Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata...
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii....
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic...
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si...
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul...
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri,...
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de varsta scolara acuza...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa...
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna...
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere...
Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la...
Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea...
Generalitati Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care...
Generalitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in...
Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui...
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala...
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3...
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea...
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste...
Definitie Desi este inspaimantator pentru oricine sa afle ca are o tumora care creste in interiorul capului sau, este oarecum linistitor sa afle ca neurinomul de nerv acustic nu este o tumora canceroasa (ci benigna) si de obicei creste foarte incet. Aceste tumori se dezvolta adiacent fata de...
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale...
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii...
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane,...
Buna ziua! Am o fetita diagnosticata cu bola polichistica autozomal dominanta . Are un 1 și 4 luni. În familie am persoane care ma sfătuiesc sa fac RMN dar pentru asta e nevoie de anestezie totala. Cat de periculoasa poate fi pentru copil. Momentan analizele sunt bune copilul nu prezintă nici...
Proteina S plasmatica este o proteina vitamina K-dependenta, sintetizata predominant la nivelul hepatic. De asemenea, proteina S este sintetizata de celulelele endoteliale si se gaseste in trombocite. Proteina C amplifica efectul anticoagulant al proteinei C, fiind considerata cofactor al...
Factorul Rh (Rhesus) este un aglutinogen specific (antigenul D), aflat pe suprafata hematiilor la 85% din populatie (Rh pozitiv). Pacientii care nu au acest antigen sunt considerati Rh negativi (Rh-). Factorul Rh este responsabil de compatibilitatea dintre tipurile de sange. Acesta este transmis...
Antitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei...