retinopatie pigmentara

Retinopatie pigmentara
boala degenerativa ereditara a celulelor vizuale receptoare ale luminii (conuri si bastonase). retinopatia pigmentara este o boala care afecteaza copilul.

simptome si semne - O retinopatie pigmentara se manifesta printr-un defect de adaptare la intuneric si printr-o ingustare a campului vizual, care se accentueaza cu trecerea anilor. O scadere a acuitatii vizuale este adesea observata dupa cativa ani, putand evolua pana la o vedere sp***a si la o ingustare a campului vizual.

Diagnostic si tratament - Examenul fundului de ochi pune in evidenta o atrofie a papilei, a arterelor foarte subtiri si a ingramadirilor de pigmenti negriciosi care corespund zonelor retiniene atinse. electroretinograma, stinsa (inregistrare plata), confirma diagnosticul. Actualmente, nu exista un tratament al acestei boli.
Sinonim: retinita pigmentara.

Clasificare
Sus

Specialistii au clasificat atrofa nervului optic dupa criterii fiziopatologice, oftalmoscopice si etiologice.

Conform clasificarii oftalmologice exista mai multe tipuri de atrofie:

1. Atrofie primara
Apare in cadrul unor boli de tipul sclerozei multiple, neuropatiei optice traumatice, tumorilor de nerv optic, tumorilor hipofizare si consta in degenerarea ordonata a fibrelor nervoase care sunt inlocuite de celule gliale, fara sa apara alterari ale arhitecturii nervului optic, in special in segmentul intraocular. Vasele retiniene sunt in continuare normale.
2. Atrofie secundara
Apare de obicei in procese de tipul papilitei sau edemului papilar. Nervul optic este profund degenerat, iar tesutul glial prolifereaza excesiv. Fibrele nervului optic sunt foarte dezorganizate iar arhitectura acestuia se pierde. Apar corpi hialini de degenerescenta si vasele (atat arteriale cat si venoase) sunt tortuoase. In aceasta situatie apare micsorarea progresiva a campului vizual.

3. Atrofie optica consecutiva
Este caracteristica proceselor patologice din miopie, ocluzie de artera centrala a retinei, retinita pigmentara. Nervul apare foarte palid iar arterele au calibru foarte diminuat.
4. Atrofie optica glaucomatoasa sau atrofie optica cavernoasa
Se poate observa deviatia nazala a vaselor retiniene, halou clar peripapilar si hemoragie in aschie pe margini.

5. Paloare temporala
Este tipul care apare in neuropatia optica nutritionala sau in cea post traumatica si este tipul frecvent intalnit la pacientii cu scleroza multipla, in special in cazul celor cu nevrita optica (activa sau in antecedente).

Atrofia nervului optic nu este o boala in sine ci un semn care apare in multe procese patologice. Din acest motiv, datele epidemiologice depind foarte mult in functie de etiologia acestuia.

Cauze
Sus

Cauzele atrofiei optice sunt foarte variate, cel mai frecvent este un proces ischemic local ce afecteaza in special varstnicii (neuropatie optica ischemica), insa la fel de bine pot fi incriminate:
- Traumatisme;
- Expunerea la substante chimice toxice;
- Radiatii;
- Socuri;
- Patologia oftalmica, in special glaucomul poate duce la atrofia nervului optic cu cecitate consecutiva.
Din cadrul bolilor neurologice, atrofia apare in:
- Scleroza multipla;
- Arterita temporala;
- Tumori cerebrale;
- Accidente vasculare cerebrale.

Specialistii au realizat o clasificare etiologica a atrofiei de nerv optic.
Conform acesteia, in momentul actual exista:

1. Atrofie ereditara
Atrofie optica congenitala sau infantila (boala cu transmitere dominanta) sau atrofie optica ereditara Behr (care se transmite autozomal recesiv).
2. Atrofie consecutiva
Apare dupa afectiuni ale coroidei sau retinei: corioretinita, distrofie retiniana pigmentara, degenerare cerebromaculara.

3. Atrofie circulatorie
Este o neuropatie optica ischemica ce apare cand presiunea de perfuzie a corpilor ciliari scade sub presiunea intraoculara. O astfel de etiologie apare in ocluzia arterei centrale a retinei, ocluzia arterei carotide si arterita craniala.

