Rahitismul - deficitul de vitamina D la copii

Generalitati

Rahitismul este o afectiune specifica celor mici, care se datoreaza unui deficit de vitamina D, calciu si fosfati, care impiedica procesul de crestere si dezvoltarea normala a oaselor. Corespondentul acestei afectiuni la adult se numeste “osteomalacie”. In absenta acestei vitamine si a unor minerale esentiale, oasele isi pot pierde din rezistenta naturala, devin fragile si se pot rupe usor, chiar in urma unor traumatisme minore.

Deficitul de vitamina D

Privat de aceste elemente, osteoidul nu se poate calcifica si matura. Desi deficitul de vitamina D apare si la adulti sau batrani, forma cea mai severa si frecvent intalnita este cea de “rahitism”, care afecteaza mai ales copii ce sufera de malnutritie severa, de infometare sau de un regim dietetic inadecvat necestatilor lor. Specialistii considera ca cel mai ridicat risc de aparitie a rahitismului il au nou nascutii alaptati la san ai caror mame nu se expun la soare, nou nascutii hraniti natural care nu sunt expusi la soare, micutii care au intoleranta la lactoza si nu pot consuma lapte fortifiat.

Vitamina D3 este o vitamina pe care organismul o poate sintetiza din derivati de colesterol, sub influenta radiatiilor ultraviolete de tip B. Ea este unul din factorii principali care stimuleaza absorbtia de calciu si fosfor din tractul gastrointestinal. Daca nivelul ei este insuficient, nu numai ca nu se va mai absorbi suficient calciu, insa va debuta si procesul de demineralizare osoasa, deoarece vitamina D este implicata si in concentrarea calciului in interiorul osului, conferindu-i astfel forta si rezistenta.

Suplimentarea dietetica prompta cu vitamina D sau calciu este foarte importanta in corectarea unor astfel de dezechilibre care pot sa apara in cadrul procesului de crestere si dezvoltare a copiilor. Daca insa din diverse motive, rahitismul nu este corectat la timp, exista posibilitatea ca in timp sa apara malformatii osoase care sa necesite tratament chirugical.

Frecventa de aparitie a rahitismului variaza in functie de conditiile socioeconomice ale familiei in care s-a nascut copilul, precum si al regiunii natale in general, precum si de factori climatici (expunerea la soare).

Cauze

Rahitismul apare datorita deficitului de vitamina D, calciu si fosfor. Vitamina D3, numita si colecalciferol, se formeaza in piele plecand de la un compus colesterolic. Aceasta trece prin mai multe modificari enzimatice pana sa ajunga la forma de vitamina D3. In prima faza se formeaza calcidiol, la nivel hepatic. Acesta este de fapt forma circulanta cea mai abundenta de vitamina D. Prin dozarea concentratiei sale plasmatice specialistii pot aprecia daca exista sau nu un deficit de vitamina D in organism.

Urmatoarea modificare enzimatica are loc la nivelul rinichiului, unde calciferolul este transformat intr-un compus activ. Calcitriolul este un compus care poate regla metabolismul calciului in nenumarate feluri. El promoveaza absorbtia calciului si fosforului din intestin, creste reabsorbtia renala a fosforului si poate facilita in mod direct calcificarea osoasa. Prin aceste influente calcitriolul stimuleaza calcificarea osteoidului, atat in general, in intregul sistem scheletic, cat mai ales la nivel metafizar.

Deficitul de vitamina D determina aparitia hipocalcemiei. Starile hipocalcemice declanseaza o sinteza si secretie crescuta de hormoni paratiroidienei, care stimuleaza pierderile renale de fosfor si care vor determina o demineralizare osoasa cu scopul de a corecta concentratia calciului. Vitamina D este absorbita din surse alimentare, sau este produsa, in mare parte, sub influenta radiatiilor solare.

Copiii predispusi riscului de aparitie a deficitului de vitamina D sunt in principal:
- Cei care locuiesc in regiuni cu soare putin;
- Cei care petrec majoritatea timpului in casa;
- Cei cu o dieta vegetariana saracacioasa sau veganii;
- Cei cu intoleranta la lactoza sau cei care nu consuma produse lactate.

Bebelusii alimentati exclusiv la san pot dezvolta si ei rahitism in timp, in cazul in care nu li se administreaza profilactic vitamina D in primele zile de viata, deoarece insasi mamele pot avea deficit de vitamina D, prin urmare laptele matern fiind sarac in aceasta. Deoarece pielea mai inchisa la culoare (mai bogata in melanina) se gaseste la oamenii care traiesc mai aproape de Ecuator, aceastia au tendinta sa produca mai putina vitamina D in cazul in care aleg sa traiasca in tari nordice de exemplu.

