Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)
Generalitati
Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor.
Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii.
Cuprins articol
Simptome
Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), dizartrie (incapacitatea de a articula cuvintele), spastictatea membrelor (rigiditate), paralizie spastica (abolirea miscarilor), afectarea miscarilor globilor oculari, atetoza (tremor involuntar, continuu, dar lent) sau miscari coreice (neregulate, rapide).
Unii pacienti pot sa dezvolte atrofie optica, prin deteriorarea progresiva a fibrelor nervoase ce transmit impulsuri de la retina la creier, care in timp poate duce la afectare vizuala importanta (mergand chiar pana la cecitate).
Desi sindromul Fahr se caracterizeaza in general prin afectare motorie, aproximativ 40% din pacienti au si alte simptome, in principal psihiatrice. Sindromul Fahr include si simptome caracteristice bolii Parkinson, cum ar fi rigiditate musculara, tremor, facies inexpresiv, insa acestea apar tardiv in cursul evolutiei bolii.
Boala apare cel mai frecvent in jurul varstei de 40-50 de ani, insa sunt intalnite si cazuri cu debut in adolescenta.
Cauze
Conform studiilor, sindromul Fahr este o afectiune cu agregare familiala. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant. Sunt si situatii insa in care apare ca urmare a mutatiilor spontane.
O noua teorie sustine faptul ca sindromul Fahr este rezultatul unor infectii intrauterine al caror agent etiologic nu a fost deocamdata identificat, ce afecteaza intr-o maniera grava fatul.
Prognostic si tratament
Tratamentul bolii nu este curativ ci doar simptomatic si trebuie realizat in functie de particularitatile fiecarui pacient. Unele studii incurajeaza tratarea pacientilor cu simptome psihiatrice importante cu haloperidol si carbonat de litiu.
Prognosticul pacientilor este rezervat si greu de prezis. Nu exista corelatie exacta intre severitatea manifestarilor clinice si intensitatea si viteza de aparitie a calcificarilor intracerebrale. Totusi, deteriorarea neurologica progresiva determina in final aparitia unor dizabilitati foarte importante si in final moartea pacientului.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
