Defecte congenitale de cord

Generalitati

Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere.

Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui.

Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere.

Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta.

Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital, acest lucru poate fi foarte stresant. Este dificil sa se faca fata sentimentului de nesiguranta aparut in cazul unei anomalii, mai ales la un nou nascut. Cunoasterea tratamentului sau a problemelor intampinate de alti pacienti cu aceeasi afectiune este de mare ajutor pentru parinti.

Cauze

Cauza exacta a majoritatii afectiunilor congenitale de cord este inca necunoscuta. Se cunoaste faptul ca anumiti factori cresc riscul aparitiei lor.
Daca exita afectiuni asemanatoare in familie, copilul poate sa mosteneasca gena ce transmite aceste afectiuni. Daca mama consuma alcool, medicamente in exces sau droguri in timpul sarcinii, aceste lucruri cresc riscul defectelor congenitale de cord.

Daca copilul este nascut prematur sau are o boala genetica cum este sindromul Down, creste riscul de boli congenitale de cord. Daca mama are diabet zaharat sau intra in contact cu boli contagioase cum este rubeola in timpul sarcinii, creste de asemenea riscul de boli congenitale de cord.

Simptome

Defectele congenitale de cord cauzeaza o serie de simptome. Copilul poate prezenta simptome minore sau fatigabilitate de exemplu, sau poate avea simptome ce pun viata in pericol, cum ar fi respiratie dificila.

Copilul poate fi de asemenea asimptomatic la nastere dar in decursul copilariei, pe masura ce creste simptomele pot sa apara.

Simptome obisnuite din defectele congenitale de cord:
- respiratie dificila - aceasta se observa la efort cum ar fi in timpul alaptarii sau plansului
- crestere lenta in greutate - cand se consuma foarte multa energie pentru pomparea sangelui in organism astfel incat ramane tot mai putina pentru crestere si alimentatie.

Copilul poate sa oboseasca in timpul mesei sau sa necesite un timp prea lung pentru alimentatie
- crestere prea rapida in greutate - umflare sau marire de volum (edeme), observate mai ales in jurul ochilor sau mainilor si picioarelor, sunt mai evidente la trezire. Aceasta apare datorita retentiei de lichide produsa de circulatia sangvina deficitara
- transpiratii - mai ales la nivelul capului. Se observa parul umed si rece si pielea de asemenea umeda
- fatigabilitate - copilul este prea abosit sa se joace si doarme mai tot timpul
- mai putine scutece ude decat normalul - dupa prima saptamana majoritatea nou nascutilor uda cel putin 6 scutece in 24 de ore. Se poate observa o urina inchisa la culoare sau puternic mirositoare
- problemele de circulatie a sangelui - cauzate de bolile congenitale de cord, semnifica un aport scazut de oxigen. Acest lucru apare mai ales in cazul bolilor cianogene (copii cu tegumente colorate albastrui). Defectele cianogene apar datorita existentei unor comunicari anormale intre camerele inimii ce permit amestecarea sangelui slab oxigenat din cordul drept cu cel oxigenat din cordul stang. Defectele ce nu produc cianoza (necianogene) nu interfera cu cantitatea de oxigen ce ajunge la tesuturi.

Daca nou nascutul are lipsa de oxigen, acesta prezinta urmatoarele simptome :
- tenta albastruie (cianoza) a pielii, buzelor sau patului unghial. Aceasta se agraveaza in timpul plansului sau alimentatiei
- crestere si dezvoltare mai lenta decat normalul (in cazul bolilor congenitale mai severe). Copilul are o greutate mai mica, este mai scund si invata mai greu sa mearga sau sa vorbeasca.

Simptomele dispar de obicei dupa corectarea defectului. Daca defectul este corectat la timp, sunt sanse mai mici sa afecteaze permanent cresterea si dezvoltarea copilului.

Mecanism fiziopatologic

Defectul congenital de cord apare atunci cand inima nu se formeaza normal pe masura ce fatul creste in uter. Aceste defecte cauzeaza probleme in circulatia sangelui la nivelul inimii dupa nastere. Aceste probleme afecteaza incarcarea sangelui cu oxigen.

Daca defectul nu se trateaza, copilul poate sa dezvolte insuficienta cardiaca sau alte complicatii. In mod special, implantarea anormala a valvelor, poate duce la complicatii cum sunt endocardita sau insuficiente valvulare.

Nou nascutii cu defecte congenitale ce pun viata in pericol, necesita interventie chirurgicala imediata pentru repararea problemei. Unii copii pot sa decedeze chiar cu tratament precoce. Tratamentul medicamentos este util in asteptarea ca un defect minor sa se corecteze de la sine sau cand copilul nu este suficient de rezistent pentru a suferi o interventie chirurgicala sau o cateterizare.