Acumularea acestor factori sporeste semnificativ riscul de aparitie a rahitismului. Rahitismul sau osteomalacia pot sa apara si ca rezultat exclusiv al unei diete sarace in vitamina D, insa in prezent o astfel de etiologie a bolilor este mai putin intalnita deoarece majoritatea alimentelor sunt imbogatite cu vitamina D si fortifiate cu calciu. Cele mai bune surse de calciu si fosfor sunt produselele lactate si legumele verzi, iar acestea sunt disponibile intr-o gama foarte variata, fiind si accesibile.

Aparitia rahitismului pare a avea si o componenta genetica, deoarece exista cazuri de rahitism transmis ereditar de la o generatie la alta. In acest caz rahitismul apare in cadrul unor sindroame ce se caracterizeaza prin incapacitatea rinichiului de a pastra in organism fosfatii minerali (afectiune numita hipofosfatemie X linkata), sau prin existenta unei acidoza tubulare renale (patologie in cadrul careia rinchiul nu poate excreta acizi prin urina).

Absorbtia vitaminei D este influentata si de afectiuni care interfera cu absorbtia intestinala a lipidelor dietetice. Ocazional, rahitismul apare la copiii care au boli hepatice si care nu pot transforma precursorii vitaminei D in compusi activi, capabili de a realiza efecte biologice in organism.

Rahitismul apare mai rar in tarile dezvoltate, el caracterizand economiile in curs de dezvoltare si tarile sarace. Boala este prezenta in special in perioada de crestere a organismului, cand necesarul de fosfor si calciu este crescut si trebuie acoperit cat mai bine. Rahitismul poate fi diagnosticat la copii cu varsta intre 6- 24 de luni, si este relativ rar la nou nascutii (din punct de vedere al tabloului clinic).

Simptomatologie

Rahitismul se caracterizeaza prin deficit de vitamina D care va induce o serie de modificari generale in organism, ce pot deveni manifeste uneori cand poate fi prea tarziu si deformarile scheletice trebuie indreptate doar prin interventie chirugicala.

Cand tabloul clinic al rahitismul este manifest, cele mai frecvente semne si simptome sunt:
- Malformatii scheletice: sunt localizate in special la nivelul membrelor inferioare, la nivelul coloanei vertebrale, pelvisului si sternului. Specialistii au descris urmatoarele modificari aparute la scheletul pacientilor cu rahitism: stern in carena, bombat anterior, tibie in iatagan, cand oasele gambei sunt incurbate, matanii costale (proeminente aparute la nivelul coastelor, pe toracele anterior), cifoze, scolioze, sau chiar cifoscolioze (daca rahitismul apare la copiii mai mari de 2 ani), tasari de corpuri vertebrale, cranio tabes (craniu malformat);
- Inchiderea tardiva a fontanelei anterioare si aparitia unei boseluri frontale;
- Dureri sau sensibilitate osoasa: la nivelul oaselor lungi si coloanei vertebrale precum si la nivelul centurilor scapulara si pelvina. Sunt adesea dureri cronice, de intensitate moderata;
- Spasme musculare generalizate (tetanie) si hipocalcemie;
- Hiperplazie metafizara care determina aparitia semnului dublei maleole, care poate fi perceput la nivelul tibiei;
- Hipotonie musculara generalizata;
- Astenie musculara;
- Oase fragile, usor traumatizate: copiii cu rahitism sunt predispusi unor fracturi “in lemn verde”, cum le numesc spcialistii, cand osul efectiv pare a se frange, iar aspectul radiografic este foarte similar cu cel al unei crengi verzi pe care incercam sa o rupem si care crapa la mijloc;
- Crestere si dezvoltare anormale: copii au o talie mai mica decat media normala pentru varsta lor, excluzand cauza genetica a staturii mici;
- Malformatii dentare: eruptii dentare intarziate si dinti cu aspect si structura modificata, smalt poros, predispozitie la aparitia cariilor dentare.

Investigatii paraclinice

In vederea diagnosticarii rahitismului este esentiala realizarea unui examen fizic amanuntit, care sa poata decela existenta unor semne specifice acestei boli. De asemenea, la examenul fizic se pot evidentia durerea sau sensibilitatea la palpare a scheletului. Diagnosticul de certitudine necesita efectuarea unor teste si investigatii paraclinice, care sa poata ajuta medicul sa diferentieaza aceasta afectiune de altele cu un spectru clinic similar.

