Sindromul Seckel - generalitati

Actualizat: 20 Noiembrie 2012
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica.

Retardul de crestere continua si dupa nastere (postnatal), rezultatul acestui proces fiind un copil de statura mica (pitic).

Alte simptome si caracteristici fizice asociate sindromului Seckel includ:
- cap de dimensiuni mici (microcefalie)
- grade variate de retard mintal
- caracteristici neobisnuite ale fizionomiei cu protuzia nasului ("nas in cioc")
- ochi neobisnuit de mari
- fata ingusta
- urechi malformate
- maxilare neobisnuit de mici (micrognatie)
Unii copii mai pot prezenta fixarea permanenta a degetului mic intr-o pozitie incurbata (crinodactilie), malformatii la nivelul soldului (displazie de sold), dislocatia unui os de la nivelul antebratului (dislocatie radiala), si/sau alte anomalii fizice. Sindromul Seckel pare a fi mostenit intr-o maniera autozomal recesiva.


Citeste si despre:

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat Sindromul Kallmann Sindromul Gillespie Sindromul Treacher Collins Sindromul acrocalosal Sindromul dureros patelofemural Sindromul Lynch dm sprijina femeile din Romania menoTEST, evaluarea personala pentru menopauza Mycozis fungoides si sindromul Sezary - informatii generale Sindromul dumping Sindromul Piriformis Sindromul inimii frante Sindromul Brugada Sindromul post-avort - simptome si tratament Sindromul neuroleptic malign