Defectele congenitale pot fi descoperite in timpul adolescentei sau mai tarziu. Unele defecte se amelioreaza de la sine fara a necesita tratament. Desi majoriatatea copiilor si adultilor cu defecte de cord corectate duc o viata normala, defectele congenitale de cord sunt legate de sau cauzeaza riscuri pe termen lung, cum ar fi:
- incetiniri ale dezvoltarii, dizabilitati sau probleme de comportament
- anumite trasaturi fizice, cum sunt inaltimea sau greutatea mai mici decat normalul, cianoza (culoare albastruie a pielii datorita oxigenarii precare a sangelui). Aceste lucruri pot fi o provocare pentru increderea in sine
- o scurtare a duratei vietii fata de normal, daca defectul este sever sau sunt prezente complicatiile, cum ar fi endocardita.

Adultii cu defecte congenitale de cord trebuie sa ia unele decizii cu privire la :
- sarcina si utilizarea anticonceptionalelor. Unele defecte congenitale sunt transmise genetic. Din aceste motive se fac teste genetice pentru determinarea riscului de a transmitere la descendenti
- sarcina la femei cu defecte congenitale de cord poate sa creasca riscul de aparitie a altor probleme de sanatate, ce necesita o monitorizare mai atenta. Daca se incearca prevenirea sarcinii, se aleg anticonceptionalele cu un risc scazut
- alegerea profesiei: se ia in considerare parerea unui specialist despre capacitatile de munca si alegerea carierei. Avand aceste informatii se iau decizii realiste despre instruirea in munca. Desi mai putin de 10% din adultii cu defecte congenitale de cord sunt considerati cu incapacitati, unele persoane considera ca toate aceste boli pot provoca un handicap
- asigurari de sanatate: poate fi o dificultate in alegerea acestora
- folosirea de antibiotice. Majoritatea persoanelor cu aceste boli prezinta un risc crescut pe termen lung de a face endocardita si de aceea necesita antibiotice inaintea unei interventii dentare sau chirurgicale
- exercitiul fizic: se face dupa consultarea unui specialist. Este nevoie de efectuarea unei electrocardiograme de efort (test de stres cardiac) pentru a se testa functia cardiaca la efort.

Factori de risc

In majortatea cazurilor cauza acestor defecte este necunoscuta.

In orice caz anumite lucruri cresc riscul aparitiei acestor boli:
- istoric familial: creste riscul daca exista astfel de cazuri in familie, frate, sora sau parinti
- alte afectiuni genetice: copii care prezinta boli genetice cum este sindromul Down au un risc crescut de afectiuni congenitale de cord
- nastere prematura: risc crescut la copii nascuti inainte de termen
- femeile gravide sau cele care planuiesc sa devina insarcinate isi pot scadea riscul de a naste copii cu astfel de defecte prin construirea unei sanatati riguroase in timpul sarcinii. Acest lucru implica evitarea: expunerea la substante chimice, cum sunt vopselele, solventii, lacurile, vopsea de par sau agenti adezivi
- expunerea la anumite boli cum este rubeola. Daca gravida nu a avut rubeola sau nu a fost vaccinata impotriva acesteia, necesita un consult de specialitate si vaccinare inaintea sarcinii
- folosirea anumitor medicamente, cum sunt diazepamul, corticosteroizi, fenotiazine sau alte medicamente pentru afectiuni gastrointestinale
- utilizarea de droguri ilegale (inclusiv cocaina)
- consumul de alcool
- consumul de produse din tutun, in special fumatul
- expunerea la temperaturi extrem de scazute sau zone insuficient oxigenate, la altitudini inalte
- creste riscul defectelor congenitale la fatul a carui mama are diabet sau fenilcetonurie.

Consult de specialitate

Apelarea imediata la servicii de urgenta medicala, in cazul in care nou nascutul prezinta dificultati severe de respiratie, lipotimie (lesin), sau convulsii febrile (convulsii care apar la copii de pana la 5 ani atunci cand fac febra crescuta din diverse cauze).

Prezentarea imediata la specialist daca copilul prezinta:
- simptome de insuficienta cardiaca sau cianoza - tenta albastruie a tegumentelor, buzelor sau unghiilor datorita lipsei de oxigen - care se agraveaza intr- o perioada scurta de timp
- simptome de endocardita, cum ar fi febra care nu se amelioreaza.

Adresarea la medic in cazul in care copilul prezinta :
- dificulati moderate de respiratie
- mai putine scutece udate sau edeme (mariri de volum) in jurul ochilor, la maini sau la picioare
- un apetit alimentar scazut, consum alimentar deficitar sau batai cardiace rapide sau tahipnee (respiratii rapide) in timpul alimentatiei
- lipsa de energie sau ore mai multe de somn decat de obicei
- cresteri rapide in greutate sau lipsa cresterilor in greutate.