Cele mai frecvente afectiuni care sunt incluse in diagnosticul diferential al pacientilor cu rahitism includ:
- Sindromul Jansen: este o afectiune genetica transmisa autozomal dominant in care copii prezinta condroplazie metafizara si nanism;
- Afectiuni metabolice mai rare, inclusiv hipofosfatazia;
- Deficit sever de calciu.

In cadrul investigatiilor ulterioare se pot realiza:
- Determinarea calcemiei: precoce in cursul rahitismului fractiunea ionizata a calciului este scazuta; insa, cu timpul datorita stimularii secretiei de hormoni paratiroidieni calcemia revine la limita inferioara a normalului;
- Determinarea calcidiolului: apare scazut (aceasta investigatie nu se face de rutina);
- Determinarea nivelului calcitriolului: poate fi normal sau usor crescut datorita influentelor paratiroidiene;
- Nivelul fosforului: este intotdeuna scazut, cu exceptia cazurilor in care pacientul a fost tinut la soare;
- Determinarea nivelului hormonilor paratiroidieni;
- Determinarea fosfatazei alcaline: poate sa apara crescuta;
- Investigarea gazelor sangvine: poate arata o usoara acidoza metabolica;
- Realizarea unei biopsii osoase: se poate face, insa doar in cazuri particulare este indicata;
- Determinarea calciului excretat prin urina.

Investigatiile imagistice care pot fi realizate in cazul pacientilor suspicionati de rahitism include cel mai adesea radiografia simpla de membre inferioare. Aceasta investigatie este recomandata pacientilor cu varsta sub 3 ani, pentru a se observa aspectul genunchilor si al epifizelor femurale si tibiale. Aceste zone sunt considerate cele mai bune pentru investigarea unui posibil rahitism deoarece aici cresterea si dezvoltarea sunt foarte rapide.

Tratament

Scopurile principale ale tratamentului sunt ameliorarea simptomelor si corectarea cauzei de aparitie a rahitismului. Cauza trebuie tratata curativ pentru a se stopa evolutia malformatiilor si pentru a se preveni recurenta deficitelor vitaminice si minerale. Majoritatea simptomelor vor disparea daca se suplimenteaza adecvat calciul, fosforul si vitamina D care lipsesc.

Cele mai bune surse alimentare de vitamina D sunt reprezentate de peste, ficat, lactate procesate si fortifiate cu aceasta vitamina. De aceea, specialistii insista ca astfel de alimente sa nu lipseasca din dieta zilnica. De asemenea, este incurajata si expunerea moderata la soare (mai putin in orele de varf), deoarece radiatiile ultraviolete stimuleaza producerea endogena de vitamina D. In unele situatii, mai ales cand deficitul de vitamina D are un substrat metabolic, cel mai bine ar fi ca pacientul sa primeasca, pe langa o dieta imbogatita, si un supliment vitaminic care sa includa si vitamina D.

Tratamentul specific impotriva rahitismul poate fi administrat gradat in timp de cateva luni, sau intr-o doza unica de 600000 unitati internationale de vitamina D. In cazul in care se prefera administrarea gradata, pacientul va primi 5000 - 10000 UI zilnic, pentru o perioada de 2-3 luni, pana in momentul in care s-a stabilit ca procesul de vindecare este complet (cand fosfataza alcalina revine la valorile normale). Deoarece o astfel de schema terapeutica trebuie administrata zilnic, succesul depinde foarte mult de complianta pacientului dar si a parintilor care sunt responsabili de administrarea tratamentului.

In cazul in care vitamina D se administreaza intr-o singura doza, ea se fragmenteaza in 4-6 prize orale. Vitamina va fi apoi depozitata in organism si va fi eliberata treptat in cursul saptamanilor urmatoare. Foarte multi pacienti prefera aceasta metoda de tratament, deoarece nu trebuie sa isi administreze vitamina zilnic, pentru o perioada indelungata.

In cazul in care au aparut malformatiile osoase, cel mai probabil va fi necesara corectia lor chirugicala, insa doar dupa ce tratamentul medical al rahitismului a fost incheiat cu succes. De asemenea, pacientii pot avea indicatie de montare a unor aparate dentare care sa corecteze malformatiile aparute ca urmare a evolutiei bolii.

