Fenilcetonurie

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii.

Citeste si despre:

Fenilcetonuria (PKU)

Interactiunea alimentelor cu medicamentele

Defecte congenitale de cord

Depistarea precoce a bolilor

Convulsiile

Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire

Indulcitorii artificiali: zaharina, aspartamul, sucraloza

Cinci cauze comune ale tulburarilor sistemului nervos

Pregatirea din punct de vedere nutritional pentru primele 2 luni de sarcina

Malformatiile congenitale