Spina bifida: cauze, simptome, tratament

Generalitati

Spina bifida reprezinta o afectiune in care oasele coloanei vertebrale nu se dezvolta corespunzator si nu acopera integral maduva spinarii, lasand-o expusa.

Tabloul clinic variaza de la persoana la persoana, fiind de la usor la sever si poate afecta dezvoltarea fizica si intelectuala. De asemenea, deoarece maduva este expusa, riscul de a dezvolta infectii la acest nivel este crescut.

Spina bifida este o afectiune congenitala si este cauzata de inchiderea incompleta a tubului neural al embrionului. In prima luna de la conceptie, embrionul dezvolta, in mod normal, o structura de tesut primitiv cunoscuta sub numele de tub neural.

Aceasta structura se dezvolta treptat in oase, nervi si tesuturi. Acestea formeaza in cele din urma sistemul nervos, coloana vertebrala si maduva spinarii.

Exista patru tipuri principale de spina bifida. Acestea sunt reprezentate de: mielomeningocel, spina bifida oculta, defecte de tub neural inchis, meningocel.

Mielomeningocelul este cel mai grav tip, iar simptomele pot fi severe. Se estimeaza ca mielomeningocelul apare in 60 din 100.000 de nasteri, in fiecare an. In cazul spinei bifide oculte simptomele pot fi observate cu greu.

Chirurgia si alte optiuni de tratament pot imbunatati calitatea vietii pentru o persoana ale carei simptome sunt severe.

Cauze si factori de risc

Cauzele de aparitie ale spinei bifide sunt incerte. Oamenii de stiinta considera ca aceasta afectiune apare datorita unei combinatii de factori ereditari, de mediu si nutritionali.

Urmatorii factori sunt incriminati:

• Deficitul de acid folic al mamei;

• Deficitul de proteine vegetale, fier, magneziu si niacina;

• Istoricul familial de spina bifida;

• Anumite medicamente: femeile care iau in timpul sarcinii medicamente pentru tratarea epilepsiei sau pentru tulburare bipolara sunt asociate cu un risc mai mare de a naste copii cu defecte congenitale;

• Diabetul zaharat al mamei;

• Obezitatea mamei.

Clasificare

Spina bifida este o afectiune ce poate fi clasificata in patru tipuri principale:

Spina bifida oculta

Spina bifida oculta este cea mai usoara forma. Majoritatea pacientilor nu prezinta semne si simptome neurologice.

Cu toate acestea, este posibil sa existe un mic semn din nastere, cum ar fi o mica excavatie sau o zona anormala cu par acolo unde este defectul spinal. Este posibil ca o persoana sa nu afle niciodata de existenta afectiunii, cu exceptia cazului in care un test pentru o alta afectiune o dezvaluie din intamplare.

Defecte de tub neural inchis

Defectele de tub neural inchis pot include o varietate de anomalii potentiale ale structurilor maduvei spinarii, precum tesutul adipos, tesutul osos sau meningele. In multe cazuri nu exista simptome, dar atunci cand exista includ paralizia partiala si incontinenta urinara si fecala.

Meningocel

In acest tip de spina bifida, maduva spinarii se dezvolta in mod normal, dar meningele sau membranele protectoare din jurul maduvei spinarii creeaza o presiune ce deschide vertebrele. In acest caz meningele sunt indepartate chirurgical, de obicei, cu putine sau fara leziuni ale cailor nervoase.

Mielomeningocel

Mielomeningocelul este cea mai severa forma de spina bifida. In aceasta conditie, maduva spinarii este expusa si cauzeaza paralizia partiala sau completa a partii din corp situate inferior de leziune.

Tablou clinic

Un copil ce se naste cu spina bifida poate avea sau dezvolta urmatoarele aspecte:

- Slabiciune sau paralizie a membrelor inferioare;
- Incontinenta urinara;
- Incontinenta fecala;
- Pierderea sensibilitatii cutanate;
- Cresterea nivelului de lichid cefalorahidian, acest lucru ducand la hidrocefalie, cresterea presiunii intracraniene si la potentiale leziuni ale creierului;
- Predispozitie la infectii ale sistemului nervos, unele potential letale.

Daca malformatia este situata la un nivel superior al maduvei spinarii, exista un risc crescut de paralizie completa a membrelor inferioare, dar si aparitia tulburarilor de miscare in alte parti ale corpului. Cu cat leziunile sunt situate mai inferior, cu atat simptomele tind sa fie mai putin severe.

