Fenilcetonurie
boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii.
Citeste si
Arhiva-
Fenilcetonuria (PKU)Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina....citeste mai mult
-
Interactiunea alimentelor cu medicamenteleGeneralitati Daca trebuie sa luati medicamente este necesar sa consultati medicul pentru a evita interactiunile nedorite si uneori periculoase dintre alimente si medicamente. Grepfrut-ul Fruct al plantei citrus paradisi, fam. Rutacee, originar din Asia. Acest...citeste mai mult
-
Defecte congenitale de cordGeneralitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia...citeste mai mult
-
Depistarea precoce a bolilorGeneralitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista...citeste mai mult
-
ConvulsiileGeneralitati Convulsiile sunt disfunctii manifestate brusc care determina pierderea cunostintei, contractii, tremuraturi sau alte tulburari cerebrale temporare. De regula, convulsiile sunt cauzate de descarcari electrice anormale sau de scaderea fluxului sanguin la...citeste mai mult
-
Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenireGeneralitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In...citeste mai mult
-
Indulcitorii artificiali: zaharina, aspartamul, sucralozaGeneralitati Indulcitorii artificiali sunt substante chimice sau compusi naturali care asigura alimentelor gustul dulce fara a transmite organismului un numar ridicat de calorii. Deoarece inlocuitorii au gust mai intens decat zaharul este suficient sa utilizati o...citeste mai mult
-
Cinci cauze comune ale tulburarilor sistemului nervosGeneralitati Doua dintre cele mai importante organe ale sistemului nervos central sunt creierul si maduva spinarii. Ambele organe sunt alcatuite din tesuturi foarte fragile. Multe dintre procesele si functiile organismului sunt coordonate de aceste doua...citeste mai mult
-
Pregatirea din punct de vedere nutritional pentru primele 2 luni de sarcinaGeneralitati Pana recent s-a considerat ca nutritiei trebuie sa i se acorde atentie abia in a doua jumatate a sarcinii, cand fatul castiga cel mai mult in greutate. Astfel s-a crezut ca importanta nutritiei in timpul sarcinii creste odata cu fatul, lucru ce parea...citeste mai mult
-
Malformatiile congenitaleCe sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter