Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este spina bifida
Spina bifida este o afectiune care afecteaza coloana vertebrala si este de obicei evidenta la nastere. Este un tip de defect al tubului neural. Spina bifida poate aparea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale daca tubul neural nu se formeaza corect sau nu se inchide complet. Cand tubul neural nu se inchide complet, coloana vertebrala care protejeaza maduva spinarii nu se formeaza si nu se inchide. Acest lucru duce adesea la deteriorarea maduvei spinarii si a nervilor.
Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala.
Cuprins articol
Semne si simptome
Spina bifida este de obicei depistata in timpul examenelor prenatale de rutina. Multe cazuri de spina bifida sunt detectate prin ecografie prenatala si analize de sange.
- Un defect al corpului vertebral median sau o leziune chistica a maduvei spinarii
- Nivel crescut de alfa-fetoproteina materna
- Daca diagnosticul nu este pus prenatal, nou-nascutul se poate prezenta cu:
• masa grasa sau umpluta cu lichid in partea inferioara a spatelui
• pata paroasa sau o marcare a pielii lombosacrale
- Slabiciune la nivelul picioarelor
Tipuri de afectiune
Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale:
- spina bifida oculta;
- fistule dermice sau epidermice;
- meningocelul;
- Mielomeningocelul
Spina bifida oculta reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica.
Fistula dermica sau epidermica realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau dermoide, sau se cloazoneaza, creand conform cazului o fistula dermica sau epidermica, un veritabil chist pilonidal sau un mic "buzunaras" cu LCR (lichid cefalo-rahidian) care corespunde unui stadiu minor a meningocelului adevarat.
Aceste fistule necesita tratament chirurgical, problemele fiind diferite in functie de existenta sau nu a unei comunicari complete cu foita durala. Riscul tratamentului este recidiva, care apare daca leziunea nu a fost complet excizata.
Meningocelul este o hernie a durei - mater si a arahnoidei (membrane ce acopera maduva spinarii) de-a lungul unui defect osos mai mult sau mai putin intins (in functie de cate vertebre sunt defecte).
Apare la toate nivelele coloanei vertebrale dar de preferinta in regiunea lombo-sacrata. Aceasta masa poate atinge un volum important si este acoperita de piele cu o grosime variabila. Adesea gasim un lipom (grasime) adiacent care participa la volumul protruziei si amplificand-o poate masca importanta exacta a herniei de meninge subiacenta.
Tratamentul chirurgical al unei asemenea leziuni este simplu, singura dificultate putand rezulta din volumul excesiv al pungii, antrenand un sacrificiu cutanat considerabil sau necesitand ulterior o derivatie interna pentru hidrocefalie secundara.
Mielomeningocelul este o malformatie mai complexa, care intereseaza ca si precedentele una sau mai multe vertebre, invelisurile meningeale si intotdeauna maduva si radacinile acesteia. Se prezinta sub diferite aspecte:
Hidrocefalia se asociaza in cel putin 80% din cazurile de mielomeningocel. Malformatia consta in angajarea amigdalei cerebelului in canalul medular comprimand astfel foramen magnum, si impiedicand prin compresiune scurgerea LCR. Prin cresterea cantitatii de lichid cefalorahidian, se comprima encefalul si exista diferite grade de retard.
Factori ce pot influenta
Nu cunoastem toate cauzele spinei bifide. Rolul pe care il joaca genetica si mediul inconjurator in aparitia spinei bifide trebuie studiat in continuare.
Studiile de cercetare au raportat cativa factori care ar putea creste sansa de a avea un copil cu spina bifida:
- Lipsa consumului zilnic de acid folic
- Anumite medicamente
- Diabetul zaharat care nu este bine controlat
- Supraincalzirea sau febra
Screening si diagnostic
Spina bifida poate fi diagnosticata in timpul sarcinii sau dupa nasterea bebelusului. Spina bifida oculta s-ar putea sa nu fie diagnosticata pana la sfarsitul copilariei sau la varsta adulta sau s-ar putea sa nu fie niciodata diagnosticata.
In timpul sarcinii - exista teste de screening (teste prenatale) pentru a verifica spina bifida si alte malformatii congenitale. De exemplu, un test AFP (alfa-fetoproteina) ar putea face parte dintr-un test numit „screening cvadrilateral”. Un nivel ridicat de AFP ar putea insemna ca un bebelus are spina bifida. Frecvent, spina bifida poate fi observata cu o ecografie, care este un tip de imagine a bebelusului.
Dupa nasterea bebelusului - in unele cazuri, spina bifida s-ar putea sa nu fie diagnosticata decat dupa nasterea bebelusului. Uneori, exista o zona paroasa de piele sau o gropita pe spate care se observa dupa nastere. Un medic poate utiliza o scanare de imagine, cum ar fi o radiografie, pentru a obtine o imagine mai clara a coloanei vertebrale a bebelusului.
Tratament
Exista multi specialisti implicati in ingrijirea unui copil cu spina bifida. Acesti copii sunt adesea cel mai bine gestionati printr-o abordare multidisciplinara, care implica neurochirurgie, ortopedie, urologie, orteza, kinetoterapie, terapie ocupationala, asistenta medicala primara, nutritie si neuropsihologie. in cazurile in care este prezent un mielomeningocel deschis, interventia chirurgicala efectuata de un neurochirurg se efectueaza in primele 48 de ore de viata. Aceasta interventie chirurgicala implica inchiderea defectului.
Dezechilibrele musculo-scheletice rezultate din defectul maduvei spinarii sunt gestionate printr-o combinatie de terapie fizica pentru intarire si intindere, orteze pentru sustinerea genunchilor si gleznelor in picioare si interventii chirurgicale pentru corectarea oricarei probleme de nealiniere osoasa.
Dezvoltarea escarelor de decubit este frecventa. Verificarile zilnice ale pielii si evitarea presiunii din sezut si mers fara sprijin adecvat sunt invatate de la o varsta frageda.