De retinut!
Laptele de mama are un continut relativ scazut in vitamina D si alaptarea la san nu va proteja bebelusul de pericolul de aparitie al rahitismului. Se recomanda suplimentarea cu vitamina D sub forma de picaturi tuturor sugarilor. Laptele matern nu poate face fata necesitatilor, mai ales in cazul in care bebelusul a fost nascut prematur sau cu o greutate mica (in jur de 1500 grame). Toti nou nascutii cu greutate mica au nevoie de un regim dietetic special conceput pentru ei, fortifiat cu vitamina D, calciu si fosfor, mai ales daca sunt predominant alaptati la san. Recomandarea unor suplimente specifice lor pentru primele saptamani de viata extrauterina este in prezent foarte indicata, sigura si eficienta in prevenirea rahitismului.

Prognostic

Rahitismul raspunde foarte bine la corectarea deficitului de vitamina D si calciu. Dupa doar o saptamana de tratament corect, analizele incep sa se modifice, evolutia indicand vindecarea pacientului. In mod similar se pot observa ameliorari si la nivelul scheletului, cuantificate prin realizarea unor radiografii. Desi in unele cazuri este nevoie de un timp mai prelungit pentru observarea unor modificari pozitive ale starii generale, majoritatea pacientilor resimt o imbunatatire dupa prima saptamana. In cazul in care rahitismul nu este corectat cat mai rapid, si boala evolueaza in absenta tratamentului, deformarile scheletice, statura mica si malformatiile dentare care apar pot avea caracter permanent. O abordarea terapeutica corecta poate influenta evolutia acestor manifestari, care in timp vor disparea.

Complicatii

Cele mai frecvente complicatii care pot sa apara in cadrul acestei afectiuni sunt:
- Durere osoasa cronica;
- Deformari scheletice ireversibile;
- Fracturi patologice;

Consultarea unui specialist

Parintii sunt sfatuiti sa se prezinte la un consult medical de specialitate in cazul in care copilul prezinta semne si simptome sugestive pentru rahitism, cum ar fi durere osoasa, hipotonie musculara, astenie fizica, sau modificari evidente ale scheletului.

Preventie

Desi in prezent se considera ca majoritatea copiilor si adolescentilor primesc o dieta cu o cantitate suficienta de calciu si beneficiaza de o expunerea adecvata la soare, care sa le stimuleze productia de vitamina D, rahitismul ramane inca o problema importanta de sanatate.

Specialsitii recomanda, in vederea prevenirii aparitiei rahitismului, ca toti bebelusii alaptati la san sa primeasca zilnic pana la 2000 UI de vitamina D, administrata oral, in primele 2 luni de viata extrauterina. In general, suplimentele de vitamina D adresate sugarilor sunt sub forma de picaturi. Parintii sunt sfatuiti sa nu depaseasca doza maxima recomandata, deoarece vitamina D in cantitati mai mari poate fi toxica.

Calciul si fosforul sunt si ele foarte importante pentru procesul de mineralizare osoasa. Laptele matern este o sursa foarte buna de calciu, iar acest mineral se gaseste in cantitati suficiente si in majoritatea formulelor de lapte.

Dozele zilnice recomandate de calciu si fosfor sunt in jur de:
- 500 mg pentru varsta de 1- 3 ani (sunt continute in doua portii de produse lactate pe zi);
- 800 mg pentru varsta de 4-8 ani (adica 2-3 portii de produse lactate);
- 1300 mg pentru varsta de 9-18 ani (patru portii de lactate);
- 1000 mg pentru 19-50 ani (trei portii de lactate);
- 1200 mg zilnic pentru persoanele trecute de 50 de ani (in jur de 4 portii de lactate).

Specialistii apreciaza ca un sugar cu tenul si pielea deschise la culoare are nevoie de o expunere zilnica la soare cel putin de 20 minute (fara a uita de crema de protectie solara) pentru ca vitamina D sa fie sintetizata corespunzator. Cu cat pielea este insa mai inchisa, cu atat timpul necesar este mai crescut.
In cazul in care organismul nu poate absorbi corespunzator vitamina D datorita unei probleme renale, aceasta trebuie rezolvata cat mai rapid. Pacientii cu astfel de afectiuni ar trebui sa fie monitorizati paraclinic permanent, in vederea determinari pierderilor de calciu si fosfor urinar.

Programeaza-te rapid

Dr. Burlac Cristina
Spitalul de Pediatrie MedLife Bucuresti - Bucuresti

Dr. Jalba Georgiana Raluca
Hyperclinica MedLife Favorit - Bucuresti

Dr. Rata Andrei
Vivamed Clinic - Bucuresti