4. Atrofie metabolica
Este intalnita in oftalmopatia tiroidiana, diabetul zaharat juvenil, ambliopie nutritionala, ambliopie toxica, consum de metanol sau de anumite medicamente (etambutol, sulfonamide).
5. Atrofie demielinizanta
Apare in scleroza multipla sau boala Devic.
6. Atrofie de tractiune sau de presiune
Este observata in edemul papilar si glaucom.
7. Atrofia postinflamatorie
Este cea din nevrita optica, perinevrita secundara inflamatiei meningeale, din celulita orbitala.

8. Neuropatia optica traumatica
Procesul fiziopatologic in acest caz este mai putin cunoscut, insa se pare ca hematoamele si impingerea nervului datorita unor corpi straini penetranti induc disfunctie nervoasa ce se finalizeaza cu atrofie de nerv optic.
Indiferent de etiologie, atrofia de nerv optic este asociata cu grade variabile de alterare a functiei vizuale.

Simptomatologie
Sus

Atrofia de nerv optic determina reducerea acuitatii vizuale, pacientii pierzandu-si capacitatea de a distinge detaliile.

Alte simptome includ:
- Vedere incetosata;
- Alterarea vederii periferice;
- Alterare perceptiei culorilor;
- Incapacitatea de constrictie corespunzatoare si adecvata a pupilei la stimuli luminosi;
- Modificari ale globului ocular.
In final, ochiul isi pierde complet functia si se instaleaza cecitatea.

Cand pacientii au atrofie optica ereditara sau congenitala, manifesta simptome si semne in prima sau cel tarziu in a doua decada de varsta.
Acestea pot fi de trei tipuri:
1. Atrofie optica cu patologie generalizata a substantei albe cerebrale (adrenoleucodistrofie).
2. Atrofie optica cu manifestari sistemice aparent necorelate cu aceasta.
3. Atrofie optica izolata.

Consultarea unui specialist
Sus

Pacientii care prezinta factori de risc (boli neurologice, scleroza multipla, glaucom, arterita temporala) trebuie monitorizati atent de catre un oftalmolog cu experienta in neurooftalmologie.

Specialistii recomanda pacientilor sa se prezinte de urgenta la medic daca observa modificari ale vederii sau orice alte simptome oftalmologice.

Diagnosticarea prompta si tratarea imediata este esentiala in acest caz!

Investigatii paraclinice
Sus

Atrofia de nerv optic poate fi diagnosticata daca se realizeaza un examen oftalmologic complet. Pentru a detecta cauza de aparitie pacientii trebuie investigati in amanunt si trebuie sa se realizeze si o serie de investigatii specifice.

Daca la examenul oftalmologic se descopera atrofie optica, pacientul trebuie investigat suplimentar.

Medicul poate efectua:
- Examen complet de camp vizual;
- Rezonanta magnetica nucleara (RMN) cerebrala cu sau fara contrast;
- Computer tomografie cerebrala si de orbita cu substanta de contrast (se pot observa pe langa posibilele formatiuni inlocuitoare de spatiu si alte procese care pot explica simptomele);
- Determinare glicemiei, a nivelurilor vitaminei B12, a homocisteinei;
- Examinare cardiovasculara;
- Investigatii serologice - anticorpi antifosfolipidici, anticorpi antinucleari.

Tipul de investigatie neuroimagistica depinde foarte mult de procesul patologic suspicionat, astfel:
- Daca sunt leziuni solide se recomanda RMN (in special in zonele aflate langa planuri osoase).
- Daca sunt fracturi asociate traumatismelor se prefera CT fara substanta de contrast.
La examenul oftalmoscopic se observa:
- Modificari ale fundului de ochi - acesta apare palid, isi pierde inca de la inceputul procesului atrofic nuanta rosiatica naturala si normala.
- Modificari ale vaselor retiniene - in majoritatea cazurilor acestea au calibru redus sau sunt chiar complet cop***ate.
Tratament
Sus

Atrofia de nerv optic este un proces ireversibil iar leziunile induse de ea nu pot fi tratate curativ. Daca insa tratamentul este initiat anterior dezvoltarii atrofiei, el poate fi util si poate salva vederea pacientului. Unele studii au demonstrat rolul important al administrarii de corticosteroizi intravenos, in special in cazurile de nevrita optica sau neuropatie optica ischemica arteritica.

