Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului
Clickmed - programare rapida la medic
programare rapida la peste 7500 de medici

Sfat genetic

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ.
Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara.
Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea vilozitatilor coriale). In cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea de metode contraceptive, ori a altor posibilitati, ca insamantarea artificiala, cuplurilor care nu doresc sa-si asume acest risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a procrea apartine in ultima instanta parintilor.

Citeste si

Arhiva
  • Testele genetice intra in practica medicala
    Testele genetice intra in practica medicala

    Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si...citeste mai mult

  • Genetica
    Genetica

    Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o...citeste mai mult

  • Testul genetic BRCA - cand si de ce se recomanda
    Testul genetic BRCA - cand si de ce se recomanda

    Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale...citeste mai mult

  • Boala Canavan: afectiune genetica rara
    Boala Canavan: afectiune genetica rara

    Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa...citeste mai mult

  • Triploidia, o anomalie genetica
    Triploidia, o anomalie genetica

    Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan...citeste mai mult

  • Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
    Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

    Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’"...citeste mai mult

  • Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
    Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea

    Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se...citeste mai mult

  • Tipuri de teste genetice
    Tipuri de teste genetice

    Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru...citeste mai mult

  • Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice
    Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice

    Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite...citeste mai mult

  • Testarea genetica pentru coreea Huntington
    Testarea genetica pentru coreea Huntington

    Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala...citeste mai mult