul ultimelor 7 luni de viata uterina). Fetopatiile cauzate de unele atingeri virale, bacteriene sau parazitare produc infectii masive ale organelor deja formate. Principalii agenti infectiosi responsabili de fetopatii grave, cu sechele, sunt virusul...

boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un...

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii,...

tulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii.

La femeia gravida neimunizata, o rubeola care survine in primele patru luni ale sarcinii poate sta la originea malformatiilor congenitale sau a unei fetopatii evolutive. Aceasta traduce infectia organelor deja formate, infectie difuza si masiva care persista si dupa nastere. Daca fetopatia...

boala incluziilor citomegalice este boala cauzata de citomegalovirus, virus din familia Herpesviridae. Se intalneste mai ales la nou-nascut, care o contracteaza prin intermediul mamei sale in timpul sarcinii. Ea poate sa se manifeste printr-o anemie hemolitica, o purpura trombopenica...

Ce este Carbavim si pentru ce se utilizeaza Indicatii Epilepsie: crize majore tipice (grand mal) si crize partiale cu sau fara generalizare. Nevralgie de trigemen sau glosofaringian. Se mai poate administra in: cazuri selectionate de dureri tabetice, nevralgii nevritice, prevenirea...

Ce este Carbamazepina si pentru ce se utilizeaza Indicatii CARBAMAZEPINA 200 mg este indicata in: - tratamentul epilepsiei: - convulsii partiale simple (convulsii focale), convulsii partiale complexe (convulsii psihomotorii) cu sau fara generalizare secundara; - convulsii...

Compozitie retinoid cu actiune antiseboreica specifica, pentru tratamentul pe cale orala a acneei severe, chistice si a acneei conglobate rezistente la alte forme de tratament Substanta activa: izotretinoin (acid 13-cis-retinoic). Capsule a 10 mg si 20 mg. Actiune terapeutica...

Sotul meu acuza de un an probleme la nivelul prostatei(dureri care apar brusc si dispar la fel de brusc, nevoie imperioasa de a urina, uneori noaptea, usoara senzatie de usturime la urinat, lipsa apetitului sexual, senzatie de ridicare a testiculelor). Mentionez ca a facut numeroase analize, eco,...

Buna ziua! Sotul a efectuat o spermograma si a fost diagnosticat cu oligospermie. Cat de grav este avand in vedere rezultatele: spermatozoizi usor microcefali, ce diminua la 5 minute, sub 60.000/camp microscopic, 0,3 ml lichid seminal? Putem avea vreodata copii pe cale naturala? Avem 28 si 29...

Buna ziua! Sotul meu are varsta de 37 ani si a fost diagnosticat cu varicocel bilateral grad II, oligoastenoteratozoospermie acuta, infertilitate primara de cuplu, obezitate grad I-II. In luna iulie 2016 a suferit o interventie chirurgicala la Institutul Fundeni: varicocelectomie bilaterala...