Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Actualizat: 10 Decembrie 2018
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Dr. Dan Tutunaru
Consultant medical:

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Spitalul Universitar de Urgenta Elias

Translocatia simpla


Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom.

Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa.

In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afectata va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie avortat.

Translocatia reciproca

O particularitate speciala o reprezinta translocatia reciproca, in care un fragment cromozomial de pe un cromozom oarecare, sa zicem 15, face schimb cu un fragment de pe alt cromozom, de exemplu 19. Prin urmare, in procesul de gametogeneza este posibil ca in celulele fiice sa fie alocati ori ambii cromozomi defecti (caz in care materialul genetic este complet, desi situat in alte locatii), ori ambii cromozomi buni (celalalt cromozom 15, impreuna cu celalalt cromozom 19, ambii neafectati), in ambele cazuri organismul se poate dezvolta normal. Aceasta este translocatia balansata sau echilibrata.

Cand in celula fiica se afla unul dintre cromozomii afectati, de exemplu 15, impreuna cu cromozomul 19 neafectat, zestrea genetica a celulei respective este alterata, ea continand un extramaterial genetic de la cromozomul 19 care se afla pe 15 si lipsindu-i materialul de pe 15 care se afla pe cromozomul 19 afectat aflat in alta celula fiica.

Translocatia aceasta este nebalansata si organismul rezultat poate fi neviabil, rezultand un avort spontan, deci sansele de succes ale unei astfel de translocatii reciproce este de 50%.

Translocatia robertsoniana

Un alt tip de translocatie o reprezinta translocatia robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel, translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal).

De obicei, acest tip de translocatie apare intre cromozomii care au doua brate foarte scurte, denumiti acrocentrici, adica cromozomii 13, 14, 15, 21 si 22.


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

Doctor Allia Dmour
Tel: 0747619919
Iasi, Bulevardul Carol I Nr. 48, Iași
MEDINST DIAGNOSTIC
Tel: 0319902
Bucuresti, Strada Sfânta Vineri Nr. 29, Sector 3, București.

Medici

medic primar, doctor în științe medicale ALLIA DMOUR
Obstetrica-Ginecologie - Doctor Allia Dmour
Iasi, 0747619919
primar Tișea Denisa
Radiologie-imagistica medicala - MEDINST DIAGNOSTIC
Bucuresti, 0319902
primar Tarpan Celus
Obstetrica-Ginecologie - MEDINST DIAGNOSTIC
Bucuresti, 0319902

Servicii si oferte medicale

Citeste si despre:

Cauzele genetice ale avortului spontan - Mutatii, deletii si mozaicism Cauzele genetice ale avortului spontan - Numar anormal de cromozomi Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma Poate fumatul sa provoace avort spontan? Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii Triploidia, o anomalie genetica Avortul spontan - diagnostic, semne si simptome Cu un pas inaintea menopauzei. Recomandarea specialistilor din Germania. Ratele de succes FIV – Efectele varstei asupra fertilitatii Riscurile si complicatiile avortului Tipuri de teste genetice Efectele pierderii unei sarcini asupra ciclului menstrual Alimente interzise in sarcina Mituri despre sarcina Cauzele sangerarilor anormale care apar intre ciclurile menstruale Cauzele rezultatelor eronate ale testului de sarcina