Factorul V Leiden

Generalitati

Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor.

Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol.

Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor.

Simptome

Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al prezentei tulburarii, ar putea fi existenta cheagurilor de sange (tromboza).

Unele cheaguri de sange nu afecteaza in nici un fel organismul si dispar de la sine. Altele pot pune viata unei persoane in pericol. Simptomele declansate de un cheag de sange depind de locul in care acesta se formeaza si de zona catre care acesta circula prin organism.

Prezenta unui cheag intr-o vena profunda
Aceasta situatie poarta denumirea de tromboza venoasa profunda.
Semnele si simptomele cel mai des intalnite sunt localizate la nivelul picioarelor (inclusiv glezne si gambe) si includ:
- durere;
- imflamatie;
- eritem;
- caldura.

Prezenta unui cheag la suprafata pielii
Aceasta este o caracteristica a trombozei venoase superficiala, flebitei sau tromboflebitei.
Semnele si simptomele sunt:
- caldura;
- sensibilitate sau durere in sau in jurul venei cu cheag de sange;
- eritem.

Migrarea unui cheag de sange catre plamani
Cunoscut ca embolie pulmonara, acest lucru se intampla atunci cand un cheag de sange din venele profunde circula prin partea dreapta a inimii catre plamani, unde blocheaza fluxul de sange.
Simptomele ar putea fi:
- dispnee;
- dureri in piept in timpul respiratiei;
- tuse in urma careia rezulta o sputa cu sange;
- tahicardie (batai rapide ale inimii).

Cauze

Un cheag de sange (tromb) se formeaza in mod normal pentru a opri o eventuala hemoragie, atunci cand o vena sau artera este lezata (ca in cazul unei taieturi). Formarea cheagurilor de sange este urmarea reactiilor chimice intre celulele sanguine numite trombocite si proteinele din sange (factori de coagulare). Substante din sange, cunoscute sub denumirea de antifactori de coagulare controleaza formarea excesiva a cheagurilor de sange.

In mod normal, factorul V este o proteina de coagulare. Oamenii cu factor V Leiden sufera de o mutatie genetica ce provoaca un raspuns mai lent la antifactorii de coagulare la proteina factor V. Intr-un proces normal de coagulare, proteinele anticoagulare se combina pentru a contribui la descompunerea factorului V si pentru a preveni astfel, formarea de cheaguri de sange cand coagularea nu este necesara. Oricum,mutatia factorului V protejeaza formarea proteinelor anticoagulare ca urmare a descompunerii factorului V, prezenta lor in sange crescand sansele coagularii.

Daca aveti factor V Leiden, fie ati mostenit o copie a genei anormale (heterozigota) care creste usor riscul dezvoltarii cheagurilor de sange fie ati mostenit doua copii, una de la fiecare parinte (homozigot), care creste semnificativ riscul dezvoltarii cheagurilor de sange.

Complicatii

Coagularea anormala a sangelui ca urmare a factorului V Leiden poate fi asociata cu o serie de complicatii grave, respectiv:
- Complicatii in sarcina - Desi cele mai multe dintre femeile care au factor V Leiden au sarcini normale, mutatia a fost asociata cu riscul crescut de avort spontan, preeclampsie, dezvoltare fetala lenta si dezlipirea timpurie a placentei de peretele uterin (placenta abruptio). Daca sunteti femeie, suferiti de aceasta boala si ramaneti insarcinata, este foarte important ca medicul obstetrician sa va monitorizeze cu atentie pe tot parcursul sarcinii.
- Tromboza venoasa profunda - Persoanele cu factor V Leiden au predispozitie catre manifestarea acestei boli, desi acest risc este, in general, scazut.
- Embolia pulmonara - Tromboza venoasa profunda creste riscul ca un cheag de sange sa circule catre plamani sau, mai rar, catre creier. Embolia pulonara poate fi fatala, de aceea este important sa acordati atentie eventualelor semne si simptome ale acestei boli, cum ar fi: dispnee, scurtarea respiratiei sau dureri in piept si sa solicitati urgent, asistenta medicala.

Teste si diagnostic

Daca ati pierdut o sarcina sau chiar mai multe sau daca aveti un istoric familial de boli trombotice, probabil medicul va va suspecta factorul V Leiden. Prezenta factorului V Leiden poate fi depistata in urma unor analize de sange:
- Testul de rezistenta la proteina C activata - va determina daca sangele dvs. este rezistent la activarea proteinei C activata, una dintre proteinele anticoagulare care controleaza factorul V. In cazul in care sangele dvs. este rezistent la proteina C activata, proabil aveti o mutatie in gena factorului V.
- Test genetic - Un test genetic se va face ca investigatie suplimentara pentru a confirma rezultatele testului de rezistenta la proteina C activata, numai daca aveti o mutatie a genei factorului V. Daca urmati deja tratament medicamentos pentru tromboza, discutati cu medicul dvs. inainte de a face acest test, intrucat medicamentele interfera cu testul de rezistenta la proteina C activata. Testul genetic, poate determina daca ati mostenit una sau doua copii ale genei mutante.

