Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de varsta scolara acuza...
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede)...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa...
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri...
Ce este atrofia nervului optic Atrofia nervului optic reprezinta de fapt moartea nervului sau a unor fibre din cadrul lui, nerv care este responsabil de transmiterea stimulilor vizuali de la segmentul de receptie al analizatorului vizual (ochiul) catre creier. Atrofia nervului optic...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala....
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Rahitismul este o afectiune specifica celor mici, care se datoreaza unui deficit de vitamina D, calciu si fosfati, care impiedica procesul de crestere si dezvoltarea normala a oaselor. Corespondentul acestei afectiuni la adult se numeste “osteomalacie”. In absenta acestei...
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia aplastica este un sindrom caracteristic insuficientei medulare, ce consta in pancitopenie periferica (reducerea numerica a tuturor liniilor celulare din sangele periferic), hipoplazie medulara (reducerea functionalitatii maduvei hematoformatoare), macrocitoza (cresterea...
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste...
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se...
Definitie Desi este inspaimantator pentru oricine sa afle ca are o tumora care creste in interiorul capului sau, este oarecum linistitor sa afle ca neurinomul de nerv acustic nu este o tumora canceroasa (ci benigna) si de obicei creste foarte incet. Aceste tumori se dezvolta adiacent fata de...
Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii...
Generalitati Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care...
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...
Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in...
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp...
Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui...
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce...
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala...
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3...
Generalitati Degenerarea maculara este o afectiune ce include o varietate de boli de natura oftalmologica ce se caracterizeaza prin afectarea vederii centrale (exact punctul din mijloc al imaginii), in timp ce vederea periferica ramane functionala. Degenerarea maculara apare in momentul in...
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea...
Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) -...
Generalitati Galactozemia este o boala metabolica genetica, ce este caracterizata prin incapacitatea organismului de a utiliza galactoza din zahar. In galactozemia clasica, defectul de baza este o deficienta a unei enzime cunoscute sub denumirea de GALT. Aceasta provoaca o acumulare de...
Este indicat in sindromul gilbert
Am diabet insulino dependent de 10 ani, si sunt casatorit de 5 as vrea sa fac un copil si as vrea sa stiu daca se transmite diabetul la copil. Multumesc