Tipuri de boli genetice

Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea...

Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din...

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in...

Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt...

Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala,...

Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt acele afectiuni cronice, severe, ce afecteaza plamanii si care sunt diagnosticate relativ rar in populatia generala. Plamanii sunt organe esentiale ale sistemului respirator, fiind responsabili de schimbul gazos oxigen-dioxid de carbon....

Ce sunt bolile mitocondriale Bolile mitocondriale reprezinta un grup de patologii ce afecteaza modul in care mitocondriile functioneaza in organism. Mitocondria este organitul responsabil de producerea energiei celulelor. Atunci cand mitocondriile nu pot produce suficienta energie pentru...

Generalitati Bolile de colagen vasculare (colagenozele), denumite si boli ale tesutului conjunctiv sau boli autoimune acopera o gama larga de tulburari in care imunitatea naturala a organismului sau sistemul de autoprotectie ataca, in mod gresit, propriile tesuturi. In cazul unora dintre...

Tipuri de cefalee Cefaleea incadreaza toate durerile si algiile localizate la nivelul extremitatii cefalice. In cazul cefaleei este necesara determinarea localizarii, calitatii, severitatii, duratei si evolutiei sale in timp cat si a situatiilor care o produc, factori ce exarcebeaza sau...

Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu...

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...

Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele...

Generalitati Artritele din bolile inflamatorii sunt reprezentate de afectarea articulara inflamatorie care poate fi periferica si/sau axiala si care poate sa apara in asociere cu bolile intestinale (colita ulcerativa/boala Crohn, enterocolite acute microbiene, enteropatia glutenica, by-pass...

Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale...

Generalitati Celulele stem sunt deosebite fata de alte celule din organism. Desi majoritatea celulelor se pot multiplica in acelasi tip de celule, celulele stem se pot diferentia in diverse tipuri de celule, in functie de nevoile organismului. Exista trei tipuri de celule stem. In prezent...

Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru...

Generalitati Bolile de piele includ o gama larga de conditii care afecteaza pielea. Acestea pot fi cauzate de complicatii ale altor afectiuni medicale, infectii fungice, bacteriene, reactii alergice sau chiar muscaturi de insecte. Pielea este expusa si vulnerabila la o serie de...

Generalitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei...

Generalitati Existenta unei boli cronice renale la un individ inseamna ca rinichii acestuia nu mai functioneaza normal de o perioada mai lunga de timp. In mod obisnuit, rinichii indeparteaza reziduurile toxice din sange. De asemenea, ei ajuta la mentinerea balantei dintre fluidele si...

Generalitati Bolile gingiilor sunt reprezentante de infectii bacteriene ale tesuturilor si osului ce inconjoara si sustin dintii. Mai sunt denumite boli parodontale. Gingivita este o boala care afecteaza doar gingia (tesutul care inconjoara dintii). Bolile gingiilor sunt progresive si se...

Generalitati Psoriazisul este o afectiune cutanata cronica, neinfectioasa, cu determinism genetic, inflamatorie si proliferativa. Leziunea elementara tipica de psoriazis este placa psoriazica: bine delimitata, rotund ovalara, de dimensiuni variabile, rosie (eritematoasa), acoperita de scuame,...

Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei...

Generalitati Bolile de piele sunt cele mai intalnite forme de infectii care apar la oamenii de toate varstele. Este foarte importanta diagnosticarea corecta a bolii si administrarea tratamentului specific; netratata, orice afectiune de piele se agraveaza si afecteaza nu numai sanatatea fizica...

Generalitati Medicina moderna a realizat multe in incercarea de a eradica unele boli, dar a esuat in unele domenii. Din acest domeniu, cel putin o boala care nu poate fi vindecata afecteaza multi oameni in fiecare an – gripa sezoniera. Lista de mai jos cuprinde 10 dintre bolile incurabile....