Tulburarile congenitale ale regiunii ano-rectale

Ce sunt tulburarile congenitale ano-rectale?

Tulburarile congenitale ale zonei ano-rectale sunt malformatii aparute inca din viata intrauterina, care afecteaza dezvoltarea normala a anusului sau rectului – adica portiunea finala a tubului digestiv, prin care organismul elimina materiile fecale.

Anusul poate lipsi complet sau poate fi inchis (imperforat).

Aceste afectiuni sunt prezente la nastere si pot varia de la forme usoare pana la situatii mai complexe, care necesita interventie chirurgicala imediata.

Ce este anusul imperforat?

Anusul imperforat reprezinta o malformatie congenitala anorectala rara, caracterizata prin lipsa deschiderii anale normale, ce este depistata imediat dupa nastere printr-un examen clinic de rutina.

Aproximativ jumatate dintre pacientii diagnosticati cu malformatie congenitala anorectala asociaza si alte tulburari la nivelul altor sisteme de organe, cel mai frecvent fiind implicate sistemul genito-urinar si musculo-scheletal.

Cum se manifesta?

Malformatiile anorectale presupun o dezvoltare necorespunzatoare a anusului, rectului, nervilor si muschilor perineali, severitatea fiind variabila de la individ la individ.

Incidenta afectiunii sau a altei malformatii rectale sau anale este de aproximativ 1/5000 de bebelusi, fiind depistata mai frecvent la baieti.

Uneori, vezica urinara, rectul si vaginul unui bebelus de sex feminin au o singura deschidere, tulburarea fiind denumita cloaca.

Anusul imperforat apare in timpul dezvoltarii intrauterine, din a cincea pana in a saptea saptamana de sarcina.

Semne si simptome

Simptomatologia anusului imperforat devine evidenta la scurt timp dupa nastere.

Printre simptome se numara:

- lipsa identificarii unei deschideri anale,

- depistarea unei deschideri anormale,

- lipsa scaunului in primele 24-48 de ore de viata,

- identificarea emisiei materiilor fecale printr-un alt loc, precum uretra sau vagin,

- distensie abdominala.

Daca exista un pasaj anal, insa este ingustat, bebelusul poate intampina dificultati in defecatie, asociind disconfort si constipatie.

In situatia in care este identificata o membrana ce acopera capatul distal al anusului, miscarile peristaltice nu pot fi finalizate prin defecatie, astfel ca materiile fecale nu pot fi eliminate.

Daca se asociaza o fistula, materiile fecale vor fi eliminate prin fistula si nu prin canalul anal, determinand fecalurie, pneumaturie si crescand riscul de dezvoltare a infectiilor.

In situatia in care rectul nu este conectat la anus si nu exista nici fistula, materiile fecale nu pot fi eliminate.

Asa cum am mentionat deja, malformatiile anorectale se asociaza cu alte anomalii, precum:

- malformatii vertebrale sau ale maduvei (hemivertebra sau vertebre mici hipoplazice),

- malformatii cranio-faciale,

- tulburari genito-urinare (precum agenezie renala completa sau partiala, uni sau bilaterala),

- cardiovasculare (tetralogia Fallot, defect septal atrial sau defect septal ventricular)

- gastrointestinale (printre care se numara fistula traheoesofagiana),

- defecte ale membrelor (de exemplu sindactilie, polidactilie sau oligodactilie).

Cauze

Cauza exacta a aparitiei anusului imperforat sau a altor malformatii anorectale este necunoscuta, insa este suspectata o etiologie multifactoriala.

In 1,4% din cazuri, bebelusii au un istoric familial pozitiv, adica afectiunea este prezenta in familie.

Anusul imperforat este intalnit si in cadrul unor sindroame genetice, precum Sindromul Currarino, Sindromul Pallister-Hall si Sindromul Townes-Brock, unde este identificat un mod de transmitere autozomal dominant.

De asemenea, incidenta este ridicata si in cazul persoanelor diagnosticate cu Trisomia 21, 13 sau 18.

Factori de risc

Conform studiilor, riscul de malformatie anorectala este crescut in mod constant in cazul asocierii unor factori precum:

- Obezitatea sau supraponderalitatea materna,

- Diabetul zaharat matern,

- Fumatul patern.

