Fanconi (boala a lui)

afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o microcefalie. Riscul cancerelor (de piele, de ficat) este mai ridicat decat pentru populatia generala. In afara grefei de maduva osoasa, tratamentele sunt pur simptomatice (transfuzii, androgeni in doza mare) si permit ameliorarea supravietuirii.

Citeste si despre:

Apofizita calcaneana (Boala Sever)

Contractura Dupuytren sau boala Vikingilor

Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copii

Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19)

Pirozis si boala de reflux gastro-esofagian la copii si bebelusi

Boala vasculara periferica

Boala von Willebrand

Hemofilia (boala Christmas)

Boala plamanului alb

Boala Addison - insuficienta suprarenaliana lenta