Tipuri de boli genetice

Generalitati Hipertensiunea arteriala apare atunci cand presiunea sangelui exercitata asupra peretilor vaselor de sange (in timpul contractiei si relaxarii ritmice a inimii) este ridicata. Hipertensiunea arteriala este cunoscuta si sub denumirea de tensiune arteriala crescuta. Aceasta...

Generalitati Atunci cand o persoana nu are grija sa bea suficienta apa, dar si cand mostenirea genetica nu o ajuta, exista riscul de a dezvolta o boala de rinichi. Totodata, afectiuni precum diabetul zaharat sau lupusul pot afecta rinichii. In cazul in care pacientul diagnosticat cu o boala...

Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie...

In societatea moderna, sedentarismul si industrializarea intensa care a adus de la sine accesul facil la alimente - de cele mai multe ori alimente hipercalorice, bogate in lipide si zaharuri rafinate - sunt principalii factori care au facut ca obezitatea sa fie considerata boala cronica inca din...

Ce este boala Parkinson Ce este mai exact aceasta boala numita Parkinson? Ce semne si simptome are? De ce apare? Cum avanseaza? Exista vreo sansa de vindecare, de tratament sau chiar doar de ameliorare? Ce informatii ne ofera despre functionarea creierului nostru? Ce fel de efecte are...

Introducere Societatea Internationala pentru Cefalee (International Headache Society) a clasificat mai mult de 150 de tipuri de cefalee primara sau secundara - Durerea de cap frontala, durerea de cap la ceafa, durerea de cap in jurul ochilor, durerea difuza, continua sau intermitenta,...

Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor...

Ce este neoplazia endocrina multipla Neoplazia endocrina multipla, numita si sindrom MEN, este o patologie genetica rara ce se caracterizeaza prin multiple tumori maligne ce afecteaza glandele endocrine sau tesuturi endocrine specifice. Tipologie Exista 2 tipuri de sindrom MEN:...

Ce sunt bolile autoimune Bolile autoimune apar datorita unui raspuns inadecvat al organismului la propriile antigene. Astfel acestea sunt recunoscute ca nefacand parte din organism si se declanseaza raspunsul imun cu aparitia de leziuni. Antigenul impotriva caruia este indreptat raspunsul...

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin...

Generalitati Bolile cardiovasculare reprezinta un risc serios pentru sanatate si pot pune viata in pericol, iar tendinta lor este in crestere in tarile aflate in curs de dezvoltare. Atunci cand apare un blocaj la nivelul arterelor coronare, fluxul sanguin normal este perturbat, fapt ce poate...

Displazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui...

Generalitati Pe masura ce imbatranesti, corpul tau poate reabsorbi calciul si fosfatul din oase in loc sa pastreze aceste minerale in oase. Acest lucru va face oasele mai slabe. Cand acest proces atinge un anumit stadiu, se numeste osteoporoza. De multe ori, o persoana va fractura un os...

Generalitati Organismul reactioneaza in moduri diferite la tulburarile autoimune - anomalii care determina sistemul imunitar al unei persoane sa atace propriile tesuturi. In functie de conditie, o boala autoimuna poate afecta o varietate de organe, articulatii, muschi si alte tesuturi ale...

Generalitati Defectele de tub neural sunt cele mai comune tipuri de malformatii congenitale, care survin de pe urma unor disfunctionalitati de formare a tubului neural, deseori in prima luna de sarcina, chiar inainte ca gravida sa afle de prezenta fatului in pantec. In cea de-a treia...

Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta...

Bolile de piele provoaca disconfort si ingrijorare, mai ales ca aspectul lor inestetic te duce cu gandul la o posibila afectiune contagioasa. Ce trebuie sa stii este ca nu toate sunt contagioase. In functie de aspectul leziunilor, poti sa faci diferenta intre o boala contagioasa si una...

Generalitati Tiroida este o glanda endocrina in forma de fluture, situata in zona cervicala anterioara la nivelul gatului, si controlata de hipofiza si hipotalamus. Ea functioneaza pe baza de iod, un mineral gasit in unele alimente si in sarea iodata si produce mai multe tipuri de hormoni,...

Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa, in continua evolutie, pentru care exista mai multe posibilitati terapeutice care modifica intr-un mod pozitiv tabloul clinic al bolii, si care au capacitatea de a ameliora si de a creste capacitatea bolnavilor de a-si continua...

Despre plamani Plamanii sunt parti ale sistemului respirator, localizati in interiorul cutiei toracice, deasupra diafragmului. Sunt organe complexe, de consistenta spongioasa cu tesut elastic, care au rolul de a inspira si expira dioxidul de carbon. In timpul respiratiei, oxigenul intra...

Generalitati Bolile hepatice autoimune sunt patologii cronice reprezentate in principal de hepatita autoimuna si de ciroza biliara primara. Acestea sunt boli capabile sa denatureze arhitectura normala si functionala a ficatului, perturbandu-i astfel functiile. Importanta ficatului in...

Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone...

Generalitati Toamna aduce cu sine fluctuatii de temperatura si umiditate dar si schimbarea presiunii atmosferice. Conform cercetatorilor, presiunea atmosferica poate influenta activitatea mentala umana, cauzand schimbari semnificative la nivelul atentiei si memoriei pe termen scurt....