Tipuri de boli metabolice

Actualizat: 20 Decembrie 2022
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Dr. Ileana Nasui
Consultant medical:

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timisoara

Generalitati


Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice

Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice.

Cele mai frecvente boli metabolice

Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in momentul in care mancarea ajunge in stomac si incepe digestia. Enzimele eliberate de pancreas si glanda tiroida ajuta la descompunerea alimentelor digerate, in substante simple. Aceste substante sunt absorbite de catre celulele corpului, care transforma aceste substante in energia necesara pentru alte procese ale organismului. 

Tulburarile metabolice provoaca reactii chimice anormale in organism. Acest lucru perturba functionarea normala a corpului si duce la aparitia de probleme de sanatate. Exista diferite tipuri de boli metabolice, care includ si tulburarile metabolice ereditare. Cu toate acestea, bolile metabolice ereditare sunt considerate foarte rare si afecteaza 1 din 2500 de nou nascuti.

In cazul diabetului zaharat de tip 1, pancreasul produce prea putina insulina sau deloc. In acest caz, persoana afectata are nevoie de injectii de insulina in fiecare zi. Diabetul zaharat de tip 1 provoaca o serie de manfiestari precum oboseala, senzatia constanta de foame, pierderea in greutate si tulburari de vedere. Daca este lasat netratat, diabetul zaharat poate cauza coma diabetica.

Diabetul zaharat de tip 2 este cea mai des intalnita forma de diabet si afecteaza mai multe milioane de oameni in intreaga lume. In cazul diabetului zaharat de tip 2, pancreasul produce insulina, dar organismul construieste o rezistenta anormala la propria insulina. Astfel, bolnavul trebuie sa suplimenteze cantitatea zilnica de insulina.

  1. boala Niemann-Pick (dificultati de alimentare si leziuni ale nervilor)
  2. boala Gaucher (dureri osoase, ficat marit si numar scazut de trombocite)
  3. boala Fabry (dureri la nivelul extremitatilor, boli de rinichi si inima si accident vascular cerebral la varsta adulta)
  4. boala Krabbe (leziuni progresive ale nervilor si dezvoltare intarziata).

Exista multe alte tulburari metabolice care afecteaza metabolizarea glucidelor, acizilor organici, steroizilor, acizilor grasi etc. Toate ar trebui tratate prompt si corespunzator. In caz contrar se pot dovedi fatale.

Concluzie

Bolile metabolice sunt de obicei ereditare, totusi majoritatea persoanelor afectate de acestea pot parea sanatoase zile, luni sau chiar ani. Debutul simptomelor apare de obicei atunci cand metabolismul organismului este stresat, de exemplu, dupa post prelungit sau in timpul unei boli febrile. Pentru unele tulburari metabolice, este posibil sa se obtina un screening de diagnostic prenatal. O astfel de analiza este de obicei oferita familiilor care au avut anterior un copil cu o boala metabolica sau care fac parte dintr-un grup etnic definit.

Daca se stie ca un copil are o tulburare metabolica la scurt timp dupa nastere, terapia adecvata poate fi inceputa devreme, ceea ce poate duce la un prognostic mai bun. Unele tulburari metabolice raspund foarte bine daca tratamentul este introdus la o varsta frageda. Cu toate acestea, altii nu au o terapie eficienta si provoaca probleme grave, in ciuda diagnosticului precoce. In viitor, terapia genica se poate dovedi de succes in tratamentul unora dintre aceste boli.


Citeste si despre:

Pregatiti-va pentru bolile din sezonul rece Grupele de sange si bolile asociate acestora Sindromul metabolic: Sindromul X metabolic; sindromul de rezistenta la insulina Boli renale ereditare Dieta si bolile cardiovasculare Relatia dintre regimul alimentar si diverse boli Cum alegi un laborator medical bun: 3 factori importanti Aparate auditive moderne si tehnologie de ultima generatie Simptome ale bolilor parazitare sau cum se manifesta infectiile cu paraziti Bolile renale cronice Sfaturi pentru prevenirea bolilor cardiovasculare Tipuri de diabet Boli asociate aerului poluat Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Cere sfatul medicului ×