Tratament

Medicii recomanda pentru tratarea acestei afectiuni, in cazul persoanelor care dezvolta cheaguri de sange, medicamente pentru subtierea sangelui (anticoagulante), cum ar fi warfarina sau heparina cu greutate moleculara mica.

Daca testele genetice au confirmat ca aveti o mutatie a factorului V, dar nu ati avut vreodata cheaguri de sange, nu vi se va prescrie tratament cu anticoagulante, cu exceptia cazului in care va aflati intr-o situatie cu risc crescut, cum ar fi spitalizarea pentru o interventie chirurgicala sau alte motive medicale. In acest caz, este posibil sa fie cazul sa vi se administreze, in scop preventiv, anticoagulante, pe durata spitalizarii.
Daca aveti deja un cheag de sange, tratamentul standard implica o combinatie de heparina si warfarina. Dupa o perioada, medicul va va solicita sa intrerupeti utilizarea heparinei si sa continuati cu warfarina. Durata tratamentului depinde de circumstantele formarii cheagurilor dar si de evolutia trombozei.

- Heparina - Actiunea acestui medicament anticoagulant este mult mai rapida decat a warfarinei. Totusi atunci cand este administrat intravenos, pacientul trebuie sa fie monitorizat indeaproape din cauza riscului de sangerare excesiva. Exista si alte forme de heparina (enoxaparina si dalteparina), cunoscute ca heparita cu greutate moleculara mica, care pot fi injectate intravenos. Administrarea heparinei este considerata sigura in timpul sarcinii. Posibilele riscuri includ sangerare in exces si reactii alergice.

- Warfarina - Acest anticoagulant este mai usor de folosit decat heparina, intrucat se va administra oral, sub forma de pastile. Warfarina poate provoca malformatii congenitale, deci nu este, de obicei, recomandata in timpul sarcinii, mai ales in primul trimestru. Medicul va poate prescrie warfarina dupa primul trimestru de sarcina doar in cazul in care beneficiile depasesc riscurile. Sangerarea este cel mai frecvent efect secundar in cazul utilizarii warfarinei. Medicamentul interactioneaza cu numeroase alte substante medicamentoase si plante aromatice, asa ca, discutati cu medicul dvs. sau cu farmacistul inainte de a lua orice alt produs naturist sau alopat.

Atentionari in sarcina
Majoritatea femeilor cu factor V Leiden au sarcini care evolueaza normal. Cu toate acestea, riscul formarii cheagurilor de sange in timpul sarcinii este destul de ridicat. Femeile insarcinate cu factor V Leiden au nevoie de supraveghere medicala atenta pe parcursul sarcinii.

Monitorizare
Daca urmati tratament cu medicamente anticoagulante, medicul dvs. va va recomanda in mod constant sa faceti analize de sange pentru a fi sigur ca sangele este capabil sa se coaguleze suficient incat sa opreasca posibilele sangerari sau taieturi.

Stil de viata si remedii la domiciliu

Daca aveti factorul V Leiden, puteti evita anumite situatii care ar putea contribui la cresterea riscului dezvoltarii cheagurilor de sange:
- Pe parcursul unei calatorii sau unei excursii indelungate, cand picioarele raman nemiscate, circulatia sangelui este perturbata. Ar fi bine sa va miscati cat de mult puteti, sa evitati sa stati intr-o singura pozitie. Consumati multa apa, dar nu alcool.
- Repausul prelungit la pat, cum ar fi cel specific unei boli de lunga durata sau paralizia, cand picioarele raman in aceeasi pozitie perioade lungi de timp, muschii gambelor nu se contracta pentru a ajuta circulatia sangelui. Medicul va poate sugera utilizarea ciorapilor elastici speciali, pentru a mentine in miscare sangele care circula la nivelul picioarelor.
- Leziunile de la nivelul venelor sau interventiile chirurgicale pot incetini fluxul de sange, crescand riscul de aparitie a cheagurilor de sange. Anestezicele generale, utilizate in timpul interventiilor chirurgicale pot dilata venele. Asigurati-va ca medicul care va opereaza stie ca aveti factorul V Leiden.
- Contraceptivele orale sau terapia de substitutie cu estrogen. Deoarece aceste medicamente pot creste riscul formarii cheagurilor de sange, discutati cu medicul despre riscurile si beneficiile medicamentelor care contin estrogen, daca aveti factorul V Leiden.
- Surplusul de greutate si obezitatea conduc la cresterea presiunii sangelui din venele de la nivelul pelvisului si picioarelor.
- Fumatul influenteaza si afecteaza coagularea si circulatia sangelui. Daca sunteti fumator incercati sa renuntati la fumat.

Daca factorul V Leiden necesita tratament cu anticoagulante, iata cateva modalitati de prevenire a complicatiilor prin care sa evitati sangerarea excesiva:
- Evitati sporturile de contact sau angajarea in activitati fizice care ar putea avea drept rezultat vatamarile fizice. Cu aceasta exceptie, puteti face fara probleme exercitii fizice regulate, recomandate pentru o sanatate buna;
- Folositi o periuta moale si o ata dentara cerata;
- Evitati taieturile in urma barbieritului. Barbieriti-va cu un aparat de ras electric;
- Fiti prudenti la sarcinile casnice care implica folosirea de cutite, foarfece sau alte instrumente ascutite.