Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat

Introducere in genetica diabetului

Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta.

Ce duce la diabet?

Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru.

Diabet de tip 1

- In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti factori trebuie sa fie mai des intalniti la albii, deoarece ambii au cea mai mare rata a diabetului de tip 1.

- Deoarece majoritatea oamenilor care sunt expusi riscului nu fac diabet, cercetatorii doresc sa afle care sunt factorii declansatori de mediu. Un declansator ar putea fi legat de vremea rece. Diabetul de tip 1 se dezvolta mai des iarna decat vara si este mai frecvent in locurile cu clima rece. Un alt declansator ar putea fi virusurile. Este posibil ca un virus care are doar efecte usoare asupra majoritatii oamenilor sa declanseze diabetul de tip 1 la altii. Dieta timpurie poate juca, de asemenea, un rol. De exemplu, diabetul de tip 1 este mai putin frecvent la persoanele care au fost alaptate si la cei care au mancat pentru prima data alimente solide la varste mai tarzii.

- La multi oameni, dezvoltarea diabetului de tip 1 pare sa dureze multi ani. In experimentele care urmaresc rudele persoanelor cu diabet zaharat de tip 1, cercetatorii au descoperit ca majoritatea celor care au facut mai tarziu diabet aveau anumiti autoanticorpi sau proteine care distrug bacteriile sau virusurile in sange de ani de zile inainte de a fi diagnosticate.

Riscul copilului dumneavoastra

- Daca sunteti barbat cu diabet de tip 1, sansele ca si copilul dumneavoastra sa dezvolte diabet sunt de 1 din 17.

- Daca sunteti o femeie cu diabet de tip 1 si copilul dumneavoastra s-a nascut inainte ca dumneavoastra sa impliniti varsta de 25 de ani, riscul copilului dumneavoastra este de 1 din 25; daca copilul dumneavoastra s-a nascut dupa ce ati implinit 25 de ani, riscul copilului dumneavoastra este de 1 din 100.

- Riscul copilului dumneavoastra este dublat daca ati dezvoltat diabet inainte de varsta de 11 ani. Daca atat dumneavoastra, cat si partenerul dumneavoastra aveti diabet de tip 1, riscul este intre 1 din 10 si 1 din 4.

- Exista o exceptie de la aceste cifre: aproximativ una din sapte persoane cu diabet zaharat de tip 1 are o afectiune numita sindrom autoimun poliglandular de tip 2. Pe langa diabet, acesti oameni au si boli ale tiroidei si o glanda suprarenala care functioneaza prost - unii au si alte tulburari ale sistemului imunitar. Daca aveti acest sindrom, riscul copilului dumneavoastra de a face acest sindrom si de a dezvolta diabet de tip 1 este unul din doi.

Cercetatorii invata cum sa prevada sansele unei persoane de a face diabet. De exemplu, majoritatea persoanelor albe cu diabet zaharat de tip 1 au gene numite HLA-DR3 sau HLA-DR4, care sunt legate de boli autoimune. Daca dumneavoastra si copilul dumneavoastra sunteti de rasa alba si impartasiti aceste gene, riscul copilului dumneavoastra este mai mare. Genele suspecte din alte grupuri etnice sunt mai putin bine studiate, cu toate acestea, oamenii de stiinta cred ca gena HLA-DR7 ii poate expune pe afro-americani, iar gena HLA-DR9 ii poate expune pe japonezi. Un test de anticorpi poate fi facut pentru copiii care au frati cu diabet zaharat de tip 1. Acest test masoara anticorpii la insulina, la celulele insulare din pancreas sau la o enzima numita acid glutamic decarboxilaza (GAD). Nivelurile ridicate pot indica faptul ca un copil are un risc mai mare de a dezvolta diabet de tip 1.

Daca credeti ca copilul dumneavoastra ar putea avea diabet de tip 1, adresati-va medicului dumneavoastra. Daca un membru al familiei dumneavoastra are diabet de tip 1, este posibil sa fiti eligibil pentru un screening de risc oferit prin Studiul TrialNet Pathway to Prevention. Screeningul de risc TrialNet este gratuit pentru rudele persoanelor cu tip 1 si utilizeaza un simplu test de sange care va poate detecta riscul de diabet de tip 1 cu ani inainte de aparitia simptomelor. Daca va aflati in stadiile incipiente ale diabetului de tip 1, puteti fi, de asemenea, eligibil pentru un studiu de prevenire. Insa din pacate aceste teste nu se practica la noi in tara.

Diabet de tip 2

Diabetul de tip 2 are o legatura mai stransa cu antecedentele si descendenta familiei decat tipul 1, iar studiile pe gemeni au aratat ca genetica joaca un rol foarte puternic in dezvoltarea diabetului de tip 2. Rasa poate juca, de asemenea, un rol. Totusi, depinde si de factorii de mediu. Stilul de viata influenteaza si dezvoltarea diabetului de tip 2.

Obezitatea tinde sa apara in familii, iar familiile au adesea obiceiuri similare de alimentatie si exercitii fizice. Daca aveti antecedente familiale de diabet zaharat de tip 2, poate fi dificil sa va dati seama daca diabetul dumneavoastra se datoreaza factorilor stilului de viata sau geneticii. Cel mai probabil se datoreaza ambelor. Studiile arata ca este posibila amanarea sau prevenirea diabetului de tip 2 prin exercitii fizice si slabire.

Riscul copilului dumneavoastra

Diabetul de tip 2 apare in familii. In parte, acest lucru se datoreaza faptului ca si copiii invata obiceiuri proaste – sa aibe o dieta proasta, fara sa faca exercitii fizice – de la parinti. Dar exista si o baza genetica. Vestea buna este, ca si in cazul adultilor, este posibila amanarea sau prevenirea diabetului de tip 2 la tineri prin incurajarea alegerilor alimentare sanatoase, a exercitiilor fizice si a pierderii in greutate.

Factori cheie

- Numarul persoanelor cu diabet a crescut de la 108 milioane in 1980 la 422 milioane in 2014. Prevalenta a crescut mai rapid in tarile cu venituri mici si medii decat in tarile cu venituri mari.

- Diabetul este o cauza majora de orbire, insuficienta renala, infarct miocardic, accident vascular cerebral si amputare a membrelor inferioare.

- Intre 2000 si 2019, a existat o crestere cu 3% a ratelor de mortalitate prin diabet in functie de varsta.

- In 2019, diabetul si bolile de rinichi cauzate de diabet au cauzat aproximativ 2 milioane de decese.

- O alimentatie sanatoasa, activitatea fizica regulata, mentinerea unei greutati corporale normale si evitarea consumului de tutun sunt modalitati de prevenire sau amanare a aparitiei diabetului de tip 2.

- Diabetul poate fi tratat si consecintele sale evitate sau amanate cu dieta, activitate fizica, medicamente si screening regulat si tratament pentru complicatii.