Tratamentul cu celule stem poate fi o alternativa in viitor, insa inca se efectueaza studii care sa demonstreze eficienta acestora.
In momentul actual cel mai bun tratament este diagnosticarea rapida a atrofiei si rezolvarea proceselor patologice care au dus la aparitia acesteia.

Glaucomul este o afecţiune a sistemului vizual manifestată sub presiunea exercitată de prezenţa unui lichid intraocular (umoarea apoasă) care hrăneşte cristalinul, corneea şi irisul. Rezultatul diproporţionalităţii dintre cantitatea de lichid produs şi cantitatea de lichid drenat este o tensiune intraoculară. Prin această presiune nervul optic se deteriorează progresiv şi duce la slăbirea ireversibilă a acuităţii vizuale.
Există mai multe forme de glaucom: cel cu unghi închis este forma acută a afecţiunii şi se manifestă prin blocarea drenajului umoarei apoase în zona rădăcinii irisului, iar glaucomul cu unghi deschis (forma cronică) se caracterizează prin drenajul excesiv al acestuia. Glaucomul congenital este cel dobândit din timpul vieţii intrauterine şi se manifestă vizibil prin dimensiunile anormal de mari ale ochilor, iar glaucomul secundar se instalează pe fondul prezenţei altor afecţiuni şi traumatisme oftalmologice sau generale. Însă formele cele mai frecvente sunt glaucomul cronic şi cel acut.
Incidenţa glaucomului este cu atât mai mare cu cât pacienţii au peste 45 de ani, antecedente similare în familie, miopie severă, hiper sau hipotensiune intraoculară sau diabet.

Glaucomul cronic

Glaucomul cronic este forma afecţiunii cu unghi deschis, care se manifestă prin drenajul unghiului irido-cornean şi acţionează prin deteriorarea lentă a nervului optic, iar gradul presiunii creşte într-un interval mai mare de timp, începând din extremităţile globului ocular. Dacă se manifestă în primele faze, simptomele glaucomului pot fi: senzaţii de disconfort la nivelul ochilor, lăcrimare persistentă, vedere înceţoşată.
Este forma cel mai des întâlnită de glaucom şi este cauza cea mai frecventă a pierderii complete a vederii la persoanele adulte cu vârsta mai mare de 40 de ani.
Glaucomulcronic poate fi depistat în fazele lui incipiente printr-un consult de specialitate al fundului de ochi, deoarece nu poate fi surprinsă starea alterată a nervului optic în primele faze ale bolii.
Simptomele glaucomuluicronic sunt adesea absente, instalarea afecţiunii este extrem de subtilă, iar scăderea acuităţii vizuale se face simţită în fazele avansate ale bolii şi este invariabil ireversibilă. Aşadar sunt suficiente motivele pentru care ar trebui să efectuăm o consultaţie de specialitate în mod regulat.

Glaucomul acut

Glaucomul acut sau glaucomul cu unghi închis este cea mai fulgerătoare şi devastatoare formă a acestei afecţiuni, deoarece stadiile specifice se ard cu o viteză uluitoare, iar simptomatologia este mult mai persistentă şi violentă. Presiunea intraoculară creşte subit ca urmare a blocării unghiului de drenaj al umorii apoase.
Simptomele glaucomuluiacut nu se manifestă concomitent la ambii ochi. Vederea înceţoşată, lăcrimarea excesivă, durerea acută în jurul ochilor, sensibilitatea crescută la lumină, senzaţii puternice de greaţă, mărirea evidentă a globilor oculari ca urmare a creşterii presiunii (simptom manifest în cazul glaucomului infantil), înroşirea ochilor, slăbirea vederii, halourile colorate în jurul fasciculelor luminoase, durerile de cap violente, senzaţii de mâncărime la nivelul ochilor pot sugera instalarea bruscă a glaucomuluiacut.
Simptomele glaucomuluiacut se pot manifesta prin episoade scurte, însă recurenţa lor poate duce la pierderea ireversibilă a vederii într-un interval de câteva zile, iar uneori de câteva ore. Intervenţia medicală este de maximă urgenţă în astfel de cazuri.

Medicul oftalmolog poate anticipa posibilitatea apariţiei glaucomului în forma lui acută, iar acest caz este unul fericit, deoarece afecţiunea poate fi prevenită printr-o mică intervenţie chirurgicală efectuată cu ajutorul laserului. Dacă se intervine în timp util, glaucomul acut poate fi vindecat prin iridotomie (secţionarea chirurgicală a irisului).