Sindromul BOR, cauza rara de surditate
Ce este sindromul BOR
Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii.
Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala.
Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense.
Cuprins articol
Epidemiologie
Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu surditate.
Semne si simptome
Majoritatea pacientilor diagnosticati cu sindrom BOR vor avea un anumit grad de pierdere a auzului (hipoacuzie). Tulburarile de auz sunt consecinta distructiei fibrelor nervoase, a blocajului undelor sonore din cauza malformatiilor structurale, sau a ambelor.
Gradul hipoacuziei variaza de la diminuarea usoara a auzului pana la pierderea totala a acestuia. Surditatea poate fi stabila sau intermitent-progresiva, cu perioade de normofunctie.
De asemenea, intensitatea auzului poate fi diferita intre cele doua urechi. Surditatea poate fi asociata de alte anomalii ale urechii externe precum chiste, formatiuni tumorale de mici dimensiuni, cartilaginoase sau orificii anormale la nivelul pavilionului. Canalul auditiv extern poate suferi de asemenea, fiind ingustat.
Fistula branhiala este un alt semn al acestui sindrom, fiind o conexiune anormala intre gat si suprafata gatului. Deseori exista o masa palpabila sub tegumentul gatului, in stanga sau dreapta.
In ceea ce priveste anomaliile renale asociate cu acest sindrom, acestea variaza de la probleme minore la foarte severe. In cazurile usoare, rinichii vor avea o forma usor modificata. In cazurile severe apar duplicari ale sistemului pielo-caliceal renal sau hipoplazia unuia sau ambilor rinichi. Poate aparea rinichiul unic congenital.
Alte malformatii descoperite ca fiind asociate acestui sindrom sunt ingustarea canalului lacrimal, ceea ce impune probleme de drenaj lacrimal. Malformatiile boltei palatine, paralizia anumitor muschi faciali, muscatura anormala si aspectul specific ingust si lung al fetei sunt alte semne sugestive.
Cauze
Sindromul BOR este o patologie genetica, ceea ce inseamna ca este cauzata de o mutatie la nivelul unor gene specifice: EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) si SIX1 (BOR3, BOS3).
Acest sindrom este mostenit conform modelului autozomal dominant. Acest lucru inseamna ca un copil are sanse de 50% sa fie bolnav, daca unul dintre parinte are si el mutatia. Pentru ca boala genetica sa devina manifesta, una dintre copiile genei trebuie sa fie mutanta, iar a doua copie normala. Exista si varianta de mutatii de novo, ceea ce inseamna ca gena mutanta nu este mostenita de la parinti, ci produsa doar la individul afectat. Riscul de dobandire a mutatiilor si de a face boala este acelasi la ambele sexe.
Metode de diagnostic
Diagnosticul sindromului BOR poate fi confirmat atunci cand cel putin doua din 5 criterii sunt indeplinite:
1. Defecte branhiale
2. Hipoacuzie sau surditate
3. Orificii anormale preauriculare
4. Malformatii ale pavilionului urechii
5. Malformatii renale
Istoricul familial de surditate sau de sindrom BOR diagnosticat reprezinta un mare argument pentru diagnostic.
Evaluarea functiei auditorii (audiograma) impreuna cu tehnicile imagistice asupra urechii reprezinta principalele teste de diagnostic. Pentru testele imagistice se prefera CT de os temporal, cu ajutorul caruia se vizualizeaza defectele urechii interne, medii si externe.
Ecografia abdominala sau CT abdominal, impreuna cu examenul de urina si dozarea parametrilor pentru functia renala, sunt utilizate pentru a diagnostica anomaliile renale.
Testarea genetica este recomandata tuturor pacientilor suspicionati de sindrom BOR, cat si rudelor de gradul I ale acestora. Aceste teste vor cauta mutatiile specifice sindromului. Mutatiile genei EYA1 sunt cel mai frecvent intalnite, la 40% dintre pacienti.
Diagnosticul prenatal este posibil daca varianta mutanta a fost descoperita anterior la un membru al familiei. Totusi, variabilitatea mare a manifestarilor sindromului BOR fac dificila, chiar imposibila, prezicerea severitatii bolii in stadiul de fat.
Diagnostic diferential
Principalul diagnostic diferential este sindromul branhio-oculo-facial sau BOF. Acesta este tot o boala genetica, fiind caracterizata prin defecte ale structurii faciale, defecte oculare foarte variate, caracteristici cranio-faciale si defecte branhiale. Si la acesti pacienti poate aparea afectarea renala.
In plus, surditatea trebuie diferentiata de alte cauze, atat genetice cat si dobandite pe alta cale.
Sfatul genetic
Desi unele cazuri apar spontan, sporadic, majoritatea pacientilor au un parinte bolnav.
Astfel, sfatul si consilierea genetica devin esentiale pentru pacientul cu boala nou diagnosticata, in eventualitatea in care acesta isi doreste copii sau are deja copii. Pacientii trebuie sa inteleaga ca, indiferent de sexul lor, exista sanse de 50% ca viitorul copil sa mosteneasca si el patologia.
Optiuni de tratament
Tratamentul este pur simptomatic si are ca scop imbunatatirea calitatii vietii pacientului. Orice copil cu tulburari de auz ar trebui sa beneficieze de reabilitare adecvata si audiometrie efectuata anual. Atentia medicului pediatru/genetician ar trebui sa fie directionata catre orice episod de inflamatie a urechii medii (otita medie).
Pacientii cu sindrom BOR pot beneficia cu adevarat de aparatele auditive. Anomaliile structurale pot necesita interventii chirurgicale.
Anomaliile branhiale precum fistulele sau chistele pot deveni usor infectate, fiind nevoie de tratament chirurgical de excizie si rezectie a acestora. Antibioterapia se va administra la orice semn de infectie a acestor structuri.
Nu in ultimul rand, medicul nefrolog are un rol esential in echipa medicala a pacientului diagnosticat cu BOR. Acesta va monitoriza atent pacientul, periodic, pentru a identifica din timp degradarea functiei renale. Unele defecte renale pot fi corectate chirurgical.
Atat controlul ORL pentru identificarea hipoacuziei, cat si controlul nefrologic se efectueaza de doua ori pe an din momentul diagnosticului. Consilierea genetica ar trebui sa fie disponibila oricand.
Alte tratamente simptomatice pot fi administrate pentru a usura viata pacientului.
Prognostic
Majoritatea pacientilor cu sindrom BOR ce primesc tratament adecvat sunt capabili sa duca o viata normala, activa. Prognosticul acestora depinde in primul rand de severitatea afectarii renale, intrucat afectarea auditiva poate fi usor controlata.
Concluzie
Sindromul BOR este o patologie genetica rara, implicand probleme auditive pana la surditate, probleme renale si probleme structurale oro-faringiene. Acesta se transmite autozomal dominant sau apare spontan, prin mutatii sporadice.
Sfatul genetic si consultul nefrologic si ORL sunt esentiale atat pentru diagnosticul patologiei, cat si pentru urmarirea si tratamentul eficient al simptomelor.
Bibliografie
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=107&lng=EN
https://rarediseases.org/rare-diseases/branchio-oto-renal-syndrome/
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