In cazul mielomeningocelului pot fi prezente urmatoarele simptome:

• Simptome cognitive – in cazul in care cortexul cerebral este afectat, pot sa apara simptome cognitive caracterizate prin alterarea constientizarii, gandirii, judecarii si cunoasterii.

• Malformatie Arnold-Chiari de tip 2 – aceasta malformatie este caracterizata prin evolutia anormala a cerebelului. Acest lucru poate produce hidrocefalie si poate afecta procesarea limbajului si coordonarea fizica.

• Dificultati de invatare – persoanele cu spina bifida au o inteligenta normala. Cu toate acestea, pot sa apara dificultati de invatare, acest lucru ducand la tulburari de atentie, de rezolvare a problemelor, de citire, de intelegere a limbii vorbite si de a intelege concepte abstracte.

• Probleme de coordonare – pot exista probleme de coordonare vizuala si fizica.

• Paralizie – severitatea paraliziei poate faca ca o persoana sa fie dependenta de bastoane, carje sau scaun cu rotile.

• Pierderea sensibilitatii cutanate – persoanele cu aceasta conditie se pot rani sau se pot arde fara sa isi dea seama.

Diagnostic

Majoritatea cazurilor de spina bifida sunt detectate prin ecografii de rutina din timpul sarcinii. Testarea pentru spina bifida poate fi efectuata in timpul sarcinii, dar testele nu sunt 100% exacte.

Testul de alfafetoproteina serica poate indica un defect de tub neural daca aceasta substanta este prezenta in sangele mamei. Defectele de tub neural pot include spina bifida si anencefalia.

Deoarece testele nu sunt exacte, nivelurile alfafetoproteinei pot fi normale, iar fatul sa aiba spina bifida sau invers. Daca nivelurile alfafetoproteinei sunt ridicate, medicul poate solicita alte investigatii pentru confirmare.

Tratament

Tratamentul depinde de mai multi factori, in special de cat de grave sunt semnele si simptomele.

Optiuni chirurgicale

Chirurgia pentru repararea coloanei vertebrale – chirurgul poate efectua aceasta interventie in termen de 2 zile de la nastere.

Chirurgia prenatala – chirurgul deschide uterul si repara maduva spinarii a fatului. Aceasta interventie este efectuata in saptamanile 19-25 ale sarcinii.

Chirurgia pentru hidrocefalie – chirurgia poate trata acumularea de lichid cefalorahidian acumulat in creier. Chirurgul implanteaza un tub subtire in creierul copilului pentru a drena lichidul catre abdomen. In majoritatea cazurilor tubul este permanent.

Terapie fizica si ocupationala

• Terapia fizica – este vitala, deoarece poate ajuta individul sa devina independent si poate impiedica slabirea musculaturii membrelor inferioare.

• Tehnologiile de asistare – un pacient cu paralizie totala a picioarelor va avea nevoie de scaun cu rotile.

• Terapia ocupationala – aceasta metoda poate ajuta copilul sa efectueze mai eficient activitatile de zi cu zi, precum imbracarea. De asemenea, poate incuraja stima de sine si independenta.

Tratamentul pentru incontinenta urinara

Tratarea incontinentei urinare poate include cateterismul urinar intermitent, urmarea unui tratament cu anticolinergice si antibiotice, dar si injectii cu toxina botulinica. In unele cazuri poate fi necesara implantarea unui sfincter urinar artificial.

Tratamentul incontinentei intestinale

Este posibil sa fie necesara o dieta speciala si utilizarea unor tehnici speciale pentru efectuarea toaletei. De asemenea, in multe cazuri pot fi necesare interventii chirurgicale.

Perspectiva

Acum aproximativ 50 de ani, majoritatea sugarilor cu spina bifida nu supravietuiau mai mult de 12 luni de la nastere. In zilele noastre, majoritatea persoanelor cu spina bifida ajung la varste adulte si pot trai independent.

Majoritatea copiilor cu spina bifida au o inteligenta normala, deci pot merge la scoala. Cu toate acestea, unii copii pot necesita sprijin suplimentar pentru dificultatile de invatare si pentru problemele fizice, precum incontinenta.

Perspectiva implica foarte mult severitatea afectiunii si modalitatile de tratament urmate.