Tipologie

Au fost descrise mai multe tipuri de anus imperforat, fiecare tip influentand modul in care se realizeaza tranzitul fiziologic al bebelusului:

- Prezenta unei membrane, ce acopera deschiderea anala,

- Deschiderea anala intr-o pozitie anormala,

- Lipsa conectarii intre rect si anus, rectul fiind astfel segmentul final al tractului digestiv,

- Existenta unei fistule intre rect si un segment al tractului urinar sau a sistemului reproducator.

Diagnostic

Diagnosticul anusului imperforat presupune determinarea gradului de severitate, precum si a altor defecte asociate.

Examenul fizic postnatal este primul pas in depistarea unui anus imperforat.

Desi diagnosticul este pus cel mai frecvent in urma examenului fizic, medicii pot recomanda efectuarea unor teste imagistice suplimentare, cu scopul de a identifica tipul afectiunii si anomaliile existente.

Acestea sunt reprezentate de radiografie (cu scopul de a vizualiza gradul si pozitia malformatiei anorectale, existenta anomaliilor esofagiene, vertebrale sau de la nivelul membrelor), ecografie pentru diagnosticarea altor afectiuni la nivel renal, genito-urinar, gastrointestinal, precum si pentru estimarea distantei dintre rect si perineu, examen RMN pentru depistarea tulbururarilor vertebrale sau a defectelor pelvine si ecocardiografia pentru a evalua cordul.

Tratament

Gestionarea acestor pacienti se realizeaza prin formarea unei echipe multidisciplinare alcatuite din neonatolog, pediatru, chirurg pediatru, gastroenterolog, nefrolog, urolog si neurochirurg.

Tratamentul este influentat de tipul de anomalie si de severitatea acesteia, de existenta altor anomalii asociate, de istoricul medical si de starea generala de sanatate a bebelusului.

Tratamentul de electie in majoritatea situatiilor este reprezentat de interventia chirurgicala, tehnica standard fiind reprezentata de anorectoplastia sagitala posterioara (PSARP – posterior sagital anorectoplasty) si este abordata in situatia in care se cunoaste anatomia regiunii in urma testelor imagistice.

In general, malformatia este una severa si presupune realizarea unei colostomii temporare, interventia chirurgicala a anusului imperforat fiind astfel temporizata cu scopul unor evaluari suplimentare cu privire la anatomie si severitate, inainte de interventia definitiva.

Dupa operatie, colostoma va fi desfiintata, in general dupa una-doua luni.

Dupa procedura, bebelusul va fi supus unor interventii de dilatare anala, timp de cateva luni, cu scopul de a preveni dezvoltarea tesutului cicatricial, care obstrueaza canalul anal.

Complicatii

In situatia in care malformatia nu este diagnosticata precoce, pot aparea varsaturile, aspiratia, deshidratare si sepsis.

Interventia chirurgicala poate fi urmata de infectia plagii si a tractului urinar, dehiscenta plagii, fistula recurenta sau persistenta, strictura, prolaps rectal sau stenoza anala.

Prognostic

Cel mai important predictor al evolutiei pe termen lung este reprezentat de severitatea anusului imperforat, precum si de asocierea cu anomalii spinale sau sacrale.

In situatia in care afectiunea poate fi tratata numai printr-o anoplastie perineala, constipatia reziduala poate fi bine gestionata prin medicatie orala, insa daca se asociaza anomalii medulare sacrale, continenta si functia intestinala sunt afectate, tratamentul fiind completat de clisme regulate, terapie orala si modificarea dietei.

Concluzii

Malformatiile anorectale precum anusul imperforat pot avea rasunet in ceea ce priveste modul de nutritie, controlul defecatiei si al vezicii urinare, precum si functia sexuala.

Desi unele dintre aceste aspecte sunt usor de tratat, altele presupun gestionarea de catre o echipa medicala pentru a creste calitatea vietii.

Bibliografie
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549784/
https://emedicine.medscape.com/article/929904-overview?form=fpf
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24541-anorectal-malformation
https://www.healthline.com/health/imperforate-anus#outlook