Expectativa vigilenta

Aceasta este tehnica prin care se urmareste pacientul si nu se practica in urmatoarele cazuri :
- posibilitatea unui defect congenital de cord
- modificarea simptomelor la un defect congenital cunoscut
- posibilitatea sarcinii, in conditiile existentei unui defect congenital la unul dintre parteneri. In acest caz se cere sfatul genetic. Acest lucru poate stabili riscul transmiterii afectiunii la descendenti. Sarcina in sine poate sa creasca riscul de aparitie a anumitor afectiuni la o femeie cu defect congenital de cord
- in situatia sarcinii si in cazul existentei de boli congenitale de cord in familie, se efectueaza teste asupra fatului pentru depistare. Unele defecte se descopera inainte de nastere si astfel tratamentul se incepe precoce.

Medici specialisti recomandati

Urmatorii specialisti pot evalua simptomele defectelor congenitale de cord:
- medicul pediatru
- medicul pediatru cardiolog
- medic de medicina de familie
- medicul internist (pentru adultii cu posibile defecte congenitale).

Investigatii

Testele pentru identificarea defectelor congenitale de cord se efectuaeaza inainte de nastere la fat sau dupa nastere.

Echocardiograma fetala, care se efectuaeaza cel mai devreme in primele 16 saptamani de sarcina, este cea mai buna investigatie inainte de nastere. Aparatul foloseste ultrasunete si realizeaza poze al inimii fatului. Se efectueaza in urmatoarele conditii:
- istoric familial de boli congenitale de cord
- expunerea in timpul sarcinii la diverse substante chimice
- tratamentul medicamentos in timpul sarcinii cu compusi cu risc crescut de aparitie a defectelor congenitale de cord la fat.

Ultrasonografia fetala demonstreaza problemele cardiace ale fatului. Acest test de rutina se efectueaza cel mai adesea in timpul sarcinii. Aceasta poate pune in evidenta probleme ale structurii inimii dar poate sa nu evidentieze defecte cardiace. Majoritatea acestor defecte sunt observate in timpul primei luni dupa nastere. Pentru a diagnostica un defect congenital este necesara cunoasterea simptomelor, apetitului alimentar si efectuarea unui examen fizic obiectiv. Poate fi nevoie de o echocardiograma sau o cateterizare (angiograma).

Teste suplimentare sunt necesare in functie de simptome:
- radiografie toracica pentru evidentierea marimii vaselor de sange de la nivelul inimii
- electrocardiograma (EKG, ECG) pentru descoperirea tulburarilor de ritm (aritmii) care se asociaza bolilor congenitale de cord
- electrocardiograma de efort (test de stres) care se efectuaza de obicei la inceperea scolii pentru a evidentia cantitatea de efort pe care copilul o poate efectua
- hemograma, pentru verificarea anemiei, policitemiei sau nivelului sangvin al diferitelor substante chimice
- oximetrie, pentru a se depista existenta sangelui slab oxigenat in organism. Acest test se efectueaza daca copilul prezinta dificultati serioase de respiratie sau are o tenta albastruie (cianoza) la nivelul pielii, buzelor sau unghiilor. Cantitatea de oxigen se poate evidentia si prin masurarea gazelor arteriale (ABG) sau monitorizare transcutanata (la copii)
- rezonanta magnetica nucleara (RMN) pentru cord sau vasele cardiace, pentru evidentierea modificarilor de structura. Acest test se efectueaza dupa administrarea de medicamente ce induc somnul in timpul investigatiei.

Tratament

Tratament -generalitati

Tratamentul copilului cu defect congenital de cord se bazeaza pe tipul acestei probleme. Sunt de asemenea importante varsta, sexul si starea de sanatate a copilului.

Tratamentul ajuta copii sa duca o viata aproape normala. Sunt necesare:
- tratament medicamentos pentru simptome. Unele medicamente regularizeaza bataile inimii, altele creeaza o rezistenta a inimii pana la repararea defectului. Acestea sunt necesare si dupa tratamentul chirurgical
- cateterizarea cardiaca aduce date despre defectul cardiac iar uneori chiar il repara. Se introduce un tub flexibil, subtire, numit cateter, la nivelul canalului inghinal prin vasele de sange pana la inima. Acest lucru permite vizualizarea curgerii sangelui la nivelul inimii si arterelor de la nivelul cordului.
- tratamentul chirurgical este folosit pentru a repara defectul de structura. Daca copilul mic (nou nascut sub 3 luni) are un defect ce ii pune in pericol viata este nevoie de tratament chirurgical de urgenta. Pentru unele defecte perioada cea mai buna pentru interventie este pana la 2 ani. Iar pentru celelalte intre 2 si 4 ani. In unele cazuri tratamentul chirurgical se efectueaza cand copilul mai creste. Interventia terapeutica se poate amana daca defectul da semne sa se inchida de la sine.

