Hunter (boala a lui)

boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.

Citeste si despre:

Apofizita calcaneana (Boala Sever) Contractura Dupuytren sau boala Vikingilor Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copii Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19) Pirozis si boala de reflux gastro-esofagian la copii si bebelusi Boala vasculara periferica Boala von Willebrand Hemofilia (boala Christmas) Boala plamanului alb Boala Addison - insuficienta suprarenaliana lenta
Cere sfatul medicului ×