Anomalii oculare

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021
Dr. Negrutiu Claudia

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte...

Ce este si cum se manifesta sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Noiembrie 2022
Dr. Ileana Nasui

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina...

Ataxia

Actualizat la data de: 10 Februarie 2023
Dr. Oancea Madalina Elena

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc  " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea,...

Sindromul cushing - hipercorticismul

Actualizat la data de: 06 Mai 2022
Dr. Paunescu Laura Bianca

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin...

Diabetul zaharat tip 2 (non-insulino-dependent)

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021
Dr. Balan Dumitra

Dr. Balan Dumitra
Medic primar diabet, nutritie si boli metabolice

Generalitati Diabetul zaharat de tip 2 (insulino-independent) este o boala cronica caracterizata prin anomalii metabolice, in special ale metabolismul glucidic ducand astfel la cresterea glicemiei peste valorile normale. Diabetul apare cand pancreasul secreta cantitati insuficiente de...

Sindroame rare

Actualizat la data de: 30 Martie 2021

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...

Sindromul gillespie

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit...

Sindromul schwartz–jampel

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea...

Efectele radiatiilor ultraviolete asupra sanatatii

Actualizat la data de: 04 Iulie 2011

Autor: SfatulMedicului

Prea mult soare este periculos Lumina solara, un lucru esential pentru viata, poate fi foarte periculoasa pentru sanatatea umana. Expunerea excesiva la soare este asociata cu cresterea riscului de aparitie a mai multor tipuri de cancer de piele, cataracta si alte afectiuni oculare si cu...

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce...

Sarcoidoza

Actualizat la data de: 21 Aprilie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sarcoidoza este o boala granulomatoasa sistemica de etiologie necunoscuta, cu localizare multiviscerala, ce afecteaza in principal adultii tineri si care se caracterizeaza in principal prin limfadenopatie hilara, infiltrat pulmonar si leziuni cutanate si oculare. Adesea, cel mai...

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 17 Noiembrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta...

Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi...

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee,...

Schwartz–jampel (sindrom)

Din Dictionar Termeni
tulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii.

Retinita

Din Dictionar Termeni
inflamatie a retinei, cauzata de o infectie sau o inflamatie a tesuturilor invecinate (coroida). Retinitele de origine infectioasa - Aceste inflamatii ale retinei sunt rare. Microorganismul in cauza poate fi o bacterie, un virus sau o ciuperca microscopica. - O infectie bacteriana...

Fanconi (boala a lui)

Din Dictionar Termeni
afectiune congenitala caracterizata prin malformatii multiple si prin tulburari sangvine. Boala lui Fanconi este o boala genetica rara care asociaza diferite malformatii ca o pigmentare cutanata, o absenta a policelui, o inaltime mica, un rinichi in potcoava, anomalii oculare si o...

Xantogranulom

Din Dictionar Termeni
boala caracterizata printr-o eruptie de leziuni cutanate cu aspect tumoral, care infiltreaza tesutul adipos. De origine necunoscuta, aceste leziuni contin celule inflamatorii si globule albe, macrofagele, bogate in corpi grasi. Diferite tipuri de xantogranulom - Se disting doua tipuri:...

Toxoplasmoza

Din Dictionar Termeni
boala parazitara cauzata de infestarea cu un protozoar (parazit unicelular), toxoplasma, ori toxoplasma gondii, parazit al intestinului pisicii si al altor diferite specii animale. Diferite tipuri de toxoplasmoza - Toxoplasmoza congenitala, destul de rara, este transmisa de femeia...

Introna, solutie injectabila sau perfuzabila

Din Medicamente
Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori...

Invanz, pulbere

Din Medicamente
Ce este Invanz si pentru ce se utilizeaza Indicatii INVANZ este indicat la copii si adolescenti (cu varsta cuprinsa intre 3 luni si 17 ani) si la adulti pentru tratamentul urmatoarelor tipuri de infectii provocate de bacterii care sunt sau ar putea fi sensibile la ertapenem, cand...

Actrapid novolet, solutie injectabila

Din Medicamente
Ce este Actrapid Novolet pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul diabetului zaharat. Mod de administrare Actrapid este o insulina cu actiune rapida si se poate utiliza in asociere cu preparate de insulina cu actiune prelungita. Dozaj Dozajul este individual si stabilit...

Myleran, comprimate

Din Medicamente
Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN,...

Enbrel

Din Medicamente
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente...

Bondenza, comprimate filmate

Din Medicamente
Ce este Bondenza si pentru ce se utilizeaza Indicatii Bondenza se utilizeaza pentru tratarea osteoporozei (o boala care fragilizeaza oasele) la femeile care au trecut de menopauza si care prezinta risc de aparitie a fracturilor osoase (ruperea oaselor). Studiile au demonstrat efectul sau...

Exjade, comprimate disp.

Din Medicamente
Ce este Exjade si pentru ce se utilizeaza Indicatii Exjade se utilizeaza pentru tratarea unei boli numite supraincarcare cronica cu fier (un surplus de fier in organism), datorata transfuziilor repetate de sange. Exjade este un medicament care contine substanta activa deferasirox....

Actrapid hm penfill - solutie injectabila

Din Medicamente
Ce este Actrapid HM PENFILL pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul diabetului zaharat. Mod de administrare Actrapid este o insulina cu actiune rapidasi se poate utiliza in asociere cu preparate de insulina cu actiune prelungita. Dozaj Dozajul este individual si stabilit...

Inovelon

Din Medicamente
Ce este Inovelon si pentru ce se utilizeaza Indicatii Inovelon este indicat ca terapie adaugata in tratamentul convulsiilor asociate cu sindromul Lennox- Gastaut, la pacientii cu varsta de 4 ani si peste. Mod de administrare Tratamentul cu rufinamida trebuie initiat de catre un...

Evra, sistem terapeutic

Din Medicamente
Ce este Evra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Evra este un contraceptiv feminin. Evra este destinat femeilor de varsta fertila. Siguranta si eficacitatea sa au fost studiate la femeile cu varsta intre 18 si 45 de ani. Medicamentul se poate obtine numai pe baza de reteta. Mod de...

Javlor

Din Medicamente
Ce este Javlor si pentru ce se utilizeaza Indicatii Javlor este indicat in monoterapie pentru tratamentul pacientilor adulti cu carcinom cu celule tranzitionale, in stadiu avansat sau metastazat, la nivelul tubului urotelial, dupa esecul regimului anterior pe baza de platina....
Pagina 1 din 5 (129 rezultate)