Tratament initial

Daca defectul este minor se asteapta sa se vada daca defectul se inchide de la sine. In acest timp este nevoie de tratament medicamentos pentru a se asigura o activitate cat mai buna a inimii. De exemplu se administreaza inhibitori de prostaglandine la un prematur ce prezinta canal arterial restant.
Cateterizarea cardiaca se realizeaza pentru a repara partial sau total un defect. Defectele mai severe necesita tratament chirurgical.

Daca nou nascutul necesita tratament chirurgical, acesta poate fi amanat pana ce copilul devine mai rezistent. Daca este pusa viata acestuia in pericol, interventia se realizeaza imediat.
Tratamentul medicamentos se adminstreaza intravenos la urmatoarele defecte:
- coarctatie de aorta
- transpozitie ale venelor mari de la baza inimii sau tetralogia Fallot.
Tratamentul medicamentos, cateterizarea cardiaca sau tratamentul chirurgical pot fi folosite si pentru un defect minor care se descopera la pubertate, in adolescenta sau la adultul tanar.

Tratament de intretinere

Daca este nevoie de tratament chirurgical, se asteapta pana la varsta de 2 - 4 ani. Intre timp ingrijirea acestui copil poate fi dificila. Este nevoie e o informare constanta asupra tratamentului medicamentos.

Costurile pot fi covarsitoare. Se cere ajutor de specialitate pentru un mai bun suport psihic sau de la alte familii cu aceleasi probleme.

Preoperator se focalizeaza atentia asupra:
- nutritiei corespunzatoare a copilului
- administrarii de medicamente
- restrictionarii activitatilor
- masuri speciale pentru o oxigenare cat mai buna.

Unele defecte congenitale se pot trata complet cu o singura interventie chirurgicala. Altele, mai complexe, necesita mai multe astfel de interventii de-a lungul anilor. Atentie la recomandarile facute de medici in timpul spitalizarii.

La majoritatea defectelor congenitale, cordul nu devine complet normal chiar si dupa interventia chirurgicala. Controalele periodice cardiologice si tratamentul medicamentos sunt necesare tot timpul vietii.
Este greu de acceptat afectiunea prezenta si este normala ingrijorarea pentru viitorul copilului. Este nevoie de timp pentru a face fata acestor probleme.
Adultii cu defecte congenitale de cord necesita de asemenea o monitorizare regulata a sanatatii sale. Restrictii ale efortului fizic sunt necesare de luat in considerare.

Tratament in cazul agravarii bolii

Este nevoie de un tratament suplimentar daca este prezent un defect congenital sever sau daca apar complicatii.

Tratamentul medicamentos este folosit pentru copii cu defecte largi care prezinta simptome de insuficienta cardiaca. Defectele cardiace complexe cianogene necesita tratament medicamentos mai mult decat cele necianogene. Acestea se folosesc ori de cate ori apar complicatii.

In acest caz medicamentele se folosesc pentru:
- tratarea insuficientei cardiace. Se folosesc pentru a scadea suplimentul de lichide din organism (diuretice), pentru a creste tonusul cardiac (cardioglicozide), sau pentru a mari calibrul vaselor (vasodilatatoare)
- controlul batailor cardiace neregulare (antiaritmice)
- cresterea aportului sangvin la nivelul plamanilor sau intregului organism (prostaglandine si inhibitori de prostaglandine).
In unele cazuri este nevoie de asocierea procedurii de cateterizare cardiaca sau interventiilor chirurgicale pentru a corecta partial sau total defectul.

De retinut!

Unele persoane decedeaza din cauza defectelor congenitale sau datorita complicatiilor cum este insuficienta cardiaca.
Asigurarea supravietuirii in cazul prezentei defectului cardiac sever, dar si luarea in considerarea a posibilitatii aparitiei decesului. Adresarea catre un specialist pe probleme psihice in aceste cazuri.

Profilaxie

Defectele congenitale de cord nu pot fi prevenite in general. In orice caz se poate scadea riscul de aparitie a afectiunilor prin urmatoarele masuri:
- o imunitate cat mai buna inaintea sarcinii
- sfatul medicului in cazul absentei rubeolei in antecedente sau lipsa vaccinarii impotriva bolii
- pastrarea unei sanatati cat mai bune in timpul sarcinii
- considerarea testelor genetice inaintea sarcinii in cazul unui istoric de astfel de boli in familie.