Ce trebuie sa stiti despre microcefalie

Ce este microcefalia

Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata.

Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta.

Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an.

Cauze

Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata.

Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia.

Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ:
• anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down;
• infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, toxoplasmoza, citomegalovirusul, varicela si, eventual, virusul Zika;
• malnutritie severa;
• craniosinostoza, sau fuziunea prematura a liniei de sutura a craniului;
• anoxia cerebrala, o afectiune care implica o scadere a aportului de oxigen la creierul fatului;
• fenilcetonuria (PKU) necontrolata de catre mama, o anomalie congenitala care limiteaza capacitatea organismului de a descompune un aminoacid specific.

Factorii de mediu pot creste, de asemenea, riscul de microcefalie. Daca in timpul sarcinii mama este consumatoare de droguri ilicite, alcool sau expusa la toxine, riscul ca bebelusul sa dezvolte o anomalie cerebrala este mai mare.

Simptome

In timp ce caracteristica definitorie a microcefaliei este scaderea circumferintei capului, afectiunea are si alte efecte asupra sanatatii care pot limita calitatea vietii si afecta dezvoltarea.

Efectele microcefaliei asupra dezvoltarii pot varia de la usoare la severe cum ar fi: dezvoltare intarziata (invatarea comunicarii verbale, statul in picioare, asezarea sau mersul la o varsta mai tarzie decat alti copii aflati intr-un stadiu similar), dificultati de invatare, probleme de miscare si de echilibru, un plans mai ascutit, probleme cu alimentatia (disfagia sau dificultati de inghitire), pierderea auzului, vedere redusa din cauza leziunilor de pe retina (zona din spatele ochiului), trasaturi si expresii faciale distorsionate, hiperactivitate, statura mica.

In cazurile severe, microcefalia poate pune viata in pericol.

Diagnostic

Ocazional, medicul poate detecta prezenta microcefaliei la o ecografie din al doilea sau al treilea trimestru de sarcina si poate diagnostica anomalia inainte de nasterea copilului.
Pentru ca un copil sa primeasca un diagnostic de microcefalie dupa nastere, acesta va fi examinat mai atent.

Procesul de diagnosticare pentru microcefalie poate include: un examen fizic, inclusiv o evaluare a circumferintei capului, istoricul familiei si evaluarea dimensiunilor capului parintilor, trasarea si urmarirea in dinamica a graficului de crestere a capului.

Odata ce microcefalia este diagnosticat, medicii ar putea folosi scanari de tip CT sau RMN si efectuarea de analize de sange pentru a evalua gravitatea si cauza microcefaliei, precum si orice alte afectiuni asociate. Unele dintre aceste teste ar putea sa ofere medicilor informatii despre prezenta unei infectii in utero care ar fi putut provoca modificari structurale ale creierului.

Tratament

In prezent, nu exista niciun tratament sau leac pentru microcefalie.

In schimb, tratamentul se concentreaza pe tinerea sub control a afectiunii si pe ameliorarea problemelor de sanatate asociate, cum ar fi convulsiile. In cazul in care un proces in curs de desfasurare contribuie la microcefalie, cum ar fi malnutritia, medicii vor aborda si acest aspect.

Sugarii cu microcefalie usoara necesita, de obicei, doar controale de rutina. Cu toate acestea, cei cu o forma mai severa a afectiunii pot avea nevoie de programe de interventie timpurie in copilarie pentru a le intari capacitatile fizice si intelectuale. Aceste programe vor include adesea terapii logopedice, fizice si ocupationale.

O afectiune numita craniosinostoza poate provoca microcefalie. In cazurile de craniosinostoza, articulatiile dintre oasele craniului unui copil fuzioneaza prematur, impiedicand creierul sa creasca pe deplin. Cu toate acestea, aceasta afectiune este de obicei reversibila cu ajutorul unei interventii chirurgicale care ajuta la remodelarea craniului.

Perspective

In timp ce optiunile de tratament tin sub control mai degraba decat sa vindece microcefalia, unele persoane cu aceasta afectiune au o functie cognitiva normala si dimensiunile capului mai pot creste in timp, in ciuda faptului ca ramane mai mic decat modelul obisnuit de crestere.

Cu toate acestea, persoanele cu microcefalie ca urmare a infectiei cu Zika, au adesea o înfiare mai grava, care ar putea necesita chiar ingrijire intensiva pe tot parcursul vietii.

Prevenire

Discutati cu medicul dumneavoastra de familie despre riscurile personale de a avea un copil cu microcefalie si despre masurile pe care le puteti lua pentru a reduce acest risc.
In orice sarcina, este important sa reduceti riscul de complicatii prin evitarea alcoolului, a drogurilor si a altor toxine.
Varicela, rubeola, citomegalovirusul si toxoplasmoza au legaturi cu aceasta afectiune, asa ca luati masuri preventive impotriva acestor boli.

Posibila legatura intre microcefalie si virusul Zika

Din cauza ingrijorarilor recente legate de riscul de microcefalie si virusul Zika, centrele pentru controlul bolilor recomanda ca femeile insarcinate sa evite calatoriile in regiunile in care boala este prezenta. Dr. Mark DeFrancesco, presedintele Colegiului American al Obstetricienilor si Ginecologilor, a recomandat urmatoarele intr-o declaratie de sustinere a orientarilor de calatorie: "Calatoriile in regiunile cu focare de virus Zika in curs de aparitie nu sunt recomandate femeilor insarcinate sau celor care iau in considerare o sarcina."
Informatiile despre Zika se dezvolta si se schimba destul de rapid.