Malformatii congenitale

Un marker cerebral ar putea schimba tratamentul hidrocefaliei

Un nou marker geometric al ventriculelor cerebrale ar putea transforma abordarea tratamentului pentru hidrocefalie, o afectiune ce poate duce la dementa. Aceasta descoperire ar putea ajuta...

Somnul si spina bifida: un risc ascuns

Persoanele cu spina bifida prezinta un risc crescut de apnee in somn si alte tulburari respiratorii, ca urmare a particularitatilor neurologice si anatomice asociate acestei afectiuni congenitale....

Tot ce trebuie sa stii despre chisturile arahnoidiene

Chisturile arahnoidiene reprezinta formatiuni saculare, benigne, care contin lichid, localizate la nivelul sistemului nervos central, atat in compartimentul intracranian, cat si in canalul...

Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului...

Atrezia intestinala - cand intestinul nu se dezvolta normal

Atrezia intestinala defineste o serie de malformatii congenitale, care presupun obstructia lumenului fie la nivelul intestinului subtire, fie la cel gros. In timpul dezvoltarii intrauterine,...

Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal

Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului, mai exact la nivelul ombilicului. Cea de-a doua malformatie...

Afalia sau absenta congenitala a penisului

Afalia, termenul ce indica ,,penis absent’’ este o patologie congenitala rara, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. In cadrul afaliei, penisul nu se dezvolta in timpul dezvoltarii...

Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital

Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu...

Ce este si cum tratam hernia diafragmatica congenitala

Hernia diafragmatica congenitala este o patologie rara ce apare inainte de nastere, astfel incat constituie un defect congenital. Apare in primul trimestru de sarcina si consta in formarea unui...

Sindromul BOR, cauza rara de surditate

Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o...

Malformatia arterio-venoasa cerebrala

Malformatia arterio-venoasa este o legatura anormala intre vasele de sange numite artere si vene. Malformatia arterio-venoasa cerebrala inseamna legatura anormala intre arterele si venele de la...

Ce este si cum se manifesta sindromul Aarskog

Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele...

Spina bifida: cauze, simptome, tratament

Spina bifida reprezinta o afectiune in care oasele coloanei vertebrale nu se dezvolta corespunzator si nu acopera integral maduva spinarii, lasand-o expusa. Tabloul clinic variaza de la persoana...

Sindactilia: cauze, simptome, tratament

Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale....